Η άγνωστη νόσος των Σταυροφόρων

 

 

Πηγή εικόνας: offsite.com.cy

Η νόσος των Σταυροφόρων, γνωστή και ως «αταξία του Φρίντριχ», είναι μία κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Φέρει το όνομα του Γερμανού Nikolaus Friedrich, ο οποίος την έχει περιγράψει πρώτος γύρω στο 1860, μιλώντας για τα συμπτώματα που προκαλεί η πάθηση.

Αξίζει να σημειωθεί, πως ένα στα δώδεκα άτομα με καταγωγή την Πάφο της Κύπρου είναι φορέας της ασθένειας. Το ποσοστό στην υπόλοιπη Ευρώπη είναι ένας στους εκατό. Ο λόγος είναι η ανάμειξη του τοπικού πληθυσμού με τους Φράγκους Σταυροφόρους, οι οποίοι κατέκτησαν την Κύπρο το 1191. Έκτοτε, το ελαττωματικό γονίδιο (αυτοσωματικό, υπολειπόμενο γονίδιο) έμεινε ως «κατάλοιπο» της επέλασης τους, και είναι η αιτία που η νόσος των Σταυροφόρων εμφανίζεται με αυξημένη συχνότητα στη μεγαλόνησο.  Αν και οι δύο υγιείς γονείς είναι και φορείς, οι πιθανότητες το παιδί τους να νοσήσει είναι 25% περίπου.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα που προκαλεί η νόσος των Σταυροφόρων, κάνουν την εμφάνιση τους ως επί το πλείστον στην εφηβική ηλικία του ατόμου και είναι:

  • Αταξία: Μεγάλη δυσκολία αρχικά στο συντονισμό των κινήσεων και των χεριών μετέπειτα. Αποτέλεσμα είναι ο ασθενής να δυσκολεύεται να σταθεί όρθιος και να περπατήσει. Η νόσος ολοένα και χειροτερεύει, με συνέπεια την πλήρη παράλυση και την κατάληξη σε αναπηρικό καροτσάκι.
  • Δυσαρθρία: Είναι η διαταραχή της άρθρωσης του λόγου και οφείλεται στην αδυναμία ή παράλυση των οργάνων της ομιλίας.
  • Σκελετικά προβλήματα όπως σκολίωση.
  • Σακχαρώδης διαβήτης
  • Καρδιοπάθεια
Πώς μπορεί να διαγνωστεί και να θεραπευτεί η νόσος των Σταυροφόρων;

Για την έγκαιρη διάγνωση της συγκεκριμένης νόσου, βασικό είναι το οικογενειακό ιστορικό. Διάγνωση μπορεί να γίνει με εξέταση του γενετικού υλικού (DNA).

Advertising

Advertisements
Ad 14

Έχουν προταθεί διάφορες θεραπείες, όπως η χορήγηση ταφαμίδης ή ενδοφλέβιες αγωγές, ωστόσο καμιά προσέγγιση δεν έχει δείξει απολύτως ριζικά αποτελέσματα. Μια άλλη θεραπεία, είναι διαχρονικά η μεταμόσχευση ήπατος. Αυτή μπορεί να επιφέρει μεν προσωρινή λύση, αλλά μετά από κάποια χρόνια ενδεχομένως να εμφανιστούν επιπλοκές που θα οδηγήσουν στον πρόωρο θάνατο από εγκεφαλική αιμορραγία. Παρά ταύτα, η νόσος των Σταυροφόρων μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά να εξελιχτεί με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.

Πως διαμορφώθηκε ιστορικά η γενετική μηχανική και ο ρόλος της αποκωδικοποίησης του DNA

Σπουδές στο τμήμα Πολιτικών Επιστημών και Δημόσιας Διοίκησης του Πανεπιστημίου Αθηνών, καθώς και πιστοποιημένος προσωπικός γυμναστής. Έχω πάθος για τον αθλητισμό, ενώ μου αρέσει επίσης ο κινηματογράφος, το φαγητό, τα ταξίδια και να είμαι πολυπράγμων και να ασχολούμαι με πολλά και διαφορετικά πράγματα ταυτόχρονα.

Περισσότερα από τη στήλη: Υγεία και πρόληψη

Υγεία και πρόληψη

Η καλοκαιρινή παγίδα

  Το δίπολου του καλοκαιριού Οι καλοκαιρινοί μήνες παραδοσιακά χαρακτηρίζουν μία περίοδο απελευθέρωσης στην ελληνική…

Υγεία και πρόληψη

Η κατάθλιψη στον 21ο αιώνα: Αιτίες, συμπτώματα και σύγχρονες θεραπευτικές προσεγγίσεις

Η κατάθλιψη αποτελεί μία από τις σημαντικότερες ψυχικές διαταραχές της εποχής μας. Σύμφωνα με τον…

Υγεία και πρόληψη

Δέκα συμβουλές για την υγεία της καρδιάς & για μακροζωία

Η καρδιά είναι ίσως το σημαντικότερο όργανο του ανθρώπινου σώματος. Η υγεία της είναι πλέον…

Υγεία και πρόληψη

Νομοφοβία: Μήπως δεν μπορείς χωρίς το κινητό σου;

Smartphone: Η συσκευή που λύνει ή δένει τα χέρια του ανθρώπου. Δεν υπάρχει μέρα που…

Υγεία και πρόληψη

Δείκτης μάζας σώματος γονέων και παιδιού: Γενετικές επιδράσεις

Το παρόν άρθρο, με τίτλο Δείκτης μάζας σώματος γονέων και παιδιού: Γενετικές επιδράσεις, θα παρουσιάσει…

Υγεία και πρόληψη

Πρωτεΐνες αίματος: Η σχέση τους με τη γήρανση

Πρωτεΐνες αίματος: Η σχέση τους με τη γήρανση Μια πρωτοποριακή μελέτη η οποία ανέλυσε πάνω…

Υγεία και πρόληψη

Bρυγμός: Ορισμός, αιτίες και αντιμετώπιση

Το παρόν άρθρο, με τίτλο Bρυγμός: Ορισμός, αιτίες και αντιμετώπιση, θα ορίσει τον βρυγμό, τις…