Η αχαλασία οισοφάγου είναι μία νευρομυϊκή διαταραχή στην οποία παρατηρείται διάταση του οισοφάγου και υπερτροφία χωρίς οργανική στένωση. Ο πρωτοπαθής περισταλτισμός είναι απών και ο καρδιοοισοφαγικός σφιγκτήρας δε χαλαρώνει με την κατάποση. Αυτές οι διαταραχές οδηγούν σε βλάβη της προώθησης της τροφής με επακόλουθη στάση στον οισοφάγο.
Η επίπτωση της νόσου είναι 1-6:100.000 πληθυσμού ετησίως, με συχνότερη προσβολή στο αρσενικό φύλο και κυρίως στις ηλικίες 30-60 ετών. Η αιτιολογία παραμένει άγνωστη, αλλά υπάρχουν δύο θεωρίες: της εκφυλιστικής νόσου των νευρώνων και της λοίμωξής τους από ιό ή άλλο λοιμογόνο παράγοντα. Η δεύτερη θεωρία, μάλιστα, ενισχύεται από το γεγονός ότι παρόμοια ευρήματα παρατηρούνται στους ασθενείς με νόσο Chagas (αμερικανική τρυπανοσωμίαση), κατά την οποία ο λοιμογόνος οργανισμός καταστρέφει τα παρασυμπαθητικά γαγγλιοκύτταρα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού, του ουροποιητικού και του αναπνευστικού συστήματος.
Ποια είναι τα συμπτώματα στην αχαλασία οισοφάγου; Χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η δυσφαγία. Μετά από ένα πρώτο επεισόδιο που συνήθως αφορά τις στερεές τροφές, εμφανίζεται αρχικά κατά διαστήματα και έπειτα συχνότερα, άλλοτε στις στερεές και άλλοτε στις υγρές τροφές. Επίσης, αφορά περισσότερο τις ψυχρές τροφές. Σ’ αυτό το χρονικό διάστημα οι ασθενείς διατηρούν το σωματικό τους βάρος, έως το τελικό στάδιο της νόσου, οπότε η δυσφαγία γίνεται μόνιμη οδηγώντας σε απίσχναση και αναιμία. Ο οισοφάγος είναι διατεταμένος και περιέχει μεγάλη ποσότητα τροφών, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αναγωγών (αναγωγή της άπεπτης τροφής εμφανίζεται περίπου στο 60% των ασθενών). Οι αναγωγές εκδηλώνονται κυρίως στην ύπτια θέση και μπορεί να οδηγήσουν σε εισρόφηση. Καύσος παρουσιάζεται περίπου στο 40% ασθενών και οφείλεται κυρίως στη στάση του παραμένοντος περιεχομένου στον κατώτερο οισοφάγο. Το θωρακικό άλγος εκδηλώνεται κι αυτό στο 40%, κυρίως κατά τη διάρκεια του γεύματος. Συνυπάρχουν συμπτώματα από το αναπνευστικό (βήχας, αίσθημα πνιγμονής) τα οποία οφείλονται σε εισροφήσεις του περιεχομένου του οισοφάγου που παλινδρομεί, ειδικά κατά τη διάρκεια της κατάκλισης.
Όσον αφορά στις επιπλοκές, συχνά προκαλείται βρογχοπνευμονία ή πνευμονίτιδα εξαιτίας των εισροφήσεων. Παράλληλα, η στάση των τροφών στον κατώτερο οισοφάγο προκαλεί οισοφαγίτιδα και επιπολής εξελκώσεις, γεγονότα που εκφράζονται από τους ασθενείς ως άλγος αυτόματο ή εκλυόμενο κατά την κατάποση. Τέλος, η οισοφαγίτιδα μπορεί να οδηγήσει σε εξαλλαγή του επιθηλίου και ανάπτυξη καρκίνου εκ πλακώδους επιθηλίου. Η συχνότητα εμφάνισης του εν λόγω καρκίνου είναι 10 φορές μεγαλύτερη σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Αδενοκαρκίνωμα μπορεί να εκδηλωθεί σε ασθενείς που αναπτύσσουν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση μετά είτε από διαστολή με αεροθάλαμο είτε από μυοτομή.
Η θεραπεία για την αχαλασία οισοφάγου είναι παρηγορητική και στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων μέσω της ελάττωσης της αντίστασης ροής που προκαλείται από τον δυσλειτουργικό ΚΟΣ. Αυτό επιτυγχάνεται είτε με διαστολές, είτε με χειρουργική διατομή των μυϊκών ινών του σφιγκτήρα (μυοτομή). Από τα φάρμακα βοηθούν μόνο τα νιτρώδη και οι ανταγωνιστές του ασβεστίου. Αυτά ως λειομυοχαλαρωτικά μειώνουν την πίεση του ΚΟΣ και βελτιώνουν την κατάποση, χωρίς ωστόσο να οδηγούν σε οριστική θεραπεία της νόσου. Μάλιστα, μόνο το 10% των ασθενών επωφελούνται από τη φαρμακευτική θεραπεία, οπότε χρησιμοποιείται κυρίως σε ηλικιωμένους με αντενδείξεις για διαστολή με αεροθάλαμο ή για χειρουργική επέμβαση. Θεραπεία εκλογής θεωρείται σήμερα η λαπαροσκοπική μυοτομή Heller και η μερική θολοπλαστική.
Με αυτήν τη χειρουργική αντιμετώπιση η ανακούφιση από τα συμπτώματα είναι εξαιρετική στην πλειοψηφία των ασθενών (90%), ακόμα και σε αυτούς που εμφανίζουν χαμηλή πίεση ΚΟΣ μετά από προκληθείσα διαστολή. Η επίπτωση της μετεγχειρητικής παλινδρόμησης είναι 15%, σε αντιδιαστολή με το 25-35% της μεθόδου διαστολής με αέρα. Τέλος, συνιστάται ενδοσκόπηση σε βάση παρακολούθησης ώστε να αποκλειστεί η ανάπτυξη οισοφαγικού καρκίνου.
