Πρόσφατα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Cell, μία επιστημονική έρευνα που σχετίζεται με τον αυτισμό. Η μελέτη αυτή τοποθετείται στη κορυφή των μελετών γενετικής αλληλουχίας καθώς η έκταση της και το πόρισμα της ξεπέρασε κάθε προσδοκία των ερευνητών.
Τι είναι ο αυτισμός;
Ας πάρουμε όμως τα πράγματα από την αρχή. Τι είναι ο αυτισμός που ολοένα και αυξάνεται γύρω μας; Ο αυτισμός είναι μια πολύπλοκη αναπτυξιακή διαταραχή, η οποία εντοπίζεται στα 5 πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Σύμφωνα με το Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας 1 στα 160 παιδιά βρίσκεται στο φάσμα του αυτισμού. Ο αυτισμός επιδρά στη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου στις περιοχές κοινωνικής αντίδρασης και επικοινωνίας. Τα παιδιά και οι ενήλικες με αυτισμό έχουν τυπικές δυσκολίες στη λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία, την κοινωνική συναναστροφή και τις δραστηριότητες παιχνιδιού. Γενικότερα επηρεάζει πολύ έντονα την κοινωνική ζωή του παιδιού και τη συναναστροφή του με τον περίγυρό του.
102 γονίδια σχετίζονται με τον αυτισμό
Στη τελευταία μελέτη που είχε πραγματοποιηθεί το 2015 είχαν βρεθεί μόλις 65 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό. Αυτό κάνει ακόμη σημαντικότερο το αποτέλεσμα της μελέτης που δημοσιεύθηκε πρόσφατα. Για τη διεξαγωγή της μελέτης υπήρξε συνεργασία μεταξύ 50 εκπαιδευτικών ιδρυμάτων από όλο το κόσμο. Σημαντική ήταν η συμβολή στην έρευνα του Jack Kosmicki, υποψήφιος διδάκτωρ στο πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ, και του Maru Dalg, επικεφαλής της ομάδας αναλυτικής και μεταγραφικής γενετικής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης. Οι δύο αυτοί λοιπόν θεωρούνται και οι στυλοβάτες της έρευνας.
Το δείγμα που μελετήθηκε απαρτιζόταν από 37.269 γενετικά δείγματα και 12.000 άτομα με διαταραχή αυτιστικού φάσματος. Διπλάσιο δείγμα από οποιαδήποτε προηγούμενη έρευνα. Στο πλάνο εργασίας ενσωματώθηκαν όλες οι σπάνιες κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις αλλά και αυθόρμητες (αυτές που συμβαίνουν όταν σχηματίζεται το ωάριο ή το σπερματοζωάριο). Στην έρευνα λοιπόν εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό. Τα 47 απ’ αυτά συνδέονται με την πνευματική και αναπτυξιακή καθυστέρηση. 52 σχετίζονται άμεσα με τον αυτισμό. Τα υπόλοιπα τρία έχουν σχέση και με τα δύο. Σκοπός λοιπόν της έρευνας ήταν να διαχωριστούν τα γονίδια του αυτισμού με τη νοητική καθυστέρηση και την καθυστέρηση της ανάπτυξης. Με αυτόν τον τρόπο λοιπόν θα καταστεί πιο εύκολη η αντιμετώπιση του φάσματος του αυτισμού από τους επιστήμονες.
Το πόρισμα της έρευνας για τον αυτισμό
Για το πόρισμα της έρευνας σημαντική υπήρξε η άποψη του Dr.Joseph D. Buxbaum, διευθυντή του Κέντρου Έρευνας και Θεραπείας του Αυτισμού Seaver Icahn του «Όρους Σινά», καθηγητής Νευρολογίας, Νευροεπιστήμης και Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του «Όρους Σινά» και σημαντικό μέλος της έρευνας. Σύμφωνα λοιπόν με τις δηλώσεις του η έρευνα αυτή κρίνεται εξαιρετικά σημαντική. Μέσω των γεννητικών αναλύσεων που πραγματοποιήθηκαν ανακάλυψαν ότι στον αυτισμό δεν εμπλέκεται μόνο μία τεράστια κατηγορία κυττάρων. Μεγάλης σημασίας είναι οι διαταραχές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και των νευρώνων οι οποίοι μπορούν με τη σειρά τους να οδηγήσουν σε αυτισμό.
Έτσι λοιπόν εκτός από τον εντοπισμό των 102 γονιδίων που σχετίζονται με τον αυτισμό η έρευνα έδειξε κι άλλα κρίσιμα αποτελέσματα. Αποδείχθηκε ότι αυτά τα γονίδια επιδρούν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου ή τη λειτουργία του και αυτές οι διαταραχές συντελούν στον αυτισμό. Παράλληλα το φάσμα του αυτισμού επηρεάζει με τη σειρά του ομάδες νευρικών κυττάρων. Έτσι, η αντιμετώπιση του αυτισμού γίνεται πιο διαχειρίσιμη για τους επαγγελματίες υγείας, γνωρίζοντας πλέον το αίτιο του αυτισμού και ποια κομμάτια του εγκεφάλου επηρεάζει.
