
Η νόσος του Huntington είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια, που προκαλεί προοδευτικό εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου. Έχει ευρεία επίδραση στις λειτουργικές ικανότητες ενός ατόμου και συνήθως οδηγεί σε κινητικές, νοητικές (γνωστικές) και ψυχιατρικές διαταραχές. Η νόσος τυπικά ξεκινάει μεταξύ των ηλικιών 30 και 50 ετών, αλλά μπορεί να αρχίσει και σε νεότερη ηλικία.
Εάν η πάθηση εμφανιστεί πριν από την ηλικία των 20 ετών, τα συμπτώματα εμφανίζονται πιο γρήγορα.
Υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα που βοηθούν στη διαχείριση των συμπτωμάτων της νόσου του Huntington. Αλλά οι θεραπείες δεν μπορούν να αποτρέψουν τη σωματική, πνευματική και συμπεριφορική παρακμή που σχετίζεται με την πάθηση.
Συμπτώματα
Η νόσος του Huntington προκαλεί συνήθως κινητικές, γνωστικές ΑΛΛΆ και ψυχιατρικές διαταραχές με ένα ευρύ φάσμα σημείων και συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα διαφέρουν από οργανισμό σε οργανισμό και μπορεί να έχουν και διαφορετική βαρύτητα σε κάθε άτομο.
Κινητικές διαταραχές
Οι κινητικές διαταραχές που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington μπορεί να περιλαμβάνουν τόσο ακούσια κινητικά προβλήματα όσο και βλάβες στις εκούσιες κινήσεις, όπως:
- Ακούσιες κινήσεις με σπασμωδικές κινήσεις (χορεία / κινήσεις που μοιάζουν με χορό)
- Μυϊκά προβλήματα, όπως ακαμψία ή μυϊκή σύσπαση (δυστονία)
- Αργή ή μη φυσιολογική κίνηση των ματιών
- Διαταραχή στο βάδισμα, τη στάση και την ισορροπία
- Δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση
- Οι βλάβες στις εκούσιες κινήσεις, μπορεί να έχουν μεγαλύτερο αντίκτυπο στην ικανότητα ενός ατόμου να εργάζεται, καθώς και να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες, να επικοινωνεί και να παραμένει ανεξάρτητο.

Γνωστικές διαταραχές
- Δυσκολία οργάνωσης, ιεράρχησης ή εστίασης σε εργασίες
- Έλλειψη ευελιξίας ή τάση επιμονής σε μια σκέψη
- Απώλεια ελέγχου της παρόρμησης που μπορεί να οδηγήσει σε ξεσπάσματα, πράξεις χωρίς σκέψη και σεξουαλική ασέβεια
- Έλλειψη επίγνωσης των δικών του συμπεριφορών και ικανοτήτων
- Επιβράδυνση στην επεξεργασία των σκέψεων ή στην ”εύρεση” λέξεων
- Δυσκολία στην εκμάθηση νέων πληροφοριών
Ψυχιατρικές διαταραχές
Η πιο κοινή ψυχιατρική διαταραχή που σχετίζεται με τη νόσο Huntington είναι η κατάθλιψη. Αυτό δεν είναι απλώς μια αντίδραση στη διάγνωση της νόσου του Huntington. Αντίθετα, η κατάθλιψη φαίνεται να εμφανίζεται λόγω τραυματισμού στον εγκέφαλο και επακόλουθων αλλαγών στη λειτουργία του εγκεφάλου. Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αισθήματα ευερεθιστότητας, λύπης ή απάθειας
- Κοινωνική απόσυρση
- Αυπνία
- Κούραση και απώλεια ενέργειας
- Συχνές σκέψεις θανάτου ή αυτοκτονίας
Άλλες κοινές ψυχιατρικές διαταραχές περιλαμβάνουν:
- Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή: μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες, παρεμβατικές σκέψεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές
- Μανία: η οποία μπορεί να προκαλέσει αυξημένη διάθεση, υπερδραστηριότητα, παρορμητική συμπεριφορά και διογκωμένη αυτοεκτίμηση
- Διπολική διαταραχή: μια κατάσταση με εναλλασσόμενα επεισόδια κατάθλιψης και μανίας
Εκτός από τις παραπάνω διαταραχές, η απώλεια βάρους είναι συχνή σε άτομα με νόσο Huntington, ειδικά καθώς η νόσος εξελίσσεται.
Συμπτώματα της νεανικής νόσου Huntington
Η έναρξη και η εξέλιξη της νόσου του Huntington στα νεότερα άτομα μπορεί να είναι ελαφρώς διαφορετική από αυτή στους ενήλικες. Τα προβλήματα που εμφανίζονται συχνά στην αρχή της πορείας της νόσου περιλαμβάνουν:
- Αλλαγές συμπεριφοράς
- Δυσκολία προσοχής
- Ταχεία πτώση της συνολικής σχολικής επίδοσης
- Προβλήματα συμπεριφοράς
- Συσπασμένοι και άκαμπτοι μύες που επηρεάζουν το βάδισμα (ειδικά σε μικρά παιδιά)
- Τρόμος ή ελαφρές ακούσιες κινήσεις
- Συχνές πτώσεις ή αδεξιότητα
- Επιληπτικές κρίσεις
Αίτια
Η νόσος, κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Κάθε άτομο, δηλαδή, χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για να αναπτύξει τη διαταραχή. Αν ένας γονέας φέρει το γονίδιο, η πιθανότητα κάθε παιδί να το κληρονομήσει είναι 50%. Κάποιες φορές η κληρονομικότητα του γονιδίου δεν είναι εμφανής, όπως όταν οι γονείς πεθάνουν πριν να αρχίσει η ασθένεια τους.
Πρόληψη
Τέλος, η νόσος μπορεί να προληφθεί με προσυμπτωματικό και προγεννητικό έλεγχο. Επειδή όμως, ο μέσος όρος ηλικίας εμφάνισης της νόσου είναι τα 35 έτη, είναι πιθανόν να έχουν ήδη αποκτήσει απογόνους τα άτομα αυτά.
Επίσης, μία άλλη επιλογή για ζευγάρια είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Σε αυτή τη διαδικασία, αφαιρούν τα ωάρια από τις ωοθήκες και τα γονιμοποιούν με το σπέρμα του πατέρα σε ένα εργαστήριο. Στη συνέχεια, ελέγχουν τα έμβρυα για την παρουσία του γονιδίου Huntington και μόνο εκείνα που είναι αρνητικά για το γονίδιο Huntington εμφυτεύονται στη μήτρα της μητέρας.
ΠΗΓΕΣ
Mayo Clinic (2020). Huntington’s disease – Symptoms and causes. Mayo Clinic. Available at: mayoclinic.org last access: 2/4/2022.
McColgan, P. and Tabrizi, S.J. (2017). Huntington’s disease: a clinical review. European Journal of Neurology, 25(1), pp.24–34.
Ross, C.A. and Tabrizi, S.J. (2011). Huntington’s disease: from molecular pathogenesis to clinical treatment. The Lancet Neurology, [online] 10(1), pp.83–98. Available at: sciencedirect.com last access: 1/4/2022.
Yapijakis, C. (2017). Huntington Disease: Genetics, Prevention, and Therapy Approaches. Advances in Experimental Medicine and Biology, pp.55–65.