Από το 2006 η 21η Μαρτίου κάθε έτους έχει αφιερωθεί στα άτομα με Σύνδρομο Down.Ένα πολύ σημαντικό επίτευγμα για όλα τα άτομα που έχουν το συγκεκριμένο σύνδρομο. Με την καθιέρωση της συγκεκριμένης μέρας τα άτομα με Σύνδρομο Down έχουν την ευκαιρία έστω και μια φορά το χρόνο να εισέλθουν στις ζωές μας. Να φωνάξουν παρών και να αποδείξουν ότι έχουν φωνή και μάλιστα δυνατή. Τι είναι όμως το Σύνδρομο Down;
Γενικά στοιχεία για το Σύνδρομο Down
To Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 είναι μια γενετική διαταραχή, κατά την οποία ένα από τα 24 ζεύγη χρωμοσωμάτων το 21ο περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Έτσι αντί για 46 χρωμοσώματα το έμβρυο αυτό θα έχει 47. Υπάρχουν τρία είδη της συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας. Το πρώτο είδος σε ποσοστό 90-95% είναι η Tρισωμία 21 (Σύνδρομο Down). Το δεύτερο είδος ονομάζεται Μωσαϊκό και εμφανίζεται σε ποσοστό 5-10% όπου το επιπλέον χρωμόσωμα αναμειγνύεται με φυσιολογικά κύτταρα και τέλος η Μετατόπιση όπου είναι κληρονομική και παρουσιάζεται μόνο στο 2%.
Σύμφωνα με τελευταία στατιστικά στοιχεία 1/700 μωρά που γεννιούνται έχουν Σύνδρομο Down. Η ακριβής αιτία εμφάνισης του συνδρόμου δεν έχει τεκμηριωθεί πλήρως ακόμη. Αυτό όμως που αποδεικνύεται και βιβλιογραφικά είναι ότι σημαντικό ρόλο έχει η ηλικία της μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα τόσες περισσότερες πιθανότητες έχει το παιδί να γεννηθεί με το Σύνδρομο. Οι γυναίκες μέχρι 35 ετών έχουν πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με Τρισωμία 21 σε 1/350 γεννήσεις, ενώ αντίθετα οι γυναίκες άνω των 45 ετών εμφανίζουν πιθανότητα 1/30 γεννήσεις.
Η αναγκαία πρόληψη
Η μόνη πρόληψη που μπορεί να έχει η μητέρα είναι ο προγεννητικός έλεγχος. Παλαιότερα ο συγκεκριμένος έλεγχος γινόταν είτε στο πρώτο τρίμηνο με τη βιοψία τροφοβλάστησης είτε στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με την αμνιοπαρακέντηση. Οι μέθοδοι όμως αυτοί δεν ήταν και οι πλέον ασφαλείς, καθώς υπήρχε 0,5% ποσοστό αποβολής. Πλέον όμως, μετά το 2000 και την πρώτη εμφάνιση της στη Γερμανία υπάρχει η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση κατά την οποία λαμβάνεται απλά λίγο αίμα από την εγκυμονούσα μητέρα. Ο προληπτικός έλεγχος δεν είναι υποχρεωτικός αλλά είναι πολύ σημαντικός και καθόλου χρονοβόρος και ζημιογόνος. Πλέον πραγματοποιείται από το 85% των γυναικών.
Χαρακτηριστικά παιδιού με σύνδρομο Down
Τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν κάποια ιδιαίτερα σωματικά και ψυχικά χαρακτηριστικά σε σχέση με τα υπόλοιπα παιδιά της ηλικία τους. Ξεκινώντας από το πρόσωπο τους μπορεί να παρατηρήσει κάποιος ένα στρογγυλό και συνήθως επίπεδο πρόσωπο. Έχουν σχιστά μάτια και φαρδιά-χαμηλή μύτη. Ο αυχένας τους πολύ συχνά είναι κοντός και παχύς ενώ τα μαλλιά τους είναι πάντα ίσια. Όσον αφορά το ανάστημα τους αυτό είναι συνήθως χαμηλό με κοντά και χοντρά άκρα. Τα ψυχικά και νοητικά τους χαρακτηριστικά όσα παιδιά γεννήθηκαν με Τρισωμία 21 πάσχουν από νοητική στέρηση και εμφανίζουν μαθησιακές δυσκολίες.
Παρ’ όλη την αύξηση του μέσου όρου διάρκειας ζωής των παιδιών η οποία έχει διπλασιαστεί υπάρχουν αρκετές επιπλοκές που εμφανίζονται με την πάροδο του χρόνου. Υπάρχει έντονη προδιάθεση για ασθένειές του αναπνευστικού και καρδιακές παθήσεις. Παράλληλα σχετικά με το σώμα τους εμφανίζουν χαλάρωση των αρθρώσεων τους όπως και μειωμένο μυϊκό τόνο.
Θεραπεία για το Σύνδρομο Down
Το πρώτο βήμα είναι να ενταχθεί σταδιακά το παιδί στο κοινωνικό σύνολο και να αντιληφθεί ότι είναι ίσος με όλους τους υπόλοιπους. Στη συνέχεια πρέπει να υπάρχει συνεχής ειδική άσκηση στη ζωή του προκειμένου να προληφθούν οι σωματικές επιπτώσεις (μειωμένος μυϊκός τόνος, χαλάρωση αρθρώσεων) και να μην υπάρξει περίπτωση παχυσαρκίας (ένα φαινόμενο συχνό και γι’αυτά τα παιδιά), σε συνδυασμό πάντα με προσεγμένη διατροφή.
Σημαντικότερο απ’όλα όμως είναι η στήριξη των γονιών και γενικότερα του συγγενικού του περιβάλλοντος. Τόσο για την καλύτερη ποιότητα ζωής του παιδιού όσο και για τα συνοδά προβλήματα που θα επιφέρει στο μέλλον το Σύνδρομο. Εξίσου όμως και ψυχολογικά για να αντιμετωπίσει όλα τα φαινόμενα ρατσισμού ή αδικίας που τυχόν του συμβούν στη διάρκεια της ζωής του μαθαίνοντας να στηρίζεται δυνατά στα πόδια του. Εξάλλου δεν πρέπει να μας διαφεύγει ότι δεν είναι λίγα τα παιδιά που πάσχουν από Σύνδρομο Down και κατάφεραν να διαπρέψουν στη ζωή τους καταφέρνοντας να γίνουν εξαιρετικοί επιστήμονες και ξεχωριστοί άνθρωποι.
