Browse Tag

χρωμοσώματα

Σύνδρομο Escobar

Σύνδρομο Escobar : πώς γίνεται η διάγνωση ;

Το Σύνδρομο Escobar ή αλλιώς Σύνδρομο Πολλαπλών Πτερυγίων (MPS: Multiple Pterygium Syndrome), είναι ένα σύνδρομο με πολλά χαρακτηριστικά του οποίου η διάγνωση γίνεται εύκολα. Συνεπώς, παρατηρούμε μη φυσιολογικά πτερύγια στο…

Το γονίδιο KDM6A και γιατί οι γυναίκες με Alzheimer τείνουν να ζουν περισσότερο από τους άντρες

Το Alzheimer είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που προκαλεί άνοια και εξασθένηση των νοητικών λειτουργιών. Παρόλο που περίπου τα 2/3 των ασθενών είναι γυναίκες, δηλαδή ο κίνδυνος εμφάνισης αυξάνεται στα θηλυκά,…

Το σύνδρομο Virchow-Seckel και η ιδιαιτερότητά του

Το σύνδρομο Virchow-Seckel, είναι μια γενετική διαταραχή που ομοιάζει με τον νανισμό και την χαρακτηρίζει επιβραδυνόμενη ανάπτυξη, ένα πολύ μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), μακρύ και στενό πρόσωπο, μύτη σαν ράμφος πουλιού,…

Σύνδρομο Turner : Τι γίνεται όταν λείπει ένα χρωμόσωμα Χ ?

Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα αλλά στο σύνδρομο Τurner ένα από αυτά…

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος: Σε τι μας βοηθάει ?

Το άγχος των γονέων κατά την κύηση, είναι μια κατάσταση η οποία δυστυχώς πολλές φορές δεν μπορεί να αποφευχθεί. Οι μέλλουσες μητέρες είτε λόγω ηλικίας, είτε λόγω παραγόντων όπως προηγούμενες…
123123123