Μέσα στα κύτταρά μας εντοπίζονται οι γενετικές πληροφορίες μας. Πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά και τις λειτουργίες του οργανισμού μας. Οι γενετικές πληροφορίες είναι αποθηκευμένες στον πυρήνα των κυττάρων μας με την μορφή μεγάλων μορίων. Τα μόρια αυτά είναι το γνωστό σε όλους DNA. Το DNA αποτελείται από μικρότερες υπομονάδες που ονομάζονται δεοξυριβονουκλεοτίδια. Το γενετικό υλικό του κυττάρου κατά τον πολλαπλασιασμό του, αυτοδιπλασιάζεται με την διαδικασία της αντιγραφής του DNA. Στην διαδικασία αυτή, αν και εξαιρετικά ακριβής, σε ορισμένες περιπτώσεις γίνονται λάθη στην τοποθέτηση των δεοξυριβονουκλεοτιδίων με αποτέλεσμα να προκαλούνται αλλαγές στα γονίδια, δηλαδή μεταλλάξεις!
Μεταλλάξεις… γενικά
Οι μεταλλάξεις έχουν ως συνέπεια την παραγωγή ενός αλλαγμένου προϊόντος (για παράδειγμα μια πρωτεΐνη). Στις περισσότερες περιπτώσεις οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα στο άτομο που τις φέρει. Σε μερικές περιπτώσεις από αυτές, μάλιστα, αν συσσωρευτούν μπορούν να προκαλέσουν και καρκίνο. Παρόλα αυτά δεν προκαλούν υποχρεωτικά κάποιο πρόβλημα υγείας. Ορισμένες μπορούν να περάσουν απαρατήρητες. Άλλες μπορούν ακόμα ακόμα να ευνοήσουν τον οργανισμό και να τον βοηθήσουν να προσαρμοστεί. Στο παρόν κείμενο θα παρουσιαστούν ορισμένα ανθρώπινα χαρακτηριστικά τα οποία είναι κατά γενική ομολογία όμορφα. Εντούτοις είναι αποτελέσματα σφαλμάτων, μεταλλάξεις.
1) Αλφισμός
Ο αλφισμός είναι ένα μεταβολικό νόσημα. Προκαλείται από μετάλλαξη σε γονίδια ενζύμων τα οποία συμμετέχουν στην παραγωγή μελανίνης από ειδικά κύτταρα του οργανισμού. Τα άτομα που πάσχουν από αλφισμό έχουν πάλλευκη επιδερμίδα εφόσον απουσιάζει η μελανίνη από τα μελανοκύτταρά τους. Το ίδιο συμβαίνει και στα μαλλιά τους, τα οποία φυσικά έχουν πολύ ανοιχτά χρώματα, από χλωμό ξανθό μέχρι λευκό. Ιδιαίτερα εντυπωσιακή είναι η ίριδα του οφθαλμού. Ανάλογα με την βαρύτητα του νοσήματος μπορεί να κυμαίνεται από ανοιχτό γαλάζιο έως ρόδινο. Στην περίπτωση της ρόδινης απόχρωσης, η μελανίνη απουσιάζει παντελώς από την ίριδα του οφθαλμού.
Παρόλη την ομορφιά, τα άτομα με αλφισμό μπορούν να εμφανίσουν σοβαρά προβλήματα υγείας ανάλογα με την βαρύτητα της νόσου τους. Μεταξύ άλλων εμφανίζονται δερματική ευπάθεια σε λοιμώξεις, καταρράκτης στα μάτια, αχρωματοψία ακόμα και φωτοφοβία.
