Κάθε χρόνο την εβδομάδα γύρω από τις 21 Νοεμβρίου οργανώνεται σε πάνω από 40 ευρωπαϊκές χώρες η Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση με στόχο να παλέψουμε για μακρύτερες και καλύτερης ποιότητας ζωές για όσους ζουν με Κυστική Ίνωση. Αν και 1 στους 30 Ευρωπαίους είναι φορέας του γονιδίου που μπορεί να προκαλέσει Κυστική Ίνωση, ελάχιστοι άνθρωποι γνωρίζουν για τη νόσο, τους ασθενείς, τις οικογένειες τους και τον αγώνα που δίνουν καθημερινά. Φέτος γιορτάζεται 21 με 27 Νοεμβρίου.
Τι είναι η Κυστική Ίνωση;
Η Κυστική Ίνωση είναι μια προοδευτική, γενετική νόσος που προκαλεί επίμονες επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και περιορίζει το αναπνευστικό με τον χρόνο. Στην Ελλάδα γεννιέται περίπου ένα παιδί την εβδομάδα με Κυστική Ίνωση.
Υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο το οποίο όταν κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς προκαλεί την συσσώρευση μιας παχύρρευστης βλέννης στους πνεύμονες, στο πάγκρεας και σε άλλα όργανα. Στους πνεύμονες η βλέννη αυτή βουλώνει τους αεραγωγούς και παγιδεύει βακτήρια που οδηγούν σε λοιμώξεις, εκτεταμένη βλάβη στους πνεύμονες και σταδιακά αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η βλέννη εμποδίζει την απελευθέρωση των παγκρεατικών ενζύμων οδηγώντας σε ανεπαρκή απορρόφηση των συστατικών της τροφής.
Τα αλμυρά παιδιά
“Αλίμονο στο παιδί που το φιλί στο μέτωπό του έχει γεύση αλμυρή, γιατί είναι μαγεμένο και σύντομα θα πεθάνει”, διαβάζουμε σε βιβλίο από την Ελβετία του 1857. Πριν ανακαλυφθούν τα γενετικά τεστ, έμπειρες μαίες γεύονταν τα αλμυρά παιδιά και καταλάβαιναν ότι έπασχαν από Κυστική Ίνωση.
Πλέον η διάγνωση είναι εύκολη!
Το πιο σημαντικό είναι δε να γίνει έλεγχος στους φορείς της νόσου ώστε να μην υπάρξουν νέες περιπτώσεις. Όταν ο μόνο ένας γονιός είναι φορέας δεν υπάρχει πιθανότητα να εμφανίσει το παιδί νόσο ενώ αν είναι και οι δύο οι πιθανότητες είναι 25% να είναι ασθενής, 50% φορέας και 25% ελεύθερο γονιδίων Κυστικής Ίνωσης.
“65 roses”
Η ιστορία με τα “65 Roses” πάει πολύ πίσω όταν το 1965 ένα τετράχρονο αγοράκι ακούγοντας το όνομα της νόσου του (cystic fibrosis) το πρόφερε ως “65 Roses” (65 τριαντάφυλλα). Σήμερα ο όρος αυτός χρησιμοποιείται για να μάθουν τα μικρά παιδιά στις αγγλόφωνες χώρες να προφέρουν το όνομα του νοσήματός.
Το μέλλον
Η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κάθε ζευγάρι που επιθυμεί να κάνει παιδιά πρέπει να το συζητά με τον ιατρό του, ειδικά αν υπάρχει υποψία Κυστικής Ίνωσης σε κάποιο μέλος της ευρύτερης οικογένειας. Η φετινή εβδομάδα ευαισθητοποίησης μας βρίσκει αισιόδοξους καθώς πολλές νέες εξατομικευμένες θεραπείες έρχονται να στηρίξουν τον ασθενή. Ενώ η ριζική της θεραπεία από άπιαστο όνειρο έρχεται λίγο πιο κοντά.
