Η κλινική κυτταρογενετική είναι η μελέτη των χρωμοσωμάτων, η δομή τους καθώς και η κληρονομικότητα. Είναι μια από τις πλέον αναγκαίες διαγνωστικές διαδικασίες της κλινικής ιατρικής. Εξετάζονται τα αυξανόμενα επίπεδα των κύτταρο λογικών και γονιδιωματικής επιπέδων.
Τι εξετάζει η κλινική κυτταρογενετική
Η κλινική κυτταρογενετική εξετάζει τυχόν διαταραχές στα χρωμοσώματα, οι οποίες σχετίζονται με γενετικές ασθένειες. Τέτοιες διαταραχές οδηγούν σε αναπηρίες, συγγενείς δυσπλασίες, στην αναπαραγωγική απώλεια και στον καρκίνο.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που εντοπίζονται μπορεί να είναι αριθμητικές ή δομικές. Η συχνότητα εμφάνισης τους σε γεννήσεις είναι 1 προς 154, οπότε είναι πολύ σημαντική η επίδραση τους στην ιατρική και την κοινωνία.
Αριθμητικές χρωμοσωμικές διαταραχές
Τριπλοειδία
Τις συναντάμε σε ποσοστό 1-3% και τα βρέφη συνήθως δεν επιβιώνουν.
Ανευπλοειδία
Η ανευπλοειδία υπάρχει σε ποσοστό 5% στις κυήσεις. Σε αυτή οφείλεται η μονοσωμία και η τρισωμία, οι οποίες μπορεί να έχουν πολύ σοβαρές φαινοτυπικές συνέπειες.
Δομικές χρωμοσωμικές διαταραχές
Οι δομικές χρωμοσωμικές διαταραχές μπορεί να δημιουργηθούν είτε από θραύση είτε από ανταλλαγή των χρωμοσωμάτων. Συνήθως, οφείλονται στην ανευπλοειδία και υπάρχουν σε ποσοστό 1 προς 375 βρέφη. Διαχωρίζονται σε μη ισορροπημένες και ισορροπημένες.
Μη ισορροπημένες
Ελλείψεις
Διπλοποιήσεις
Δακτυλιοειδή Χρωμοσώματα
Δικεντρικά χρωμοσώματα
Ισοχρωμοσώματα
Ισορροπημένες
Μετατοπίσεις
Ρομπερτσόνιες μετατοπίσεις
Αμοιβαίες μετατοπίσεις
Αναστροφές
Μωσαϊκισμός
Ο ρόλος της στην διαγνωστική διαδικασία
Τα χρωμοσώματα είναι σημαντικά για την διάγνωση σοβαρών παθήσεων, οι οποίες έχουν να κάνουν με:
Προβλήματα πρώιμης ανάπτυξης ή καθυστέρησης
Θάνατος και νεογνικός θάνατος
Προβλήματα γονιμότητας
Οικογενειακό ιστορικό
Νεοπλασία
Εγκυμοσύνη
Μέσω των χρωμοσωμάτων γίνεται αξιολόγηση του ιατρικού ιστορικού, με στόχο την πρόληψη ή εξάλειψη πιθανού κινδύνου. Οι διαγνωστικές τεχνικές που χρησιμοποιούνται βοηθούν σε αυτό.
Μέθοδος Fish
Η μέθοδος αυτή χρησιμοποιείται προκειμένου να εξεταστεί η αλληλουχία των χρωμοσωμάτων και η δομή τους στο κύτταρο.
Χρωμοσωμική ανάλυση υψηλής διακριτικότητας
Μέσω αυτής διαδικασίας εξετάζεται ο καρυότυπος και η ζώνωση της υψηλής διακριτικότητας.
Ανάλυση γονιδιώματος με χρήση μικροσυστοιχιών
Αλληλούχιση πλήρους γονιδιώματος
Με τη μέθοδο αυτή εξετάζεται η ισορροπία των αναδιατάξεων του γονιδιώματος
Mendel και νόμοι της κληρονομικότητας
Ο Medel προκειμένου να εξετάσει την κληρονομικότητα μέσω των χρωμοσωμάτων, χρησιμοποίησε μπιζέλια. Σύμφωνα με τις μελέτες, τα μπιζέλια έχουν αρσενικό και θηλυκό, οπότε αυτογονιμοποιούνται. Έτσι, βγαίνει το συμπέρασμα ότι τα χρωμοσώματα σχετίζονται με την κληρονομικότητα.
Μέσω του πειράματος που έγινε για να δείξει την πορεία της κληρονομικότητας αποδεικνύεται ότι δεν υπάρχει μονογονεϊκή κληρονομικότητα. Η κληρονομικότητα ορίζεται από τα γονίδια, τα οποία δεν αναμειγνύονται αλλά αποτελούν ανεξάρτητους παράγοντες. Οι διαφοροποιήσεις των κληρονομικών χαρακτηριστικών γίνεται μέσω της αλληλομορφίας των γονιδίων.
Νόμοι Mendel
1ος νόμος του Mendel ή νόμος του διαχωρισμού
Οριπζεται ότι τα αλληλόμορφα διαχωρίζονται μέσω των γαμετών και στην συνέχεια ενώνονται τυχαία.
2ος νόμος Mendel ή ο νόμος του ανεξάρτητου διαχωρισμού
Γίνεται ανεξάρτητος διαχωρισμός των χαρακτηριστικών μέσω των γαμετών και έτσι γίνεται η μεταβίβαση των αλληλόμορφων.
Θεραπεία
Θεραπεία για την αντιμετώπιση των προβλημάτων που δημιουργούνται μέσω των χρωμοσωμάτων δεν μπορεί να υπάρξει παρά μόνο ένα πρωτόκολλο το οποίο κάνει καλύτερα το βιοτικό επίπεδο των ασθενών.
Συνήθως τα περισσότερα νεογνά δεν επιβιώνουν όταν εντοπίζεται ότι πάσχουν από κάποιο γονιδιακό πρόβλημα το οποίο οφείλεται στα χρωμοσώματα ή ζουν τον 1ο χρόνο. Για να παραταθεί η ζωή των παιδιών μπορεί να γίνει ειδικό χειρουργείο που θα αντιμετωπίσει τυχόν ανωμαλίες ή νευρολογικές διαταραχές.
Πηγές
Γενετική ασθενειών του ανθρώπου – Αναδημοσιεύτηκε από την ηλεκτρονική διεύθυνση: darkdna.gr (Τελευταία τροποποίηση: 9/4/2022)
Κλινική Κυτταρογενετική – Αναδημοσιεύτηκε από την ηλεκτρονική διεύθυνση: slidesplayer.gr (Τελευταία τροποποίηση: 9/4/2022)
