Στον άνθρωπο έχουν σημειωθεί μια σειρά από νοσήματα τα οποία αφορούν την λειτουργικότητα ενζύμων. Τα νοσήματα που προκαλούνται λόγω της δυσλειτουργίας ενός ή περισσοτέρων ενζύμων ονομάζονται μεταβολικά νοσήματα ή νοσήματα του μεταβολισμού. Με τον όρο μεταβολισμό περιγράφουμε συνολικά όλες τις διαδικασίες που οδηγούν στη βιοσύνθεση και στην αποδόμηση ενός χημικού μορίου το οποίο μπορεί να χρησιμοποιηθεί με ποικίλους τρόπους από τον οργανισμό. Στο συγκεκριμένο άρθρο θα αναφερθούμε σε κάποια από τα πιο συνηθισμένα σύνδρομα τα οποία αφορούν την βιοσύνθεση και την αποδόμηση αμινοξέων. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά μόρια – οι πρώτες ύλες – για την σύνθεση των πρωτεϊνών.
Φαινυλκετονουρία – PKU
Το πιο συνηθισμένο μεταβολικό σύνδρομο που σχετίζεται με τον μεταβολισμό των αμινοξέων είναι η φαινυλκετονουρία. Το νόσημα αυτό είναι ευρέως γνωστό και ως PKU από την αγγλική του ονομασία – PhenylKetonUrea. Το νόσημα αυτό αφορά δυσλειτουργία ενζύμων που συμμετέχουν στα μεταβολικά μονοπάτια αποδόμησης της φαινυλαλανίνης. Η PKU μπορεί να διαγνωσθεί σχετικά εύκολα λόγω της πολύ αυξημένης συγκέντρωσης φαινυλαλανίνης στο αίμα του ατόμου.
Επιπτώσεις στην υγεία του ατόμου
Συσσώρευση της φαινυλαλανίνης και των μεταβολικών της προϊόντων στο αίμα κατά την νεογνική ή και βρεφική ηλικία παραβλάπτει την φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου με αποτέλεσμα βαριά διανοητική καθυστέρηση. Αυτό γιατί η υψηλή συγκέντρωση φαινυλαλανίνης στον εγκέφαλο είναι τοξική για τους νευρώνες.
Αιτιολογία
Τα δύο πιο συχνά εμφανιζόμενα ως αίτια της φαινυλαλανίνης είναι:
Α) Γενετική διαταραχή στο ένζυμο υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Το ένζυμο αυτό είναι και το πρώτο στο μεταβολικό μονοπάτι καταβολισμού της φαινυλαλανίνης. Η φυσιολογική λειτουργεία του ενζύμου είναι να υδροξυλιώνει κατάλοιπα φαινυλαλανίνης έτσι ώστε αυτά να μπορούν να μεταβολιστούν από τα επόμενα ένζυμα του μονοπατιού.
Β) Βλάβη στο ένζυμο που καταλύει την αναγέννηση μιας ουσίας που ονομάζεται τετραϋδροβιοπτερίνη. Η τετραϋδροβιοπτερίνη είναι μια ουσία απαραίτητη για τον σχηματισμό της L-3,4-διυδροξυφαινυλαλανίνης ή σύντομα L-dopa. Επίσης απαιτείται για την σύνθεση της 5-υδροξυτρυπτοφάνης. Η L-dopa και η 5-υδροξυτρυπτοφάνη με την σειρά τους είναι ουσίες απαραίτητες για τον σχηματισμό της νοραδρεναλίνης-νορεπινεφρίνης και της σεροτονίνης, που είναι απαραίτητες για μια πληθώρα λειτουργιών του εγκεφάλου.
Διάγνωση και θεραπεία
Η διάγνωση της PKU μπορεί να γίνει με πολύ φτηνές μεθόδους και η έγκαιρη διάγνωσή της από νεογνική ηλικία είναι ευεργετική τόσο για την υγεία του αναπτυσσόμενου ατόμου όσο και για την διάθεση οικονομικών πόρων. Η θεραπεία της PKU έγκειται στον έλεγχο της διατροφής του ατόμου. Στις περισσότερες περιπτώσεις επιβάλλεται διαιτολόγιο αυστηρά φτωχό σε φαινυλαλανίνη άρα συνεπώς και σε πρωτεΐνες. Η πλήρης διακοπή χορήγησης πρωτεϊνών μέσω της διατροφής είναι λανθασμένη θεραπευτική μέθοδος καθώς από αυτές το άτομο παίρνει ορισμένα αμινοξέα που δεν μπορεί να συνθέσει αλλιώς. Στο διαιτολόγιο του ατόμου συμπεριλαμβάνονται επίσης ορισμένα φυσικά προϊόντα όπως η καζεΐνη του γάλακτος τα οποία πρέπει να υδρολυθούν πριν να καταναλωθούν.
Αλκαπτονουρία
Ένα σύνδρομο το οποίο είναι παρεμφερές με την PKU είναι η αλκαπτονουρία. Αυτό το νόσημα οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου το οποίο ονομάζεται δεϋδρογονάση του ομογεντισικού. Οι επιπτώσεις του στην υγεία του ατόμου είναι λιγότερο βαριές από αυτές της PKU. Η συσσώρευση και οξείδωση του ομογεντισικού χρωματίζει τα ούρα μαύρα, ενώ ασθενείς με αλκταπτονουρία έχουν τάση προς εμφάνιση αρθρίτιδας.
Τα ξεχασμένα παιδιά: Αθεράπευτη Φαινυλκετονουρία
Η 28η Ιουνίου έχει οριστεί ως παγκόσμια μέρα για τα άτομα με PKU
