Τι είναι το σύνδρομο Hallermann-Streiff ;

Το σύνδρομο Hallermann-Streiff είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την οδοντιατρική, κρανιακή ανάπτυξη και την ανάπτυξη των τριχών ενός ατόμου. Παρατηρούνται, ανωμαλίες οφθαλμικές ανωμαλίες, εκφυλιστικές μεταβολές του δέρματος. και ανάλογο βραχύ ανάστημα. Η πνευματική αναπηρία είναι παρούσα σε ορισμένα άτομα. Σχεδόν όλες οι αναφερθείσες περιπτώσεις της πάθησης φαίνεται ότι έχουν συμβεί τυχαία και πιστεύεται ότι έχουν προκύψει από μια νέα μετάλλαξη στο άτομο που πάσχει . Το σύνδρομο Hallermann-Streiff περιγράφηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1893. Η διαταραχή ονομάστηκε έτσι, από δύο οφθαλμίατρους οι οποίοι αργότερα ανέφεραν ανεξάρτητα περιπτώσεις  του συνδρόμου, αναγνωρίζοντάς την ως ξεχωριστή οντότητα ασθένειας. Υπάρχουν λιγότεροι από 200 άνθρωποι με το σύνδρομο παγκοσμίως.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Hallermann-Streiff ποικίλλουν σε εύρος και σοβαρότητα μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων. Τα κύρια χαρακτηριστικά της κατάστασης περιλαμβάνουν ανωμαλίες του κρανίου και των οστών του προσώπου με οφθαλμικές ανωμαλίες, οδοντικές ανωμαλίες και/ή βραχύ ανάστημα. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν μια μικρή, ευρεία κεφαλή με ένα ασυνήθιστα προεξέχον μέτωπο και μια μικρή, υποανάπτυκτη κατώτερη σιαγόνα (μικρογναθία) και μια λεπτή, κονδυλωτή μύτη (μύτη σαν ράμφος). Οι οφθαλμικές ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν θόλωση των φακών των ματιών κατά τη γέννηση (συγγενείς καταρράκτες), ασυνήθιστα μικρά μάτια (μικροφθαλμία) ή άλλες ανωμαλίες. Τα οδοντικά ελαττώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την παρουσία δοντιών κατά τη γέννηση. Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν την ατροφία του δέρματος του προσώπου  και την υποπλασία των νευρώσεων. Η διανοητική αναπηρία υπάρχει σε ορισμένες περιπτώσεις (περίπου 15%).

Advertising

Advertisements
Ad 14

ΑΙΤΙΑ 

Το σύνδρομο Hallermann-Streiff  εμφανίζεται τυχαία και για άγνωστους λόγους, πιθανότατα λόγω μιας  νέας αυθόρμητης γενετικής αλλαγής (μετάλλαξη). Έχουν αναφερθεί περιπτώσεις ασθενών με αυτή την διαταραχή που αναπαράγονται επιτυχώς και φέρουν πολλά και φυσιολογικά παιδιά. Από οικογένειες με προσβεβλημένο παιδί, υπάρχουν λίγες ενδείξεις ότι πρόκειται για διαταραχή η οποία οφείλεται  σε γονείς που είναι φορείς . Επομένως, ο τρόπος κληρονομικότητας αυτής της διαταραχής παραμένει ασαφής, καθιστώντας δύσκολο τον προσδιορισμό του ακριβούς ρίσκου εμφάνισης.

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Περισσότερα από τη στήλη: Σώμα & Υγεία

Σώμα & Υγεία

Γυμναστική αντί για χάπια; Πώς η άσκηση καταπολεμά το άγxος

Το άγχος είναι μια από τις πιο κοινές ψυχικές προκλήσεις της εποχής μας, επηρεάζοντας εκατομμύρια…

Σώμα & Υγεία

Σκέψεις και Διατροφή: Η σχέση που δεν μπορεί να πάρει διαζύγιο

  Χτυπάει το ξυπνητήρι. Οι πρώτες αντιδράσεις του οργανισμού αφορούν κυρίως την κάλυψη των βιολογικών…

Σώμα & Υγεία

Η σχέση μεταξύ άγχους και σωματικών συμπτωμάτων: Όταν το σώμα μιλάει

Το άγχος είναι ίσως το πιο διαδεδομένο ψυχολογικό φαινόμενο της σύγχρονης εποχής. Αν και όλοι…

Σώμα & Υγεία

Δέκα συμβουλές για την υγεία της καρδιάς & για μακροζωία

Η καρδιά είναι ίσως το σημαντικότερο όργανο του ανθρώπινου σώματος. Η υγεία της είναι πλέον…

Σώμα & Υγεία

Νομοφοβία: Μήπως δεν μπορείς χωρίς το κινητό σου;

Smartphone: Η συσκευή που λύνει ή δένει τα χέρια του ανθρώπου. Δεν υπάρχει μέρα που…

Σώμα & Υγεία

Απώθηση του θυμού: Πώς συνδέεται με την σωματική ασθένεια

Μπορεί η κατάπνιξη του θυμού να επηρεάσει το σώμα μας; Στο βιβλίο «Όταν το σώμα…

Σώμα & Υγεία

Όταν το σώμα θυμάται: Το τραύμα και οι αόρατες γλώσσες του

Πώς οι βαθιές πληγές της ψυχής αφήνουν τα σημάδια τους στο σώμα μας Υπάρχουν φορές…