Σύνδρομο Turner: Η συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία στα κορίτσια

Το σύνδρομο Turner περιγράφηκε το 1938 από τον Αµερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner (Χένρυ Τέρνερ), από τον οποίο πήρε και το όνομά του. Στην Ευρώπη, καλείται συχνά το σύνδρομο Ούλριχ – Τέρνερ ή ακόμα και σύνδρομο Μπονβί –Ούλριχ – Τέρνερ για να ξεχωρίζει τις προηγούμενες περιπτώσεις που επίσης είχαν περιγραφεί από Ευρωπαίους γιατρούς.

Το σύνδρομο Turner (επίσης γνωστό ως «Γενετική δυσγένεση») καλύπτει διάφορους όρους, των οποίων η μονοσωμία Χ (διαγραφή ολόκληρου χρωμοσώματος Χ) είναι η πιο κοινή. Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα κορίτσια έχουν συνήθως δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Στα κορίτσια με σύνδρομο Turner λείπει ένα μέρος ή ολόκληρο το ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα ή παρουσιάζει ανωμαλίες το ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα. Υπάρχουν περιπτώσεις του συνδρόμου Turner που το Χ χρωμόσωμα απουσιάζει από κάποια κύτταρα του οργανισμού και σε άλλα κύτταρα υπάρχει. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός (mosaicism).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Τurner

Οι κλινικές εκδηλώσεις διαφέρουν από άτομο σε άτομο και αυτό εξαρτάται από τη βλάβη που υπάρχει στο Χ χρωμόσωμα.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι:

Χαμηλό ύψος (το ύψος των κοριτσιών με σύνδρομο Turner ελέγχεται με βάση ειδικές καμπύλες ανάπτυξης για το σύνδρομο). Το τελικό ύψος τους είναι 15-20 cm λιγότερο από αυτό που κληρονόμησαν από τους γονείς τους.
Αυχενικό πτερύγιο (προεξοχή σαν πτερύγιο στο δέρμα του αυχένα)
Βλαισοί αγκώνες (πρόκειται για τη γωνίωση του αγκώνα όταν το χέρι είναι σε έκταση)
Μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών του μαστού
Ευρύς θώρακας
Χαμηλή πρόσφυση μαλλιών στον αυχένα
Κοντός λαιμός
Απώλεια ακοής
Ανεπάρκεια των ωοθηκών: Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner δεν έχουν ανάπτυξη της εφηβείας χωρίς την κατάλληλη ορμονική θεραπεία και επομένως δεν βλέπουν περίοδο, ούτε αναπτύσσουν στήθος.
Διαταραχές από τα νεφρά: Στο 30 – 40% των κοριτσιών έχουν ανωμαλίες στα νεφρά (οι συχνότερες είναι η πεταλοειδής νεφρός (διαταραχή στο σχήμα του νεφρού και οι διαταραχές στη θέση των νεφρών).
Προβλήματα στην καρδιά: Οι συχνότερες ανωμαλίες από την καρδιά είναι οι διαταραχές της αορτικής βαλβίδας σε ποσοστό 34.1% και οι διαταραχές του αορτικού τόξου σε ποσοστό 19.1%. Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν μια κατάσταση που ονομάζεται διαχωρισμός της αορτής ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Σκελετικές δυσπλασίες: Σκολίωση (10%), συγγενές εξάρθρημα του ισχίου (5%) και εκφυλιστική αρθροπάθεια του ισχίου, χρόνιους πόνους στα κόκαλα, διαταραχές στα κόκαλα του χεριού όπως η χονδροδυσπλασία της κερκίδας που αποτελεί χαρακτηριστική διαταραχή του συνδρόμου (δυσπλασία Madelung).

Διαβάστε επίσης Ζωγραφική με το στόμα και το πόδι

Στα νεογέννητα μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα:

Οίδημα στο πίσω μέρος του λαιμού
Ανωμαλίες στα νύχια (μαλακότερα, μικρότερα ή προεξέχουν)
Πολύ κυρτή (υψηλή) υπερώα (ουρανίσκος)
Κοντό 4ο μετακάρπιο (το 4ο δάκτυλο ξεκινώντας το μέτρημα από τον αντίχειρα είναι πιο κοντό από τα άλλα δάκτυλα)
Μεγαλύτερη γωνίωση του αγκώνα όταν το χέρι είναι σε έκταση (cubitus valgus)

Η συχνότητα του συνδρόμου Turner

Η συχνότητα του συνδρόμου είναι 1:2500 γεννήσεις κοριτσιών. Βέβαια η πραγματική συχνότητα δεν μπορεί να καθοριστεί δεδομένου ότι αρκετές κοπέλες με ήπια χαρακτηριστικά παραμένουν αδιάγνωστες. Υπολογίζεται ότι μόνο 1% των εμβρύων με σύνδρομο Turner επιβιώνουν, οι υπόλοιπες κυήσεις καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή. Στο σύνδρομο Turner αποδίδονται το 10% των αυτόματων αποβολών.

