Η μυϊκή δυστροφία Duchenne αποτελεί μία σοβαρή ασθένεια γενετικής προέλευσης, που οδηγεί σε προοδευτική καταστροφή των μυών, σε δυσκολία εκτέλεσης κινητικών λειτουργιών, σε αναπνευστική δυσχέρεια και τελικά σε πρόωρο θάνατο.
Η εμφάνιση της πάθησης, οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της δυστροφίνης. Το DMD
(γονίδιο της δυστροφίνης) παράγει τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη στα μυϊκά κύτταρα των σκελετικών μυών καθώς και του καρδιακού μυός.
Οι μύες χωρίς δυστροφίνη, είναι ευαίσθητοι, και τελικά παρατηρείται απώλεια στη μυϊκή λειτουργία και καρδιομυοπάθεια.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα εμφανίζονται στη παιδική ηλικία, κυρίως μεταξύ 2-3 ετών. Η ασθένεια παρατηρείται κυρίως σε αγόρια. Στην Ευρώπη και την Αμερική η νόσος εμφανίζεται σε 6 ανά 100000 άτομα.
Η μυϊκή αδυναμία, αποτελεί το πρωταρχικό σύμπτωμα, επηρεάζοντας πρώτα τους εγγύς μύες (πιο κοντά στον πυρήνα του σώματος) και εν συνεχεία τους περιφερικούς μύες.
Συνεπώς, προκαλείται δυσκολία στη βάδιση, και εμφανίζονται οσφυϊκή λόρδωση, σκολίωση, αναπνευστική δυσχέρεια και καρδιομυοπάθεια.
Η μυϊκή αδυναμία συνήθως, δε συνοδεύεται από πόνο. Επίσης, καθώς δεν επηρεάζονται άμεσα τα νεύρα, η αφή και οι άλλες αισθήσεις είναι φυσιολογικές. Ο ακούσιος έλεγχος του εντέρου και της ουροδόχου κύστης, επίσης δεν επηρεάζονται.
Μέχρι σχετικά πρόσφατα, τα παιδιά δεν επιβίωναν πέρα της εφηβικής ηλικίας. Βέβαια, χάρη στις παρεμβατικές μεθόδους για την υποστήριξη της καρδιαγγειακής και αναπνευστικής λειτουργίας, το προσδόκιμο ζωής αυξήθηκε, προσφέροντας μία κατά τα άλλα φυσιολογική ζωή σε άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Διάγνωση
Συχνά, η μυϊκή δυστροφία διαγιγνώσκεται με βάση το οικογενειακό ιστορικό του παιδιού, τα συμπτώματα και με εξέταση.
Οι εξετάσεις επιβεβαιώνουν τη διάγνωση και καθορίζουν τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας:
- Επίπεδο κρεατινικής κινάσης (CK): Αυτή η εξέταση αίματος ελέγχει το επίπεδο της κρεατινικής κινάσης, ενός ενζύμου που κανονικά παραμένει μέσα στα μυϊκά κύτταρα. Όταν το Duchenne MD καταστρέφει τα μυϊκά κύτταρα, απελευθερώνεται CK στο αίμα.
- Βιοψία μυών: Οι γιατροί κάνουν βιοψία αφαιρώντας ένα μικρό κομμάτι μυ, συνήθως από το μηρό. Αυτή η δοκιμή μπορεί να δείξει εάν η μυϊκή δυστροφία είναι τύπου Duchenne ή ο ηπιότερος τύπος Becker.
- Γενετικός έλεγχος: Αυτό προσδιορίζει το λάθος στο γονίδιο της δυστροφίνης. Αυτό βοηθά την ιατρική ομάδα να αποφασίσει πώς να αντιμετωπίσει το πρόβλημα και να ξέρει τι να περιμένει στο μέλλον. Εάν ο γενετικός έλεγχος, το επίπεδο CK και η φυσική εξέταση υποδεικνύουν διάγνωση DMD, μπορεί να μην γίνει βιοψία μυών.
Θεραπεία
Αν και η μοριακή προέλευση της πάθησης είναι γνωστή, μέχρι σήμερα, δεν έχει βρεθεί θεραπεία. Τα κορτικοειδή χρησιμοποιούνται για την επιβράδυνση εξέλιξης της Μυϊκής Δυστροφίας. Στόχος αποτελεί η γονιδιακή θεραπεία, της οποίας η τεχνική αντιμετωπίζει αρκετά προβλήματα προς το παρόν, όσον αφορά το γονίδιο της δυστροφίνης.
Πρόληψη
Κρίνεται ζωτικής σημασίας ο προγεννητικός έλεγχος στην έγκυο για τη Μυϊκή Δυστροφία. Η αμνιοπαρακέντηση, και η λήψη χοριακών λαχνών, οδηγούν στη πιθανή διάγνωση γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο και βοηθούν στη λήψη αποφάσεων από πλευράς των γονέων.
ΠΗΓΕΣ:
Beytía, M., Vry, J., & Kirschner, J. (2012). Drug treatment of Duchenne muscular dystrophy: available evidence and perspectives. Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 31(1), 4–8.
Cleveland Clinic (2019). Noninvasive Prenatal Testing (available at: clevelandclinic.org last baccess: 26/9/2021).
Kidshealth.org. (2018). Duchenne Muscular Dystrophy (for Parents) – KidsHealth. [online] Available at:kidshealth.org last access: 18/10/2021.
Muscular Dystrophy Association (2021). Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) (available at: mda.org last access:26/9/2021).
