Μη επεμβατικός και επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, τι είναι;

Κάθε γονιός θέλει να ξέρει ότι το παιδί που περιμένει στους επόμενους μήνες θα είναι υγιείς και δυνατό. Γι’ αυτό υπάρχει η δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου. Υπολογίζεται ότι στο 2,5%  του  συνόλου των γεννήσεων παρατηρείται κάποια συγγενείς ανωμαλία. Από αυτά το 7-10% έχουν μεμονωμένου βαθμού δυσπλασία, 3% σοβαρή δυσπλασία και το 0,7% πολλαπλές δυσπλασίες.

Η αιτιολογία είναι συνήθως :

• 60% αγνώστου αιτίας
• 20% πολυπαραγοντικής αιτίας
• 5% μονογονιδιακής αιτίας
• 6% χρωμοσωμικής αιτίας
• 3% νόσος της μητέρας κατά την κύηση
• 2% συγγενείς μόλυνση
• 5% εξωγενείς τερατογόνοι παράγοντες

 

• Τι είναι προγεννητικός έλεγχος;

Είναι ο εντοπισμός ή αποκλεισμός ανωμαλίας του εμβρύου.

• Γιατί να επιλέξω τον προγεννητικό έλεγχο;

1. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι εξαιρετικά σημαντικός γιατί διακρίνει έγκαιρα μια πιθανή ανωμαλία.
2. Δίνει την επιλογή στους γονείς να συνεχίσουν ή να τερματίσουν την κύηση την οποία έχει διαγνωσθεί με κάποια σοβαρή ανωμαλία

• Παράγοντες κινδύνου με υψηλό ποσοστό για εμβρυική ανωμαλία

1. Ηλικία μητέρας >35( για το σύνδρομο Down)
2. Φορείς αυτοσωμικών υπολειπόμενων ασθενειών

• Εμβρυικοί βιοχημικοί δείκτες στον ορό της εγκύου

1. Εμβρυική υπερηχογραφία
2. Προηγούμενο παιδί με συγγενή ανωμαλία ή χρωμοσωμική ανωμαλία
3. Οικογενειακό ιστορικό συγγενών ανωμαλιών

 

Ο πλήρης έλεγχοςπεριλαμβάνει:

1.Εξετάσεις «ρουτίνας»

• Γενική αίματος
• Ομάδα αίματος και προσδιορισμός Rhesus
• Αντισώματα ερυθράς
• Ηπατίτιδα B, C
• HIV
• Σύφιλη
• Τοξοπλάσμωση
• Επίπεδα σακχάρου

 

2. Eπεμβατικές τεχνικές προγεννητικού ελέγχου

• Λήψη τροφοβλαστικού ιστού ( γίνεται την 9^η με 12^η εβδομάδα της κύησης, στο υλικό γίνεται καρυοτυπικός έλεγχος)
• Αμνιοπαρακέντηση( γίνεται την 15^η με 17^η εβδομάδα της κύησης, ελέγχεται η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας)
• Ομφαλιδοκέντηση ( γίνεται μετά την 18^η με 19^η εβδομάδα της κύησης, ελέγχεται η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας και εκτιμώνται οι αιματολογικές και βιοχημικές παράμετροι π.χ. σε ευαισθητοποίηση Rhesus)

3. Ορολογικοί δείκτες στον προγεννητικό έλεγχο

1. AFP (Alpha Fetoprotein), γίνεται την 16^η εβδομάδα της κύησης και ανιχνεύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ). Είναι ενδιαφέρον ότι η AFP είναι αυξημένη την 16^η με 18^η εβδομάδα σε περιπτώσεις εμβρύων με ανωμαλίες του νευρικού συστήματος και χαμηλή σε περιπτώσεις συνδρόμου Down. Άλλες περιπτώσεις με αυξημένη τιμή AFP είναι : ανοικτές βλάβες νευρικού, πολύδυμη κύηση, ομφαλοκήλη, γαστρόσχιση, απόφραξη εντέρου του εμβρύου, τερατώματα, σύνδρομο Turner
2. PAPP–A (Pregnancy Associated Plasma Protein –A), ανιχνεύει το σύνδρομο Down τις πρώτες εβδομάδες της κύησης.

Εάν συνδυαστεί η AFP με την PAPP–A συν την ηλικία της μητέρας μπορούν να διαγνωσθούν 60% των περιπτώσεων με σύνδρομο Down!

4.Υπερηχογράφημα

• 1^ου τριμήνου : βλέπουμε καρδιακή λειτουργία, γίνεται μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας την 11^η με 14^η εβδομάδα. Στην αυχενική διαφάνεια μετράμε το πάχος του αυχένα. Αυξημένη τιμή αυχενικής σχετίζεται με αυξημένη πιθανότητα για σύνδρομο Down.
• 2^ου τριμήνου : την 18^η με 22^η εβδομάδα γίνεται έλεγχος για ανωμαλίες σε: κεντρικό νευρικό σύστημα, άκρα, καρδιά, γαστρεντερικό σύστημα και νεφρά.

 

Πηγές:

• Κύηση υψηλού κινδύνου Γεώργιος Μ. Ιατράκης
• Βιβλίο μαιευτικής Γεώργιος Μ. Ιατράκης
• Το υπερηχογράφημα στη μαιευτική και γυναικολογία Juriy W. Wladimiroff, Sturla H. Eik-Nes
• Ιατρική γενετική Ε. Γ. Κοντογιάννη, Π.Κ. Νικολαΐδης