Το σύνδρομο down ή αλλιώς τρισωμία 21 ή τρισωμία G είναι μία γενετική ανωμαλία και χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη ενός επιπλέον γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 21. Το σύνδρομο έλαβε την ονομασία του από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down, ο οποίος το παρατήρησε για πρώτη φορά το 1866.
Τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια παρουσιάζουν ανωμαλίες στη σωματική ανάπλαση, στη νοητική τους αντίληψη καθώς και στην προσαρμογή τους στα πλαίσια των κοινωνικών ομάδων. Το πλατύ πρόσωπο, τα λοξά μάτια και το μικρό στόμα, είναι μερικά από τα χαρακτηριστικά τους. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν δείκτη νοημοσύνης λιγότερο από τον μέσο όρο, ενώ παρουσιάζουν και άλλα προβλήματα, κατά κύριο λόγο καρδιολογικά.
Πώς μπορεί όμως να εντοπιστεί το σύνδρομο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Το σύνδρομο Down μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τον προγεννητικό έλεγχο. Αρχικά, εξετάζονται παράγοντες όπως η ηλικία της μητέρας του εμβρύου. Μια γυναίκα γύρω στα 35 έχει πιθανότητες 1/350 να γεννήσει παιδί με σύνδρομο Down, ενώ οι πιθανότητες για μια γυναίκα 40 ετών είναι 1/100. Η εμφάνιση του συνδρόμου, επίσης, εξαρτάται από το αν έχει προηγηθεί κύηση, στην οποία εμφανίστηκε το σύνδρομο αυτό.
Οι εξετάσεις που περιλαμβάνονται στον προγεννητικό έλεγχο και αφορούν τον εντοπισμό του συνδρόμου Down στα έμβρυα διακρίνονται σε δύο κατηγορίες: α)στις εξετάσεις διαλογής και β)στις διαγνωστικές εξετάσεις.
Οι πρώτες, αφορούν την πιθανότητα που έχει ένα έμβρυο να γεννηθεί με σύνδρομο Down και περιλαμβάνουν την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, η οποία γίνεται από την 11η εβδομάδα και πριν συμπληρωθεί η 14η.
Επίσης, εξετάζεται αν το ρινικό οστό είναι ορατό, αλλά και η ροή σε ένα αγγείο που συνδέεται με το ήπαρ του εμβρύου.
Στα διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνονται η λήψη τροφοβλάστης, η οποία γίνεται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας, καθώς και η αμνιοπαρακέντηση, η οποία γίνεται μεταξύ 14ης και 20ης εβδομάδας.
Κοινωνική ένταξη
Τι σημασία έχει, λοιπόν, ένα επιπλέον χρωμόσωμα; Ασφαλώς καμία! Γι’ αυτό και όλοι μας οφείλουμε να μην διακρίνουμε τα άτομα με σύνδρομο Down, ώστε να μην τα αποκλείουμε από το κοινωνικό γίγνεσθαι. Αντιθέτως, έχουμε χρέος να συμβάλλουμε στην ένταξή τους στην κοινωνία και στην αποδοχή τους ως μέλη της.
Ήδη, έχουν γίνει διεθνώς σημαντικά βήματα ως προς την κατεύθυνση αυτή, καθώς ειδικά καταρτισμένοι δάσκαλοι αναλαμβάνουν την αγωγή τους, ενώ έχουν διαμορφωθεί και ειδικοί σύλλογοι. Παράλληλα, η 21 Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως παγκόσμια ημέρα Συνδρόμου Down.
