Η νόσος Tay-Sachs (επίσης, γνωστή ως GM2 γαγγλιοσίδωση ή ανεπάρκεια εξοσαμινιδάσης Α) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει σταδιακά τους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η νόσος αυτή, συνήθως εκδηλώνεται στη βρεφική ηλικία και μερικά από τα χαρακτηριστικά της γνωρίσματα είναι η καθυστερημένη ανάπτυξη, υπερβολικές αντιδράσεις στους έντονους ήχους, μυϊκή αδυναμία, μειωμένες κινητικές δεξιότητες ενώ, στην παιδική ηλικία παρατηρούνται επίσης επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, παράλυση και απώλεια της ακοής. Το προσδόκιμο ζωής των περισσότερων ασθενών δεν ξεπερνά το τέλος της παιδικής ηλικίας. Υπάρχουν και πιο ήπιες μορφές της νόσου, ωστόσο είναι πολύ σπάνιες και παρουσιάζουν μεγάλη ετερογένεια. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική, στην εφηβική ή στην ενήλικη ζωή και περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, κινητικά προβλήματα, ψυχολογικές διαταραχές και προβλήματα λόγου.
Η νόσος Tay-Sachs παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου ΗΕΧΑ, ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 15. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί ένα λυσοσωμικό ένζυμο, το οποίο ανακυκλώνει τοξικές ουσίες παίζοντας έτσι σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο HEXA μειώνει τη δραστικότητα του ενζύμου καθώς συντίθεται, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται τοξικές ουσίες στους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, γεγονός που συχνά προκαλεί την καταστροφή τους και κατ’επέκταση, την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου.
Η ενήλικη Tay-Sachs είναι η πιο ήπια μορφή της νόσου. Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Τα άτομα με τη μορφή ενηλίκων της νόσου Tay-Sachs εμφανίζουν συνήθως μυϊκή αδυναμία, μειωμένη ομιλία, αστάθεια στο βάδισμα και προβλήματα μνήμης. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το προσδόκιμο ζωής ποικίλλουν.
Η ασθένεια είναι πιο συχνή στους Εβραίους του Ashkenazi, άνθρωποι των οποίων οι οικογένειες κατεβαίνουν από τις εβραϊκές κοινότητες της Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης. Σύμφωνα με το Κέντρο Εβραϊκής Γενετικής, περίπου ένας στους 30 ανθρώπους στον αμερικανικό εβραϊκό πληθυσμό Ashkenazi είναι φορέας της νόσου Tay-Sachs.
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου, αλλά το άτομο μπορεί να κάνει γενετικές εξετάσεις για να δεi εάν είναι φορέας για τις επόμενες γενιές περισσότερα εδώ !. Επειδή η νόσος του Tay-Sachs κληρονομείται, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε, εκτός από μια προληπτική εξέταση. Μπορεί ένα ζευγάρι να προχωρήσει σε γενετικές εξετάσεις, ιδιαίτερα όταν σκέφτεται να ξεκινήσει μια οικογένεια. Με τον τρόπο αυτό θα μπορεί να γνωρίζει εκ των προτέρων εάν οι επόμενες γενιές μπορεί να είναι φορείς ή να νοσήσουν με την νόσο Tay-Sachs κι έτσι να είναι κατάλληλα προετοιμασμένοι γνωρίζοντας όλες τις απαραίτητες πληροφορίες, που θα του δώσει ένας ειδικός γενετιστής ή ο γιατρός του.