2) Σύνδρομο Waardenburg
Πρόκειται για ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο το οποίο προκαλείται από την συσσώρευση ενός μικρού αριθμού μεταλλάξεων σε γονίδια. Ορισμένα από αυτά τα γονίδια σχετίζονται με την παραγωγή μελανίνης. Παρόλα αυτά η διαταραχή στην παραγωγή της έχει διαφορετική επίδραση στον οργανισμό από ότι στον αλφισμό. Το ιδιαίτερο χαρακτηριστικό των ατόμων με σύνδρομο Waardenburg είναι ότι έχουν εξαιρετικά έντονα γαλάζια μάτια. Τα γαλάζια μάτια εμφανίζονται και σε άτομα με το σύνδρομο στον πληθυσμό των οποίων ως χαρακτηριστικό είναι πολύ σπάνιο ή ανύπαρκτο.
Το τίμημα όμως για τα όμορφα μάτια είναι η κώφωση και άλλες δυσάρεστες συνθήκες. Σε αυτές συμπεριλαμβάνονται πρόωρο άσπρισμα και η απώλεια των μαλλιών και η εμφάνιση λευκών στιγμάτων στο δέρμα.
3) Ετεροχρωμία ίριδας
Η ετεροχρωμία ίριδας είναι μια κατάσταση στην οποία τα δύο μάτια του ατόμου έχουν διαφορετικό χρώμα. Δεν αποτελεί από μόνο του σαν χαρακτηριστικό κάποιο γενετικό σύνδρομο. Μπορεί να οφείλεται σε άνιση κατανομή της μελανίνης στην ίριδα του οφθαλμού. Μπορεί όμως να εμφανίζεται και ως σύμπτωμα κάποιου άλλου γενετικού συνδρόμου όπως είναι το σύνδρομο Waardenburg, το σύνδρομο Horner ή ο χειμερισμός. Διακρίνουμε δύο τύπους ετεροχρωμίας: την πλήρη και την μερική. Πλήρη ετεροχρωμία έχει ένα άτομο όταν τα δύο του μάτια έχουν παντελώς διαφορετικό χρώμα. Μερική ετεροχρωμία έχει ένα άτομο όταν τα δύο του μάτια έχουν κατά βάση το ίδιο χρώμα μόνο που το ένα ή και τα δύο έχει στίγματα κάποιου άλλου χρώματος.
4) Διπλή σειρά βλεφαρίδων
Κι όμως, αυτό το ελκυστικό χαρακτηριστικό είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης. Τα άτομα που φέρουν αυτό το χαρακτηριστικό, έχουν δύο σειρές βλεφαρίδων στο κάθε μάτι. Αυτό κατά γενική ομολογία κάνει τα μάτια τους πιο έντονα και πιο εκφραστικά. Παρόλα αυτά, οι βλεφαρίδες πολλές φορές μπορούν να μεγαλώσουν άνισα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ενόχληση του ματιού και την παρεμπόδιση της όρασης. Σε τέτοιες περιπτώσεις οι διπλές βλεφαρίδες αφαιρούνται χειρουργικά, για να αντιμετωπιστούν τα προβλήματα που προκαλούν. Στην υγεία μας δεν εφαρμόζουμε τη λαϊκή σοφία σχετικά με το “μπρος τα κάλλη τι είναι ο πόνος”.
Αυτά ήταν μερικά από τα χαρακτηριστικά που ενδέχεται να δούμε ή να έχουμε δει αλλά να μην ξέραμε ότι δεν είναι τίποτα παρά σφάλματα στο DNA. Αν έχετε απορίες σχετικά με το αν ένα χαρακτηριστικό ή μια ασθένεια έχει γενετικό υπόβαθρο, επισκεφτείτε την παρακάτω σελίδα, πληκτρολογήστε το σύνδρομο που σας ενδιαφέρει και… εντυπωσιαστείτε!
Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM
Μπορείτε επίσης να ρίξετε μια ματιά και στα υπόλοιπα άρθρα του MaxMag σχετικά με το DNA για περισσότερες πληροφορίες!
Μόνο το μισό των χρωμοσωμάτων αποτελείται από DNA
Ένα GIF αποθηκεύτηκε σε ιστό DNA
Ο νέος τύπος σκληρού δίσκου λέγεται DNA!
