Το σύνδρομο Marshall-Smith αφορά μία διαταραχή που επηρεάζει την αναπτυξιακή πορεία ενός παιδιού, με αποτέλεσμα την καθυστερημένη και μειωμένη ανάπτυξη σώματος και πνεύματος. Έχει άμεση σχέση, με ψυχοκινητική καθυστέρηση και επιπλέον παρουσιάζονται κι άλλα προβλήματα υγείας.
Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τους Richard E. Marshall και David W. Smith, που είναι οι συγγραφείς της πρώτης μελέτης, που είδε το φως της δημοσιότητας το 1971 για τα άτομα, που φέρουν τη διαταραχή.
Κύρια χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο Marshall-Smith χαρακτηρίζεται από “γήρανση” των οστών, που είναι εμφανής ακόμη και αμέσως μετά τη γέννηση. Επιπλέον χαρακτηριστικά όσον αφορά την εμφάνιση του ασθενούς είναι: πλατύ μέτωπο, προεξέχοντες οφθαλμοί, μικρό πηγούνι.
Τα ακριβή περιστατικά αυτού του συνδρόμου στον γενικό πληθυσμό είναι άγνωστα, ωστόσο συνήθως προσβάλλονται από το σύνδρομο Marshall-Smith τα αγόρια με συχνότητα 55-70% σε αντίθεση με τα κορίτσια.
Η πρώτη εκδήλωση παρατηρείται συνήθως σε ηλικία δύο έως πέντε ετών, αν και πολλές φορές μπορεί να είναι και νωρίτερα. Η εκδήλωση του συνδρόμου στην πλειοψηφία των ασθενών διαρκεί πέντε έως επτά χρόνια και τερματίζεται απότομα μετά την ηλικία των δέκα ετών ή κατά την εφηβεία.
Συμπτωματολογία
Συχνά προβλήματα που συνδέονται με το σύνδρομο είναι:
– δυσκολίες στη σίτιση
– μικρή και αργή σωματική ανάπτυξη
– ψυχοκινητική καθυστέρηση
– προδιάθεση σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος
Το σύνδρομο μπορεί να επιφέρει το θάνατο εντός των πρώτων χρόνων ζωής των βρεφών.
Μπορεί επίσης να υπάρχουν πρόδρομα συμπτώματα του συνδρόμου Marshall-Smith.
Τέτοια συμπτώματα είναι:
- η αύξηση της θερμοκρασίας σώματος
- γενική δυσφορία
- κεφαλαλγία
- φλεγμονή του βλεννογόνου στο στόμα με μικρά, ανώδυνα αφθώδη έλκη (κατά μέσο όρο σε 55% των ασθενών)
- πόνος στο λαιμό (μερικές φορές με εξίδρωση) μερικές φορές με τη μορφή φαρυγγίτιδας
- φλεγμονή του φαρυγγικού βλεννογόνου
- οδυνηρό πρήξιμο λεμφαδένων στο λαιμό και λεμφαδενίτιδα.
Στο σύνδρομο Marshall-Smith δεν εμφανίζονται άλλα συμπτώματα. όπως ρινίτιδα, βήχας, σοβαρός κοιλιακός πόνος ή διάρροια. Ο πυρετός μπορεί να διαρκέσει από τρεις με τέσσερις μέρες έως μία εβδομάδα, μετά από την οποία η θερμοκρασία ομαλοποιείται απότομα και όλες οι εκδηλώσεις εξαφανίζονται.
Αιτιολογία
Οι παράγοντες που αποτελούν αιτία εμφάνισης του συνδρόμου δεν είναι γνωστοί έως σήμερα. Το σύνδρομο έχει πολλά κοινά χαρακτηριστικά με μία άλλη διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Weaver.
Το κύριο μυστήριο του συνδρόμου είναι ότι η φλεγμονώδης αντίδραση δεν έχει μολυσματικές αιτίες ενώ η αιτία της γονιδιακής έκφρασης είναι άγνωστη.
