Η κοιλιοκάκη, που μερικές φορές ονομάζεται δυσανεξία στη γλουτένη, είναι μια ανοσολογική αντίδραση στην κατανάλωση γλουτένης, μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη.
Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η αντίδραση οδηγεί στη καταστροφή της επένδυση του λεπτού εντέρου και το εμποδίζει να απορροφήσει ορισμένα θρεπτικά συστατικά (δυσαπορρόφηση).
Στα παιδιά, η δυσαπορρόφηση μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη.
Η κοιλιοκάκη δεν είναι μια σπάνια διαταραχή όπως πιστευόταν παλαιότερα, με παγκόσμιο επιπολασμό γύρω στο 1%. Ο λόγος της υποαναγνώρισής του, οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι περίπου τα μισά άτομα που πάσχουν δεν έχουν τα κλασικά γαστρεντερικά συμπτώματα, αλλά παρουσιάζουν μη ειδικές εκδηλώσεις διατροφικής ανεπάρκειας ή δεν έχουν καθόλου συμπτώματα.
Είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια, συμπεριλαμβανομένων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η περιβαλλοντική ενεργοποίηση αντιπροσωπεύεται από τη γλουτένη ενώ η γενετική προδιάθεση έχει εντοπιστεί στην περιοχή του κύριου συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες
Οι πρωτεΐνες στα διαιτητικά δημητριακά, στο σιτάρι, στη σίκαλη και στο κριθάρι, είναι οι κύριοι γνωστοί περιβαλλοντικοί παράγοντες που απαιτούνται για την ενεργοποίηση της νόσου. Συλλογικά, οι πρωτεΐνες που ενεργοποιούν την δυσανεξία στο σιτάρι, τη σίκαλη και το κριθάρι ονομάζονται ευρέως «γλουτένη».
Η ίδια η γλουτένη περιέχει 2 κύρια πρωτεϊνικά κλάσματα, τις γλιαδίνες και τις γλουτενίνες, οι οποίες περιέχουν πρωτεΐνες που ενεργοποιούν την ασθένεια. Οι στενά συγγενείς πρωτεΐνες στο κριθάρι και τη σίκαλη, ονομάζονται ορδεΐνες και σεκαλίνες, αντίστοιχα.
Γενετικοί παράγοντες: γονίδια HLA τάξης II και τρανσγλουταμινάση ιστού
Ο γενετικός παράγοντας, διαδραματίζει σαφώς καθοριστικό ρόλο στην παθογένεση της κοιλιοκάκης. Αυτό εκτιμήθηκε για πρώτη φορά από κλινικές παρατηρήσεις που υποδεικνύουν ~5%-15% επικράτηση πολλαπλών περιπτώσεων κοιλιοκάκης στις πληγείσες οικογένειες και την εντυπωσιακή ~70%-75% συμφωνία της κοιλιοκάκης μεταξύ των μονοζυγωτικών δίδυμων ζευγών.
Είναι αναμφισβήτητο ότι η κοιλιοκάκη συνδέεται στενά με συγκεκριμένα γονίδια HLA τάξης II που χαρτογραφούνται σε συγκεκριμένα γονίδια DQ.
Οι εκτεταμένες αναζητήσεις για πρόσθετα γονίδια που σχετίζονται με την κοιλιοκάκη έχουν χρησιμοποιήσει προσεγγίσεις διαλογής σε όλο το γονιδίωμα. Υποψήφιες γενετικές περιοχές έχουν εντοπιστεί, αν και με σημαντικά ασθενέστερες συσχετίσεις με τη νόσο από τα γονίδια στον τόπο DQ, με τους οποίους μπορεί να συμβάλλουν στην ασθένεια, παραμένουν επί του παρόντος άγνωστοι.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα της κοιλιοκάκης μπορεί να ποικίλλουν πολύ και να διαφέρουν σε παιδιά και ενήλικες. Τα πεπτικά σημεία και συμπτώματα για ενήλικες περιλαμβάνουν:
- Διάρροια
- Κούραση
- Απώλεια βάρους
- Φούσκωμα και αέρια
- Κοιλιακό άλγος
- Ναυτία και έμετος
- Δυσκοιλιότητα

Ωστόσο, περισσότεροι από τους μισούς ενήλικες με κοιλιοκάκη έχουν σημεία και συμπτώματα που δεν σχετίζονται με το πεπτικό σύστημα, όπως:
- Αναιμία, συνήθως από έλλειψη σιδήρου
- Απώλεια οστικής πυκνότητας (οστεοπόρωση) ή μαλάκωμα των οστών (οστεομαλακία)
- Δερματικό εξάνθημα με φαγούρα και φουσκάλες (ερπητοειδής δερματίτιδα)
- Στοματικά έλκη
- Πονοκέφαλοι και κόπωση
- Τραυματισμός του νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα πόδια και τα χέρια, πιθανά προβλήματα ισορροπίας και γνωστική εξασθένηση
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Μειωμένη λειτουργία του σπλήνα (υποσπληνισμός)
Παιδιά
Τα παιδιά με κοιλιοκάκη είναι πιο πιθανό από τους ενήλικες να έχουν πεπτικά προβλήματα, όπως:
- Ναυτία και έμετος
- Χρόνια διάρροια
- Πρησμένη κοιλιά
- Δυσκοιλιότητα
- Αέριο
- Χλωμά, δύσοσμα κόπρανα
- Η αδυναμία απορρόφησης θρεπτικών συστατικών μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα:
- Βλάβη στο σμάλτο των δοντιών
- Απώλεια βάρους
- Αναιμία
- Ευερέθιστο
- Κοντό ανάστημα
- Καθυστερημένη ανάπτυξη στην εφηβεία
- Νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ADHD), μαθησιακές δυσκολίες, πονοκεφάλους, έλλειψη μυϊκού συντονισμού και επιληπτικές κρίσεις
Η δυσανεξία στη γλουτένη μπορεί να προκαλέσει φαγούρα και φουσκάλες του δέρματος. Το εξάνθημα εμφανίζεται συνήθως στους αγκώνες, τα γόνατα, τον κορμό, το τριχωτό της κεφαλής και τους γλουτούς. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ερπητοειδής δερματίτιδα.