Αιτία του συνδρόμου Turner

Έως σήμερα δεν έχει αναγνωριστεί κάποιο κοινά αποδεκτό αίτιο για την πάθηση. Η εμφάνισή του φαίνεται να είναι ένα τυχαίο γεγονός και δεν σχετίζεται με περιβαλλοντικούς ή άλλους παράγοντες που συχνά συσχετίζονται με γενετικά προβλήματα. Το μόνο γεγονός που είναι γνωστό είναι ότι κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, μέρος ή ολόκληρο το χρωμόσωμα Χ δεν μεταφέρεται στο έμβρυο.

Διάγνωση του συνδρόμου Turner

Το σύνδρομο Turner μπορεί να εντοπιστεί με την αμνιοπαρακέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές το έμβρυο με σύνδρομο Turner εντοπίζεται από τα ανώμαλα αποτελέσματα υπερήχου (δηλ. ατέλεια καρδιάς, ανωμαλία νεφρών). Επιπλέον μια εξέταση, που λέγεται εξέταση καρυοτύπου ή ανάλυση χρωμοσωμάτων, αναλύει τη χρωμοσωματική σύνθεση του ατόμου. Αυτή η εξέταση αποτελεί και την καλύτερη μέθοδο διάγνωσης του συνδρόμου Turner.

Θεραπεία του συνδρόμου Turner

Σαν χρωμοσωματική πάθηση, δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Εντούτοις, πολλά μπορούν να γίνουν για να ελαχιστοποιηθούν τα συμπτώματα. Για παράδειγμα:

Έναρξη ορμονικής θεραπείας γύρω στην ηλικία των 12 ετών με χορήγηση οιστραδιόλης και προγεστερόνης.
Χορήγηση αυξητικής ορμόνης μέχρι τη σύγκλειση των επιφύσεων (το σταμάτημα δηλαδή της ανάπτυξης). Στα κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν υπάρχει έλλειψη αυξητικής ορμόνης. Χορηγείται αυξητική ορμόνη γιατί μελέτες έχουν δείξει ότι η χορήγηση της βελτιώνει το τελικό ανάστημα.
Στις περιπτώσεις που ο καρυότυπος ενός κοριτσιού με σύνδρομο Turner είναι 45,X/46,XY πρέπει να γίνεται γοναδεκτομή (αφαίρεση των ωοθηκών) διότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου.

Διαβάστε επίσης Αυτισμός: Διαχείριση των Συναισθημάτων

Κληρονομικότητα του συνδρόμου Turner

Το συγκεκριμένο σύνδρομο δεν κληρονομείται καθώς τα άτομα αντιμετωπίζουν τις περισσότερες φορές προβλήματα υπογονιμότητας. Λόγω των μη λειτουργικών ωοθηκών, στα συγκεκριμένα άτομα δε μπορεί να προκύψει μια εγκυμοσύνη με δικά τους ωάρια, παρόλα αυτά συνήθως έχουν φυσιολογική μήτρα με αποτέλεσμα να μπορούν να εγκυμονήσουν με ωάρια δότριας και εξωσωματική γονιμοποίηση. Στην τελευταία περίπτωση δε μπορεί να κληρονομηθεί το σύνδρομο καθώς το μισό γενετικό υλικό του παιδιού προέρχεται από τη δότρια ωαρίων.

Η νοημοσύνη και η ψυχική υγεία των παιδιών με σύνδρομο Turner

Ο δείκτης νοημοσύνης των κοριτσιών με σύνδρομο Turner κυμαίνεται στα φυσιολογικά επίπεδα εκτός από μικρό ποσοστό των ασθενών.

Ένα σημαντικό ποσοστό κοριτσιών (70%) παρουσιάζουν διαταραχές των γνωστικών λειτουργιών όπως η διαταραχή του προσανατολισμού στο χώρο, δυσκολία στην κατασκευή σχεδίων, προβλήματα στην μνήμη και στα μαθηματικά. Μελέτες έχουν αποκαλύψει ότι κορίτσια με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν προβλήματα ένταξής τους στο κοινωνικό σύνολο, είναι επιρρεπείς στην κοινωνική απομόνωση και συχνότερα παρουσιάζουν χαμηλή αυτοεκτίμηση. Επίσης μπορεί να εμφανίσουν διαταραχές στη συγκέντρωση, ανωριμότητα και ενίοτε υπερκινητικότητα.

Συμπερασματικά τα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορούν να έχουν μια ευτυχισμένη φυσιολογική ζωή. Μπορούν να έχουν σύντροφο, να αποκτήσουν παιδιά και δε διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό από τα κορίτσια με φυσιολογικό καρυότυπο όσον αφορά την εξωτερική τους εμφάνιση. Η σωστή ενημέρωση των γονέων και η κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση είναι πολύ σημαντικές συνιστώσες για τη ζωή ενός κοριτσιού με σύνδρομο Turner. Η ψυχολογική στήριξη των κοριτσιών είναι δέουσας σημασίας για να εξοστρακίσει κάθε ίχνος κοινωνικής απομόνωσης και χαμηλής αυτοεκτίμησης. Όταν τα κορίτσια αισθάνονται καλά με τον εαυτό τους, τότε τα επιμέρους ιατρικά προβλήματα βρίσκουν εύκολα λύση!

Διαβάστε επίσης Εγκεφαλική παράλυση και ποιότητα ζωής: Ο Νικόλας και ο φύλακας άγγελός του

Ακολουθεί σχετικό βίντεο: