- Τι είναι το σύνδρομο Gilles de la Tourette (GTS ή TS)
Πρόκειται για μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει παιδιά, εφήβους και ενήλικες. 
Το όνομά της προέρχεται από τον Georges Gilles de la Tourette (1857–1904), ο οποίος και την περιέγραψε αναλυτικά. Χαρακτηρίζεται από αιφνίδιες ακούσιες κινήσεις ή/και ήχους, που ονομάζονται “tic”. Τα tic μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως μέτρια και σοβαρά. Η μέση ηλικία εμφάνισης του συνδρόμου είναι τα 7 έτη, ωστόσο τα tic πρέπει να εμφανιστούν πριν την ηλικία των 18 ετών για να κατοχυρωθεί η διάγνωση. Οι άρρενες έχουν τριπλάσια έως και τετραπλάσια πιθανότητα νόσησης.
- Ποια είναι η επίπτωση του συνδρόμου;
Η τρέχουσα έρευνα, εκτιμά ότι στις Η.Π.Α. 1 στα 100 παιδιά σχολικής ηλικίας, παρουσιάζουν σύνδρομο Tourette ή άλλη διαταραχή σχετιζόμενη με tic. Σύμφωνα με στοιχεία των Η.Π.Α. από την απογραφή του 2010, η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου σε παιδιά σχολικής ηλικίας (5-17 ετών), είναι 0.6%.
- Ποια είναι τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα διαφοροποιούνται από άτομο σε άτομο και μπορεί να κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρά. Δεν είναι ασυνήθιστο να αλλάζουν συχνότητα σε σύντομες χρονικές περιόδους ή ακόμη και να εξαφανίζονται για παρατεταμένα διαστήματα. Τα πιο κοινά κινητικά tic περιλαμβάνουν: ανοιγόκλεισμα ματιών, τράνταγμα της κεφαλής και ακούσιους μορφασμούς του προσώπου. Επιπλέον των κινητικών, υφίστανται και φωνητικά tic, όπως μπορείτε να παρακολουθήσετε στο video που ακολουθεί.
- Το σύνδρομο Tourette κληρονομείται;
Υπάρχουν μελέτες που μαρτυρούν την ύπαρξη γενετικού υποβάθρου στην εμφάνιση του GTS, σύμφωνα με τις οποίες κληρονομείται κατά τον επικρατή χαρακτήρα. Περαιτέρω έρευνες είναι σε εξέλιξη για την επιστημονική τεκμηρίωση αυτής της υπόθεσης.
- Τι είναι η κοπρολαλία;
Η κοπρολαλία είναι μια ακραία και σπάνια παράμετρος του GTS. Ειδικότερα, πρόκειται για την ακούσια έκφραση απρεπών και κοινωνικά μη αποδεκτών λέξεων και φράσεων. Είναι σχετικά σπάνιο σύμπτωμα σε άτομα με GTS (μόλις στο 10% των διαγνωσμένων ασθενών), ενώ η ύπαρξή του δεν προαπαιτείται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
- Ποιες διαταραχές συνυπάρχουν με το GTS;
Το σύνδρομο Gilles de la Tourette συνυπάρχει συνήθως με μια πληθώρα νευροαναπτυξιακών και νευροψυχιατρικών διαταραχών, ορισμένες εκ των οποίων προκαλούν ενίοτε μεγαλύτερη βλάβη απ’ ό,τι τα ίδια τα tic του ST. Οι πιο συνηθισμένες εξ’ αυτών, παρατίθενται ως ακολούθως:
- Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/ υπερκινητικότητας – ΔΕΠΥ (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD)
- Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (Obsessive Compulsive Disorder – OCD)
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Προβλήματα συμπεριφοράς
- Αγχώδης διαταραχή
- Διαταραχές διάθεσης
- Πτωχές κοινωνικές δεξιότητες
- Διαταραχές του ύπνου
- Πώς τίθεται η διάγνωση;
Το σύνδρομο Tourette διαγιγνώσκεται από ιατρό νευρολόγο ή/και ψυχίατρο, έπειτα από σειρά κλινικών, εργαστηριακών και απεικονιστικών εξετάσεων (π.χ. MRI), δι’ αποκλεισμού άλλων νοσημάτων χαρακτηριζόμενων επίσης από tic.
- Ποιοι επαγγελματίες υγείας εμπλέκονται στη θεραπεία του συνδρόμου;
Για την επιτυχημένη μακροχρόνια διαχείριση του GTS απαιτείται η αγαστή συνεργασία των ιατρών (νευρολόγων, ψυχιάτρων) με άλλους επαγγελματίες υγείας, συμπεριλαμβανομένων ψυχολόγων και κοινωνικών λειτουργών. Σε κάθε περίπτωση, ο άνθρωπος κλειδί για τη θεραπεία του ασθενούς είναι ο θεράπων ιατρός.
- Τι περιλαμβάνει η θεραπεία του GTS;
Κατ’ αρχάς ψυχοθεραπεία, με στόχο τη διαχείριση των ψυχοκοινωνικών επιπτώσεων των tic, καθώς και ενδεχόμενων ιδεοψυχαναγκαστικών συμπτωμάτων. Ειδικότερα, η τεχνική της συμπεριφορικής ψυχοθεραπείας (habit reversal therapy), εφαρμόζεται με καλά θεραπευτικά αποτελέσματα.
Σε περίπτωση έντονων συμπτωμάτων, χορηγείται επιπλέον και φαρμακευτική αγωγή.
Σπανιότερα, εφαρμόζεται μια νέα πολλά υποσχόμενη επεμβατική θεραπεία: η εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση (deep brain stimulation), για την αντιμετώπιση εξαιρετικά σοβαρών περιπτώσεων, που χαρακτηρίζονται από σοβαρή αναπηρία και ανθεκτικότητα στις προαναφερθείσες θεραπευτικές παρεμβάσεις.
- Είναι δυνατόν κάποιος που νοσεί να έχει μια φυσιολογική ζωή;
Ο χαρακτηρισμός “φυσιολογικός” είναι κατά τεκμήριο υποκειμενικός. Το GTS μπορεί να είναι πολύ διαφορετικό από άτομο σε άτομο, ενώ τα tic μεταβάλλονται με την πάροδο του χρόνου. Μερικοί άνθρωποι πάσχουν από πολύ ήπιο TS, τόσο ώστε να καθίσταται ελάχιστα αισθητό. Υπάρχουν πολλά παραδείγματα ασθενών, που έχουν κατορθώσει να ζουν μια παραγωγική, επιτυχημένη και ευτυχισμένη καθημερινότητα.
Παρακάτω μπορείτε να παρακολουθήσετε ένα ενδιαφέρον video με μαρτυρίες νεαρών ασθενών.
Πηγή: Tourette Association of America
