Το άγχος των γονέων κατά την κύηση, είναι μια κατάσταση η οποία δυστυχώς πολλές φορές δεν μπορεί να αποφευχθεί. Οι μέλλουσες μητέρες είτε λόγω ηλικίας, είτε λόγω παραγόντων όπως προηγούμενες προβληματικές κυήσεις ή κυήσεις υψηλού κινδύνου, πλέον έχουν την επιλογή να καταφύγουν σε μια διερεύνηση όσον αφορά το “τι μέλλει γενέσθαι”, για να απολαύσουν όσο το δυνατόν περισσότερο τις υπέροχες ημέρες της εγκυμοσύνης.
Έτσι λοιπόν, με το πέρασμα των χρόνων, ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος, έχει γίνει σε πολλές περιπτώσεις αναγκαίο κομμάτι του προγεννητικού ελέγχου. Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος ανιχνεύει τις περισσότερες απο τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, μικροελλείψεις ή και διπλασιασμούς χρωμοσωμάτων, καθώς επίσης και συγγενείς ανωμαλίες αλλά και για την πνευματική καθυστέρηση .
Συνήθως μετά τον υπερηχογραφικό και βιοχημικό έλεγχο που είθισται να κάνει μια γυναίκα κατά την κύηση, εάν κριθεί η κατάσταση της κύησης σε επίπεδα υψηλού κινδύνου, όσον αφορά τις πιθανότητες να κυοφορεί έμβρυο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συνιστάται ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος.
Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος μπορεί να γίνει σε περιπτώσεις που ο γιατρός κρίνει την κύηση ως κύηση υψηλού κινδύνου ή όταν η εγκυμονούσα επιλέξει να κάνει την εξέταση για προληπτικούς λόγους ή λόγω ιστορικού προηγούμενων κυήσεων.
Η ανάλυση των αποτελεσμάτων είναι μια σύνθετη διαδικασία , κατά την οποία διερευνώνται όλες οι χρωμοσωμικές περιοχές που παρουσιάζουν, αλλαγή στον αριθμό των αντιγράφων. Πρόκειται για ένα γενετικό τεστ το οποίο αναλύει με έως και 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια τα χρωμοσώματα του εμβρύου και ανιχνεύει 120 σύνδρομα και γενετικές ανωμαλίες (έναντι 10 του κλασικού καρυοτύπου) που εμφανίζονται ξαφνικά ακόμη και σε μία φυσιολογική κύηση χωρίς να υπάρχει προηγούμενο ιστορικό ή υπερηχογραφικά ευρήματα.
Φυσικά το γεγονός ότι με αυτήν την εξέταση μπορούμε να διακρίνουμε γενετικές ανωμαλίες οι οποίες θα παρέμεναν αδιάγνωστες, τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον απλό γεννητικό καρυότυπο, αποτελεί ένα θαύμα της επιστήμης. Σε κάθε περίπτωση όταν έχουμε υπερηχογραφικά ευρήματα που δημιουργούν υπόνοια για οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία ή οποιοδήποτε αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου, συνίσταται ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος.
