Συγγενείς Ανωμαλίες: Τι είναι;
Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι ανωμαλίες, παρούσες κατά την γέννηση του νεογνού, στην ανάπτυξη των οργάνων ή άλλων δομών. Πρόκειται λοιπόν για αναπτυξιακές ανωμαλίες. Οι συγγενείς ανωμαλίες αποτελούν την αιτία για περισσότερο από το 20% των νεογνικών θανάτων. Εκτός όμως από την θνησιμότητα νεογνών, οι συγγενείς ανωμαλίες αποτελούν και καθοριστικό παράγοντα αυξημένης νοσηρότητας μακράς διάρκειας. Συγγενείς ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν νοητική υστέρηση και άλλες δυσλειτουργίες που περιορίζουν τα προσβεβλημένα άτομα.
Κλινική Δυσμορφολογία
Η κλινική δυσμορφολογία είναι η μελέτη των συγγενών ανωμαλιών, που τροποποιούν την μορφή και την λειτουργία ενός ή περισσοτέρων τμημάτων του σώματος του νεογέννητου. Κύριο αντικείμενό της είναι η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο αλληλεπιδρούν γενετικοί και μη παράγοντες στην εμφάνιση συγγενών ανωμαλιών. Οι ειδικοί επιστήμονες αρχικά καλούνται να αναγνωρίσουν την συγγενή ανωμαλία. Στην συνέχεια θα πρέπει να προβλέψουν την έκβαση αυτής και τέλος να κάνουν έναν σχεδιασμό διαχείρισης των αναμενόμενων επιπλοκών. Για να γίνει αυτό υπάρχει μεγάλη συνεργασία μεταξύ δυσμορφολόγων, παιδιάτρων-χειρουργών, νευρολόγων και ειδικούς ιατρικής αποκατάστασης.
Κατηγορίες των συγγενών ανωμαλιών
Οι δυσμορφολόγοι κατατάσσουν τις συγγενείς ανωμαλίες σε τρεις κατηγορίες. Αυτές είναι: οι δυσπλασίες, οι παραμορφώσεις και οι ρήξεις.
Δυσπλασίες
Οι δυσπλασίες οφείλονται σε εγγενείς ανωμαλίες ενός ή περισσότερων αναπτυξιακών προγραμμάτων. Παράδειγμα τέτοιας δυσπλασίας είναι τα επιπλέον δάκτυλα στην κεφαλοπολυσυνδακτυλία Greig. Λόγω μετάλλαξης σε ορισμένα γονίδια που κωδικοποιούν μεταγραφικούς παράγοντες για τον σχηματισμό των άνω άκρων, προκύπτει αυτή η παθολογική κατάσταση. Οι δυσπλασίες σε πολλές περιπτώσεις μπορούν να εμφανιστούν σε πολλά σημεία του σώματος για τον λόγο που αναφέρθηκε παραπάνω. Εφόσον οφείλονται σε εγγενείς ανωμαλίες γονιδίων, είναι πολύ πιθανό αυτά τα γονίδια να επηρεάζουν την ανάπτυξη περισσότερων από μία δομές στο σώμα του νεογνού.
Παραμορφώσεις
Οι παραμορφώσεις προκαλούνται κατά κύριο λόγο από την φυσική επίδραση εξωτερικών παραγόντων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται κατά το δεύτερο τρίμηνο της κύησης, όπου το κύημα βρίσκεται μέσα στον αμνιακό σάκο. Παράδειγμα παραμόρφωσης είναι η εμφάνιση ακραίων μόνιμων συσπάσεων των αρθρώσεων που ονομάζονται αρθρογρυπώσεις. Αυτό προκαλείτε είτε από τον περιορισμό του εμβρύου μέσα στον αμνιακό σάκο λόγω της κύησης διδύμων ή τριδύμων, είτε από την απώλεια αμνιακού υγρού. Οι περισσότερες παραμορφώσεις εμφανίζονται κατά την γέννηση και υποχωρούν από μόνες τους. Σε περίπτωση που αυτό δεν γίνει τότε χρησιμοποιείται κάποια μηχανική υποστήριξη.
Ρήξεις
Τέλος, οι ρήξεις οφείλονται σε καταστροφή φυσιολογικού εμβρυικού ιστού που δεν μπορεί να αποκατασταθεί. Τέτοιες συγγενείς ανωμαλίες είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστούν για τον λόγο ότι δεν υπάρχει φυσιολογικός ιστός. Οι ρήξεις οφείλονται ως επί το πλείστον σε φλεβική ανεπάρκεια, σε τραυματισμό ή στην επίδραση τερατογόνων. Ένα παράδειγμα τέτοιας συγγενούς ανωμαλίας είναι η ρήξη του αμνίου. Κλινικά η ρήξη του αμνίου αναγνωρίζεται ως ακανόνιστοι ακρωτηριασμοί των δακτύλων σε συνδυασμό με την παρουσία δακτυλίων περίσφιξης.
Σε πολλές περιπτώσεις οι διάφοροι τύποι συγγενών ανωμαλιών μπορούν να αλληλοεπικαλύπτονται ή να προκαλούν η μία την άλλη.
Απάντηση στο γιατί προκαλούνται οι συγγενείς ανωμαλίες και κατ’ επέκταση πώς μπορούν να αντιμετωπιστούν, καλείται να απατήσει ο κλάδος της Αναπτυξιακής Βιολογίας. Η αναπτυξιακή βιολογία μελετά πώς από ένα μόνο κύτταρο μπορεί εν τέλει να προκύψει ένας ολοκληρωμένος, αυστηρά οργανωμένος και λειτουργικός οργανισμός.