Οι γιατροί αντιμετωπίζουν την ερπητοειδή δερματίτιδα με δίαιτα ή φάρμακα χωρίς γλουτένη, ή και τα δύο, για τον έλεγχο του εξανθήματος.
Αιτίες
Τα γονίδια, σε συνδυασμό με την κατανάλωση τροφών με γλουτένη και άλλους παράγοντες, μπορεί να συμβάλλουν στην κοιλιοκάκη, αλλά η ακριβής αιτία δεν είναι γνωστή. Οι πρακτικές σίτισης των βρεφών, οι γαστρεντερικές λοιμώξεις και τα βακτήρια του εντέρου μπορεί επίσης να συμβάλλουν. Μερικές φορές η κοιλιοκάκη ενεργοποιείται μετά από χειρουργική επέμβαση, εγκυμοσύνη, τοκετό, ιογενή λοίμωξη ή έντονο συναισθηματικό στρες.
Όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος αντιδρά υπερβολικά στ τρόφιμα που περιέχουν γλουτένη, η αντίδραση καταστρέφει τις μικροσκοπικές λάχνες που καλύπτουν το λεπτό έντερο. Οι λάχνες απορροφούν βιταμίνες, μέταλλα και άλλα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα που τρώτε. Εάν οι λάχνες είναι κατεστραμμένες, δεν μπορείτε να λάβετε αρκετά θρεπτικά συστατικά, ανεξάρτητα από το πόσο τρώτε.
Παράγοντες κινδύνου
Η κοιλιοκάκη τείνει να είναι πιο συχνή σε άτομα που έχουν:
- Μέλος της οικογένειας με κοιλιοκάκη ή ερπητοειδή δερματίτιδα
- Διαβήτη τύπου 1
- Σύνδρομο Down ή σύνδρομο Turner
- Αυτοάνοση νόσο του θυρεοειδούς
- Μικροσκοπική κολίτιδα (λεμφοκυτταρική ή κολλαγονώδης κολίτιδα)
- Νόσο του Addison
Χωρίς θεραπεία, η κοιλιοκάκη μπορεί να προκαλέσει:
- Υποσιτισμό: με αποτέλεσμα την απώλεια βάρους, την αναιμία και την καθυστέρηση ανάπτυξης στα παιδιά.
- Εξασθένηση των οστών: οδηγεί σε μαλάκυνση των οστών.
- Υπογονιμότητα και αποβολή: Η δυσαπορρόφηση ασβεστίου και βιταμίνης D μπορεί να συμβάλει σε αναπαραγωγικά προβλήματα.
- Δυσανεξία στη λακτόζη.
- Καρκίνο: συμπεριλαμβανομένου του εντερικού λεμφώματος και του καρκίνου του λεπτού εντέρου.
- Προβλήματα του νευρικού συστήματος: περιφερική νευροπάθεια
- Μη ανταποκρινόμενη κοιλιοκάκη: Η μη ανταποκρινόμενη κοιλιοκάκη συχνά οφείλεται σε μόλυνση της διατροφής με γλουτένη.
Τα άτομα με κοιλιοκάκη που δεν ανταποκρίνεται μπορεί να έχουν:
- Βακτήρια στο λεπτό έντερο (βακτηριακή υπερανάπτυξη)
- Μικροσκοπική κολίτιδα
- Κακή λειτουργία του παγκρέατος (παγκρεατική ανεπάρκεια)
- Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου
- Δυσκολία στην πέψη της ζάχαρης σε οποιαδήποτε μορφή, όπως λακτόζη, γλυκόζη, φρουκτόζη.
