Ως επιληψία ορίζουμε την νευρολογική κατάσταση κατά την οποία διαταραχές στην ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου προκαλούν κρίσεις. Αυτές οι κρίσεις τείνουν να επαναλαμβάνονται και επηρεάζουν πληθώρα σωματικών και νοητικών λειτουργιών. Η ξαφνική αυτή αλλαγή της εγκεφαλικής λειτουργίας προκαλεί μια προσωρινή διαταραχή στα συστήματα ανταλλαγής μηνυμάτων μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου.
Η επιληψία αποτελεί μία από τις συχνότερες νευρολογικές διαταραχές και δεν αποτελεί μορφή ψυχικής ασθένειας ή διανοητικής δυσλειτουργίας. Παγκοσμίως, 40 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από επιληψία, ενώ έως και 10% των ατόμων έχουν βιώσει τουλάχιστον μια επιληπτική κρίση. Η επιληψία μπορεί να εμφανιστεί σε ανθρώπους κάθε ηλικίας, ανεξαρτήτως φυλής.
Η συμπεριφορά μεταξύ των επιληπτικών διαφέρει κατά πολύ, αφού τα συμπτώματα που εκδηλώνονται συνήθως σχετίζονται με την περιοχή του εγκεφάλου που έχει πληγεί. Οι επιληπτικές κρίσεις προκαλούν αλλαγές στην κίνηση, τη συμπεριφορά ή την αίσθηση, ενώ μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια συνείδησης ή σπασμούς. Στην πλειοψηφία των ανθρώπων, οι επιληπτικές κρίσεις διαρκούν από λίγα δευτερόλεπτα έως λίγα λεπτά.
Η φύση των επιληπτικών κρίσεων
Συνήθως, υπάρχουν κάποια συμπτώματα που λειτουργούν ως προειδοποιητικά σημάδια ώστε ο ασθενής να προλάβει μια επερχόμενη επιληπτική κρίση. Τα συμπτώματα αυτά ονομάζονται «αύρα» και περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, ναυτία, στομαχικές ενοχλήσεις, περίεργη όσφρηση, λάμψεις στα μάτια ή αίσθηση φόβου. Οι επιληπτικές κρίσεις συνήθως διαρκούν λιγότερο από 2 λεπτά και χρειάζεται κάποιος χρόνος για επαναφορά στο κανονικό επίπεδο συνείδησης. Αυτή η περίοδος σύγχυσης που νιώθει ο επιληπτικός πριν την πλήρη επιστροφή στην κανονικότητα ονομάζεται μετακριτική περίοδος. Μια επιληπτική κρίση που διαρκεί για περισσότερο από 5 λεπτά είναι ιατρικά επείγουσα και πρέπει να αντιμετωπίζεται ως επιληπτική κατάσταση.
Κατηγοριοποίηση επιληπτικών κρίσεων
Οι περισσότεροι εξομοιώνουν την επιληψία με τους σπασμούς, κάτι που δεν ισχύει, καθώς οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να περιλαμβάνουν πολλά διαφορετικά συμπτώματα. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να διακριθούν σε εστιακές (ή μερικές) και σε γενικευμένες κρίσεις, ανάλογα με το μέρος του εγκεφάλου από το οποίο ξεκίνησε η επιληπτική δραστηριότητα. Οι γενικευμένες κρίσεις συνήθως περιλαμβάνουν ολόκληρο τον εγκέφαλο (και τα 2 ημισφαίρια) σε αντίθεση με τις εστιακές κρίσεις, οι οποίες σχετίζονται μόνο με τη μία πλευρά του εγκεφάλου. Όσον αφορά τη συμπτωματολογία των παραπάνω, οι γενικευμένες κρίσεις συνήθως ξεκινούν με σκλήρυνση των χεριών και των ποδιών, οι οποίες ακολουθούνται από κινήσεις στα άκρα. Στους ασθενείς που βιώνουν γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις, είναι πιθανόν να χαθεί ο έλεγχος της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου και το άτομο μπορεί να δαγκώσει τη γλώσσα του. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές υποκατηγορίες των γενικευμένων κρίσεων, οι οποίες διαφοροποιούνται ανάλογα με τον τύπο συμπτωμάτων που εμφανίζει ο ασθενής κατά τη διάρκεια της κρίσης. Τα συμπτώματα αυτά μπορούν να κυμαίνονται από αφαίρεση του ατόμου για μικρό χρονικό διάστημα έως έντονες σπασμωδικές κινήσεις των άκρων ή και ολόκληρου του σώματος και πιθανή πτώση από όρθια θέση.
Από την άλλη πλευρά, οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις διαιρούνται σε απλές ή σύνθετες. Στην πρώτη περίπτωση, το άτομο δεν παρουσιάζει απώλεια αισθήσεων, καταλαβαίνει ότι κάτι συμβαίνει και συνήθως θυμάται την κρίση. Τα συμπτώματα που εκδηλώνει το άτομο κατά την εστιακή κρίση σχετίζονται με την πληγείσα περιοχή (π.χ. αισθητική ή κινητική περιοχή εγκεφάλου). Οι σύνθετες εστιακές κρίσεις συνοδεύονται συνήθως από απώλεια αισθήσεων, ψευδαισθήσεις ή νοητικές διαταραχές.
