Η νόσος του Alzheimer: μια πρόκληση
Όπως δημοσιεύτηκε από το τμήμα νευροβιολογίας της Ιατρικής σχολής του Harvard, μία παραλλαγή γονιδίου που ανακαλύφθηκε μόλις πρόσφατα μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης του Alzheimer. Το Alzheimer είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια. Μια ασθένεια δηλαδή κατά την οποία καταστρέφεται η μορφολογία του εγκεφάλου. Συγκεκριμένα έχουμε την απόθεση πλακών αμυλοειδούς και ταυ πρωτεΐνης πάνω στα προστατευτικά των νευρώνων κύτταρα. Πολλές μέχρι τώρα έρευνες καταδεικνύουν ότι η νόσος έχει γενετικό υπόβαθρο. Μια πρόσφατη μελέτη που διενεργήθηκε από ερευνητές του HMS σε συνεργασία με άλλα δύο ινστιτούτα με βάση την Μασαχουσέτη ήρθαν και εμβάθυναν σε αυτό.
Το γενετικό υπόβαθρο
Ας συνοψίσουμε τι ξέρουμε μέχρι σήμερα. Μερικοί άνθρωποι είναι φορείς μεταλλαγμένων γονιδίων που σχετίζονται με πρώιμη εμφάνιση της ασθένειας του Alzheimer. Μερικές όμως μεταλλάξεις από ότι φαίνεται προστατεύουν όχι μόνο από το Alzheimer αλλά και από άλλες πιο σπάνιες μορφές άνοιας. Το πιο σύνηθες γονίδιο που σχετίζεται με την πρώιμη εμφάνιση του συνδρόμου είναι το μεταλλαγμένο γονίδιο της Πρεσενιλίνης Ι. Συγκεκριμένα η μετάλλαξη που κωδικοποιείται ως Ε280Α. Ένα άλλο γονίδιο που σχετίζεται έντονα με την πρώιμη εμφάνιση του Alzheimer είναι η μετάλλαξη Christchurch στο γονίδιο ΑPOE3. Αυτή ονομάστηκε έτσι από την πόλη της Νέας Ζηλανδίας στην οποία πρωτοεντοπίστηκε σε ασθενή.
Νέες μελέτες δείχνουν την προστατευτικότητα ορισμένων γονιδίων
Μελέτες που έγιναν σε πολλά άτομα που έφεραν τα παραπάνω γονίδια, έδωσαν εντυπωσιακά αποτελέσματα. Με βάση αυτά οι ερευνητές μπορούσαν πλέον να υποθέσουν ότι φέροντας δύο αντίγραφα από το μεταλλαγμένο APOE3 μπορεί εν τέλει να επιβραδύνει και να αναβάλει την εκδήλωση της νόσου του Alzheimer. Ακόμα το πώς επιτυγχάνεται αυτό δεν το ξέρουμε. Αυτό που φάνηκε από τα κλινικά αποτελέσματα όμως είναι το ακόλουθο. Ακόμα και αν οι ασθενείς είχαν έντονη εναπόθεση β αμυλοειδούς στον εγκέφαλο, η ποσότητα της ταυ πρωτεΐνης ήταν χαμηλή. Τα χαμηλά επίπεδα της ταυ πρωτεΐνης σχετίζονται με χαμηλότερο βαθμό νευροεκφύλισης.
Νέοι δρόμοι για την θεραπεία του Alzheimer
Οι αποκαλύψεις αυτές μπορούν να δώσουν νέα πνοή στην μάχη κατά του Alzheimer. Οι νέες ιδέες που κατατίθενται για την θεραπεία της νόσου είναι η επίτευξη ανθεκτικότητας των ασθενών σε αυτή και όχι η καθυστέρηση της παθολογίας της. Η υπόθεση των ερευνητών που έρχεται σταδιακά σε πειραματικά επίπεδα είναι το αν μπορούμε να τροποποιήσουμε τα γονίδια APOE3 των ασθενών που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Ο σχεδιασμός που υπάρχει έχει δύο σκέλη. Το ένα αφορά την γονιδιακή τροποποίηση και το άλλο αφορά την επίδραση στο γονιδιακό προϊόν του APOE3. Όσον αφορά το πρώτο, υπάρχουν και άλλες εγκεκριμένες γονιδιακές θεραπείες. Ωστόσο είναι αρκετά δύσκολο για μια γονιδιακή θεραπεία να πάρει έγκριση και να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη. Έτσι ίσως χρειαστεί χρόνια μέχρι να αποδειχθεί ασφαλής και αποτελεσματική μέθοδος.
Δυστυχώς η νόσος του Alzheimer είναι μια από τις πιο συνηθισμένες παθήσεις σήμερα. Μάλιστα αποτελεί την συχνότερη αιτία άνοιας.
