Γενικά για το σύνδρομο Άλπορτ
Το σύνδρομο Άλπορτ είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε μία στις 50.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο αυτό εμφανίζει μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που παράγει το κολλαγόνο τύπου IV. Για τον λόγο του ότι το κολλαγόνο αυτό εντοπίζεται σε διάφορα σημεία του οργανισμού, πλήττονται πολλά σημεία αυτού χωρίς να φαίνεται άμεσα η σύνδεση μεταξύ τους. Στην κλινική εικόνα του συνδρόμου εμφανίζονται έντονη νεφρική ανεπάρκεια, βαρηκοΐα και αδυναμία ρύθμισης της γλυκόζης στο αίμα.
Βασική συμπτωματολογία του συνδρόμου Άλπορτ
Η βαρηκοΐα σε άτομο με σύνδρομο Άλπορτ δεν εμφανίζεται από την γέννηση. Συνδέεται άμεσα με την εμφάνιση της νεφρικής ανεπάρκειας. Παρότι δεν εμφανίζεται βαρηκοΐα σε όλους τους ασθενείς, σε αυτούς που εμφανίζεται θα είναι συνήθως πριν την εμφάνιση της νεφρικής ανεπάρκειας. Οι πρώτοι ήχοι τους οποίους χάνει την δυνατότητα το άτομο να ακούει είναι οι ήχοι υψηλών συχνοτήτων. Συνήθως δεν υπάρχει ολική απώλεια ακοής οπότε τα άτομα μπορούν με την χρήση ειδικών ακουστικών να έχουν καλή επικοινωνία. Η νεφρική ανεπάρκεια καθιστά τους νεφρούς ανίκανους να εκτελέσουν την φυσιολογική τους λειτουργία, δηλαδή να φιλτράρουν το αίμα και να παράγουν ούρα. Έτσι τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο θα πρέπει να υποβάλονται συχνά σε διαδικασία αιμοκάθαρσης. Μαζί με αυτό σε νεαρή ηλικία μπορεί να παρατηρηθεί αιματουρία και πρωτεϊνουρία. Εκτός από αυτά παρατηρούνται και αλλαγές στο σχήμα του οφθαλμού, με αποτέλεσμα να προκαλεί ορισμένα ετερογενή προβλήματα στην όραση, ξεκινώντας από απλή μυωπία.
Παθοφυσιολογία του συνδρόμου
Όπως αναφέραμε παραπάνω η νόσος έχει γενετικές καταβολές. Συγκεκριμένα σχετίζεται με μεταλλάξεις σε μια ομάδα γονιδίων. Αυτά είναι τα COL4A3, COL4A4 και COL4A5, 3 από τα 6 γονίδια που σχετίζονται με τη σύνθεση του κολλαγόνου τύπου IV. Το σύνδρομο Άλπορτ δεν εμφανίζει έναν συγκεκριμένο τύπο κληρονομικότητας. Μπορεί δηλαδή να κληρονομείται ως φυλοσύνδετο σύνδρομο, δηλαδή να σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις στις οποίες κληρονομείται ως αυτοσωμικός χαρακτήρας, δηλαδή είναι συνδεδεμένος με το χρωμόσωμα 2. Η σημασία του κολλαγόνου τύπου 4 είναι μεγάλη καθώς είναι απαραίτητο συστατικό της βασικής μεμβράνης στους ιστούς του οργανισμού.
Διάγνωση και πρόγνωση του συνδρόμου
Η διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει με διάφορους τρόπους ανάλογα με την συμπτωματολογία που εμφανίζεται. Η κυριότερη μέθοδος είναι αυτή της βιοψίας στα νεφρά και στο δέρμα. Θα πρέπει σε κάθε περίπτωση όμως να λαμβάνεται υπ’όψιν το οικογενειακό ιστορικό εμφάνισης ή μη της ασθένειας αλλά και μια εξέταση του γονιδιώματος του πιθανού ασθενή. Μελέτες σχετικά με την πρόγνωση της νόσου δεν έχουν γίνει πολλές διότι αυτή είναι σχετικά καλή. Παρόλα αυτά από μερικές έρευνες που έγιναν στο παρελθόν, άτομα που υποβάλλονται σε μεταμόσχευση νεφρού έχουν καλύτερη πρόγνωση από αυτούς που συνεχίζουν εφ’ όρου ζωής αιμοκάθαρση.