Διάγνωση επιληψίας
Η διάγνωση της επιληψίας συνήθως ξεκινάει με την εξέταση του αναλυτικού ιατρικού ιστορικού που περιγράφει τις επιληπτικές κρίσεις του ατόμου ώστε να προσδιοριστεί ο τύπος και η αιτία των επιληπτικών κρίσεων. Επιπρόσθετα, πραγματοποιούνται έλεγχοι όπως το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα-το οποίο καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου- , η αξονική ή μαγνητική τομογραφία για την εγκεφαλική απεικόνιση και εξετάσεις αίματος.
Θεραπεία
Μετά τη διάγνωση των κρίσεων ή της επιληψίας, το επόμενο βήμα είναι η επιλογή της κατάλληλης θεραπείας. Αν και μέχρι σήμερα δεν υπάρχει οριστική ίαση για την επιληψία, η θεραπευτική αγωγή περιλαμβάνει τη χορήγηση αντιεπιληπτικών φαρμάκων με στόχο την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων του κάθε ασθενούς. Η δοσολογία, η συχνότητα και ο χρόνος διάρκειας της φαρμακευτικής αγωγής ποικίλει για κάθε ασθενή. Παρατηρούνται περιπτώσεις όπου άτομα με επιληψία σταματούν να βιώνουν κρίσεις μετά από κατάλληλη συστηματική αγωγή, ενώ υπάρχουν και ασθενείς που οφείλουν να ακολουθούν την αγωγή τους εφ’ όρου ζωής.
Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα προβλέπουν ή ελαττώνουν τις επιληπτικές κρίσεις, ωστόσο απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή καθώς μπορεί να προκαλέσουν παρενέργειες όπως ζάλη, υπνηλία, διπλωπία, ελάττωση της προσοχής κλπ. Γι’ αυτό κατόπιν συνεννόησης με τον θεράποντα ιατρό, ανάλογα τη θεραπευτική αγωγή αλλά και σύμφωνα με τις αντίστοιχες νομοθεσίες κάθε χώρας, συνιστάται να εξετάζεται σοβαρά οποιαδήποτε δραστηριότητα μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την ασφάλεια του ατόμου.
Στην περίπτωση που η φαρμακευτική αντιμετώπιση αποδειχθεί ανεπαρκής, εξετάζονται εναλλακτικές επιλογές όπως χειρουργική επέμβαση ή ειδική δίαιτα. Η χειρουργική αντιμετώπιση μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ασθενείς με εστιακές κρίσεις που δεν ανταποκρίνονται στην φαρμακευτική θεραπεία, με χειρουργική αφαίρεση μιας μικρής περιοχής του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για τις κρίσεις.
Σχετικά με το αν η επιληψία είναι κληρονομήσιμη, δεν υπάρχει ακόμα ακριβής απάντηση, καθώς είναι μια ετερογενής διαταραχή. Η επιληψία μπορεί να βασίζεται κυρίως σε γενετικούς παράγοντες (ιδιοπαθής επιληψία), μπορεί όμως να προκληθεί και από κάποια γνωστή αιτία ικανή να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη, όπως ένας σοβαρός τραυματισμός στο κεφάλι, ένα εγκεφαλικό επεισόδιο ή μια μολυσματική ασθένεια (συμπτωματική επιληψία). Υπάρχουν ακόμα επιληψίες πολυπαραγοντικής φύσης, με σύνθετη αιτιολογία. Στην περίπτωση της ιδιοπαθούς επιληψίας, σύγχρονες μελέτες έχουν οδηγήσει στον εντοπισμό ενός αυξανόμενου αριθμού γονιδίων που σχετίζονται με την επιληψία, ωστόσο απαιτείται περαιτέρω έρευνα για την διαλεύκανση των γενετικών μηχανισμών που διέπουν την αιτιολογία της επιληψίας. Αυτές οι ανακαλύψεις κρίνονται καίριες, καθώς θα θέσουν τα θεμέλια για την ένταξη γενετικών εξετάσεων στην κλινική πρακτική και θα βελτιώσουν τη διάγνωση και τη θεραπεία της επιληψίας παγκοσμίως.
Πηγές:
- Bromfield, E, J Cavazos, and J Sirven. 2006. “An Introduction to Epilepsy [Internet].” West Hartford (CT): American Epilepsy Society Chapter 1,. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2510/
- Steinlein, O.K. (2004).Genetic mechanisms that underlie epilepsy. Nature Reviews Neuroscience 5, 400–408. https://www.nature.com/articles/nrn1388
- Perucca, P., Bahlo, M., Berkovic, S.F., 2020. The Genetics of Epilepsy. Annual Review of Genomics and Human Genetics. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32339036/
