Τι είναι το σύνδρομο Hallermann-Streiff ;

Το σύνδρομο Hallermann-Streiff είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την οδοντιατρική, κρανιακή ανάπτυξη και την ανάπτυξη των τριχών ενός ατόμου. Παρατηρούνται, ανωμαλίες οφθαλμικές ανωμαλίες, εκφυλιστικές μεταβολές του δέρματος. και ανάλογο βραχύ ανάστημα. Η πνευματική αναπηρία είναι παρούσα σε ορισμένα άτομα. Σχεδόν όλες οι αναφερθείσες περιπτώσεις της πάθησης φαίνεται ότι έχουν συμβεί τυχαία και πιστεύεται ότι έχουν προκύψει από μια νέα μετάλλαξη στο άτομο που πάσχει . Το σύνδρομο Hallermann-Streiff περιγράφηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1893. Η διαταραχή ονομάστηκε έτσι, από δύο οφθαλμίατρους οι οποίοι αργότερα ανέφεραν ανεξάρτητα περιπτώσεις  του συνδρόμου, αναγνωρίζοντάς την ως ξεχωριστή οντότητα ασθένειας. Υπάρχουν λιγότεροι από 200 άνθρωποι με το σύνδρομο παγκοσμίως.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Hallermann-Streiff ποικίλλουν σε εύρος και σοβαρότητα μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων. Τα κύρια χαρακτηριστικά της κατάστασης περιλαμβάνουν ανωμαλίες του κρανίου και των οστών του προσώπου με οφθαλμικές ανωμαλίες, οδοντικές ανωμαλίες και/ή βραχύ ανάστημα. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν μια μικρή, ευρεία κεφαλή με ένα ασυνήθιστα προεξέχον μέτωπο και μια μικρή, υποανάπτυκτη κατώτερη σιαγόνα (μικρογναθία) και μια λεπτή, κονδυλωτή μύτη (μύτη σαν ράμφος). Οι οφθαλμικές ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν θόλωση των φακών των ματιών κατά τη γέννηση (συγγενείς καταρράκτες), ασυνήθιστα μικρά μάτια (μικροφθαλμία) ή άλλες ανωμαλίες. Τα οδοντικά ελαττώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την παρουσία δοντιών κατά τη γέννηση. Άλλα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν την ατροφία του δέρματος του προσώπου  και την υποπλασία των νευρώσεων. Η διανοητική αναπηρία υπάρχει σε ορισμένες περιπτώσεις (περίπου 15%).

Advertisements
Διαβάστε επίσης  Μπορεί το άγχος να αυξήσει τη χοληστερόλη;
Ad 14

ΑΙΤΙΑ 

Το σύνδρομο Hallermann-Streiff  εμφανίζεται τυχαία και για άγνωστους λόγους, πιθανότατα λόγω μιας  νέας αυθόρμητης γενετικής αλλαγής (μετάλλαξη). Έχουν αναφερθεί περιπτώσεις ασθενών με αυτή την διαταραχή που αναπαράγονται επιτυχώς και φέρουν πολλά και φυσιολογικά παιδιά. Από οικογένειες με προσβεβλημένο παιδί, υπάρχουν λίγες ενδείξεις ότι πρόκειται για διαταραχή η οποία οφείλεται  σε γονείς που είναι φορείς . Επομένως, ο τρόπος κληρονομικότητας αυτής της διαταραχής παραμένει ασαφής, καθιστώντας δύσκολο τον προσδιορισμό του ακριβούς ρίσκου εμφάνισης.

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Αρθρα απο την ιδια κατηγορια

Νίκος Μαντάς: «Δεν μπορώ να φανταστώ έναν έρωτα να μοιράζεται»

Ο Νίκος Μαντάς με τη γραφή του εκπλήσσει, προβάλλει το

Κλειώ Ιερωνυμάκη: «Έγραφα από μικρό παιδί»

Η Κλειώ Ιερωνυμάκη είναι μαζί στη στήλη των συνεντεύξεων για