Γενικά για το σύνδρομο Άλπορτ

Το σύνδρομο Άλπορτ είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε μία στις 50.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο αυτό εμφανίζει μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που παράγει το κολλαγόνο τύπου IV. Για τον λόγο του ότι το κολλαγόνο αυτό εντοπίζεται σε διάφορα σημεία του οργανισμού, πλήττονται πολλά σημεία αυτού χωρίς να φαίνεται άμεσα η σύνδεση μεταξύ τους. Στην κλινική εικόνα του συνδρόμου εμφανίζονται έντονη νεφρική ανεπάρκεια, βαρηκοΐα και αδυναμία ρύθμισης της γλυκόζης στο αίμα.

Βασική συμπτωματολογία του συνδρόμου Άλπορτ

Η βαρηκοΐα σε άτομο με σύνδρομο Άλπορτ δεν εμφανίζεται από την γέννηση. Συνδέεται άμεσα με την εμφάνιση της νεφρικής ανεπάρκειας. Παρότι δεν εμφανίζεται βαρηκοΐα σε όλους τους ασθενείς, σε αυτούς που εμφανίζεται θα είναι συνήθως πριν την εμφάνιση της νεφρικής ανεπάρκειας. Οι πρώτοι ήχοι τους οποίους χάνει την δυνατότητα το άτομο να ακούει είναι οι ήχοι υψηλών συχνοτήτων. Συνήθως δεν υπάρχει ολική απώλεια ακοής οπότε τα άτομα μπορούν με την χρήση ειδικών ακουστικών να έχουν καλή επικοινωνία. Η νεφρική ανεπάρκεια καθιστά τους νεφρούς ανίκανους να εκτελέσουν την φυσιολογική τους λειτουργία, δηλαδή να φιλτράρουν το αίμα και να παράγουν ούρα. Έτσι τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο θα πρέπει να υποβάλονται συχνά σε διαδικασία αιμοκάθαρσης. Μαζί με αυτό σε νεαρή ηλικία μπορεί να παρατηρηθεί αιματουρία και πρωτεϊνουρία. Εκτός από αυτά παρατηρούνται και αλλαγές στο σχήμα του οφθαλμού, με αποτέλεσμα να προκαλεί ορισμένα ετερογενή προβλήματα στην όραση, ξεκινώντας από απλή μυωπία.

Παθοφυσιολογία του συνδρόμου

Όπως αναφέραμε παραπάνω η νόσος έχει γενετικές καταβολές. Συγκεκριμένα σχετίζεται με μεταλλάξεις σε μια ομάδα γονιδίων. Αυτά είναι τα COL4A3, COL4A4 και COL4A5, 3 από τα 6 γονίδια που σχετίζονται με τη σύνθεση του κολλαγόνου τύπου IV. Το σύνδρομο Άλπορτ δεν εμφανίζει έναν συγκεκριμένο τύπο κληρονομικότητας. Μπορεί δηλαδή να κληρονομείται ως φυλοσύνδετο σύνδρομο, δηλαδή να σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις στις οποίες κληρονομείται ως αυτοσωμικός χαρακτήρας, δηλαδή είναι συνδεδεμένος με το χρωμόσωμα 2. Η σημασία του κολλαγόνου τύπου 4 είναι μεγάλη καθώς είναι απαραίτητο συστατικό της βασικής μεμβράνης στους ιστούς του οργανισμού. 

Διάγνωση και πρόγνωση του συνδρόμου

Η διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει με διάφορους τρόπους ανάλογα με την συμπτωματολογία που εμφανίζεται. Η κυριότερη μέθοδος είναι αυτή της βιοψίας στα νεφρά και στο δέρμα. Θα πρέπει σε κάθε περίπτωση όμως να λαμβάνεται υπ’όψιν το οικογενειακό ιστορικό εμφάνισης ή μη της ασθένειας αλλά και μια εξέταση του γονιδιώματος του πιθανού ασθενή. Μελέτες σχετικά με την πρόγνωση της νόσου δεν έχουν γίνει πολλές διότι αυτή είναι σχετικά καλή. Παρόλα αυτά από μερικές έρευνες που έγιναν στο παρελθόν, άτομα που υποβάλλονται σε μεταμόσχευση νεφρού έχουν καλύτερη πρόγνωση από αυτούς που συνεχίζουν εφ’ όρου ζωής αιμοκάθαρση.

Advertising

Advertisements
Ad 14

Γεννημένος το 1999. Κατοικώ στην Αθήνα και η καταγωγή μου είναι από την Ευρυτανία, το Καρπενήσι. Είμαι φοιτητής της Ιατρικής Σχολής Αθηνών και κατενθουσιασμένος με αυτή. Μου αρέσει να συντάσσω άρθρα σχετικά με το αντικείμενο των σπουδών μου, ωστόσο είμαι μεγάλος λάτρης των βιβλίων, της μουσικής, των ταξιδιών αλλά και των μικρών μυστικών που μπορεί να κρύβει μια τεράστια πόλη όπως η Αθήνα.

Περισσότερα από τη στήλη: Σώμα & Υγεία

Σώμα & Υγεία

Θες να αντιληφθείς την προσωπικότητα κάποιου; Απλό! Δες το μενού του.

Προσωπικότητα: η διάσταση με τις πολλές διαστάσεις Ο καθένας μας είναι διαφορετικός. Πώς το αντιλαμβανόμαστε;…

Σώμα & Υγεία

Το άθλημα που καθυστερεί το ρολόι: Τένις και αντιγήρανση

Η αντιγήρανση δεν είναι απλώς θέμα όψης. Η επιστήμη δείχνει ότι με τις σωστές δραστηριότητες…

Σώμα & Υγεία

Κόκκινο κρασί και άσκηση: Θαύματα για το σώμα;

Το κόκκινο κρασί είναι γνωστό για τις ευεργετικές του ιδιότητες, κυρίως λόγω των φυσικών συστατικών…

Σώμα & Υγεία

Ύπνος: Η συνήθεια που έχουν ανάγκη και οι … βρικόλακες

Στο τέλος μιας δύσκολης ημέρας δεν περιμένουμε τίποτε άλλο παρά να ξεκουραστούμε. Να φορτίσουμε τις…

Σώμα & Υγεία

Γυμναστική αντί για χάπια; Πώς η άσκηση καταπολεμά το άγxος

Το άγχος είναι μια από τις πιο κοινές ψυχικές προκλήσεις της εποχής μας, επηρεάζοντας εκατομμύρια…

Σώμα & Υγεία

Σκέψεις και Διατροφή: Η σχέση που δεν μπορεί να πάρει διαζύγιο

  Χτυπάει το ξυπνητήρι. Οι πρώτες αντιδράσεις του οργανισμού αφορούν κυρίως την κάλυψη των βιολογικών…

Σώμα & Υγεία

Η σχέση μεταξύ άγχους και σωματικών συμπτωμάτων: Όταν το σώμα μιλάει

Το άγχος είναι ίσως το πιο διαδεδομένο ψυχολογικό φαινόμενο της σύγχρονης εποχής. Αν και όλοι…