Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα αλλά στο σύνδρομο Τurner ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Κυτταρογενετικά, οι ασθενείς στον καρυότυπο τους έχουν 45 χρωμοσώματα, 44 αυτοσωμικά και ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα (45, ΧΟ).
Το σύνδρομο είναι γνωστό από το 1760, όταν περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Morgani.
Αργότερα, ο Γερµανός Otto Ullrich και ο Αµερικανός Henry Turner περιέγραψαν ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο το σύνδρομο σαν μία γενετική διαταραχή η οποία περιλαµβάνει χαµηλό ανάστηµα, απουσία σηµείων ήβης, αυχενικό πτερύγιο και βλαισούς αγκώνες.
Το σύνδροµο Ullrich-Turner είναι η συχνότερη χρωµοσωµική ανωµαλία στα κορίτσια και εµφανίζεται µε συχνότητα 1:2500-1:3000 γεννήσεις.
Το σύνδρομο Turner αφορά αποκλειστικά κορίτσια και γυναίκες, με κυριότερο πρόβλημα το κοντό ανάστημα και την ανεπάρκεια ωοθηκών.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;
Δεν συσχετίζεται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας (όπως στο σύνδρομο Down) ούτε με την έκθεση του εμβρύου σε τοξικούς παράγοντες κατά την κύηση (φάρμακα, κάπνισμα, αλκοόλ κ.λπ.).
Προκαλείται από την ολική ή μερική απουσία τού ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που είναι απαραίτητα για την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων και τη σωματική ανάπτυξη του θήλεος.
Η ολική απουσία του χρωμοσώματος Χ (μονοσωμία Χ) οφείλεται σε τυχαίο λάθος, κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων του φύλου, που γίνεται είτε στο ωοκύτταρο (περιέχει χρωμοσώματα Χ και Χ) είτε στο σπερματοκύτταρο (χρωμοσώματα Χ και Υ). Ετσι, το ωάριο ή συνηθέστερα το σπερματοζωάριο που σχηματίζεται χωρίς χρωμόσωμα Χ οδηγεί στη σύλληψη θήλεος εμβρύου με ένα μόνο ακέραιο χρωμόσωμα Χ αντί δύο.
Είναι κληρονομικό το σύνδρομο Turner;
Η μονοσωμία Χ δεν κληρονομείται από γονείς με φυσιολογικό καρυότυπο. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και εθνικότητες, ακόμα και σε οικογένειες με πολλά φυσιολογικά παιδιά. Επομένως οι πιθανότητες να ξανασυμβεί σύνδρομο Turner σε επόμενο παιδί της οικογένειας δεν είναι μεγαλύτερες από τις αναμενόμενες στο γενικό πληθυσμό (περίπου 1 στις 2.000).
Πώς μπορεί το σύνδρομο Turner να διαγνωσθεί πριν από τη γέννηση;
Συνήθως διαγιγνώσκεται τυχαία, όταν μητέρα προχωρημένης ηλικίας προβεί σε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης (CVS). Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια με την εμφάνιση του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου ελεύθερου εμβρυϊκού DNA( cfDNA ή NIPT εδώ !) με μια αιμοληψία από το χέρι της μητέρας, μπορεί να διαχωριστεί το εμβρυϊκό από το μητρικό DNA και έτσι να εξετάσουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερα (εκτός κυττάρων) στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα.