- Ανθεκτική κοιλιοκάκη.
ΤΡΕΧΟΥΣΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΚΟΙΛΙΑΚΗΣ
- Δια βίου δίαιτα χωρίς γλουτένη
Η τρέχουσα διαθέσιμη θεραπεία για την κοιλιοκάκη είναι η δια βίου δίαιτα χωρίς γλουτένη. Γενικά η κλινική βελτίωση επιτυγχάνεται μέσα σε λίγες εβδομάδες και η βλάβη του βλεννογόνου αποκαθίσταται σε 1-2 χρόνια.
Καθώς οι ασθενείς με κοιλιοκάκη μπορεί να έχουν συνοδευτική ανεπάρκεια λακτάσης, δευτερογενώς, λόγω βλάβης των επιφανειακών επιθηλιακών κυττάρων, το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα θα πρέπει επίσης να αποφεύγονται κατά την πρώτη περίοδο θεραπείας.
Καθώς η ανεπάρκεια βιταμίνης Β είναι συχνή μετά από μια παρατεταμένη περίοδο σε GFD, συνιστάται σε όλους τους ασθενείς να λαμβάνουν μια πολυβιταμίνη χωρίς γλουτένη.
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι θεμελιώδεις στην παιδιατρική κοιλιοκάκη, ιδιαίτερα, καθώς ορισμένες από τις επιπλοκές μπορεί να είναι μη αναστρέψιμες.
- Ανοσοθεραπεία
Η πρώτη παρατήρηση της εμφάνισης κοιλιοκάκης μετά από αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών που πραγματοποιήθηκε σε ασθενή με οξεία λευχαιμία, κατέστησε εμφανή τη συμμετοχή των Τ-λεμφοκυττάρων στην παθογένεση αυτής της πάθησης.
Έκτοτε, έχουν πραγματοποιηθεί πολλές προσπάθειες, ώστε να γίνονται πολλές διεργασίες και μελέτες για την ανάπτυξη ανοσολογικών θεραπευτικών εργαλείων. Οι θεραπείες με κυτοκίνη που βασίζονται είτε στην ενίσχυση των ρυθμιστικών κυτοκινών είτε στην απόφραξη της έκφρασης των φλεγμονωδών κυτοκινών αξιοποιούνται σε μεγάλο βαθμό για τη διαχείριση των σοβαρών αυτοάνοσων διαταραχών.
- Εμβόλια
Ένα μεγάλο ενδιαφέρον εστιάζεται στον εμβολιασμό, ειδικά για την αύξηση της συμμόρφωσης πολλών ασθενών, κάτι που θα μπορούσε να ωφεληθεί με τη χορήγηση μιας δόσης και όχι με την ημερήσια λήψη άλλων θεραπευτικών επιλογών.
Ο κίνδυνος ενεργοποίησης του ανοσοποιητικού συστήματος που σχετίζεται με τη θεραπεία με το εμβόλιο και οι παρενέργειές του αποτελούν ένα ακόμη ανοιχτό ερώτημα που χρήζει περαιτέρω ερευνών.
Το Nexvax2 είναι μια μορφή ανοσοθεραπείας, μια προσέγγιση στην κοιλιοκάκη που χρησιμοποιεί το ανοσοποιητικό σύστημα του ίδιου του σώματος για τη θεραπεία της νόσου.
Η υπόθεση πίσω από το Nexvax2 ήταν ότι εάν χορηγηθεί αρχικά μια μικρή ποσότητα του εμβολίου και η ποσότητα αυξηθεί σταδιακά, το ανοσοποιητικό σύστημα όσων έχουν κοιλιοκάκη και το γονίδιο που σχετίζεται συχνότερα με αυτό, το HLA-DQ2.5, θα δημιουργήσει αντοχή στη βλαβερή πρωτεΐνη της γλουτένης χωρίς αρνητικές επιπτώσεις.
ΠΗΓΕΣ
Beyond Celiac. (n.d.). A Vaccine for Celiac Disease | BeyondCeliac.org. [online] Available at: https://www.beyondceliac.org/celiac-disease/vaccine/.
Kagnoff, M.F., (1989). Immunology and Immunopathology of the Intestines: Immunopathogenesis of Celiac Disease. Immunological investigations, 18(1-4), pp.499-508.
Kagnoff, M.F. (2005). Overview and pathogenesis of celiac disease. Gastroenterology, 128(4), pp.S10–S18.
Mayo Clinic (2021). Celiac disease – Symptoms and causes. [online] Mayo Clinic. Available at: https://www.mayoclinic.org
Parzanese, I., Qehajaj, D., Patrinicola, F., Aralica, M., Chiriva-Internati, M., Stifter, S., Elli, L. and Grizzi, F. (2017). Celiac disease: From pathophysiology to treatment. World Journal of Gastrointestinal Pathophysiology, [online] 8(2), p.27.