Το σύνδρομο Meckel είναι μια σπάνια θανατηφόρα, αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που την χαρακτηρίζουν ανωμαλίες. Οι ανωμαλίες αυτές επηρεάζουν πολλά συστήματα οργάνων του σώματος. Την πρώτη αναφορά του συνδρόμου Meckel δημοσίευσε ο Johann Friedrich Meckel το 1822 . Αρκετά αργότερα, το 1934, ο G.B.Gruber δημοσίευσε αναφορές για άτομα με σύνδρομο Meckel. Τότε ήταν και η στιγμή που ο ίδιος ονόμασε τη διαταραχή, Σπλαχνοκυστική Δυσεγκεφαλία (dysencephalia splanchnocystica).
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Τρία κλασικά συμπτώματα μπορούμε να συνδέσουμε με το σύνδρομο Meckel:
- προεξοχή ενός τμήματος του εγκεφάλου και των γύρω μεμβρανών του στο πίσω μέρος του κρανίου (ινιακή εγκεφαλοκήλη),
- πολλαπλές κύστεις στα νεφρά (κυστικοί νεφροί)
- επιπλέον δάχτυλα στα χέρια ή/και τα πόδια (πολυδακτυλία).
Τα προσβεβλημένα παιδιά ή έμβρυα μπορεί επίσης να έχουν ανωμαλίες που επηρεάζουν το κεφάλι και το πρόσωπο , το ήπαρ, τους πνεύμονες, την καρδιά και το ουρογεννητικό σύστημα. Επιπλέον, η έλλειψη αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο προκαλεί ατελή ανάπτυξη των πνευμόνων (πνευμονική υποπλασία).
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ
Η γενετική ετερογένεια του MKS (Meckel Syndrome) έχει τεκμηριωθεί από τρεις αναφερόμενους τόπους, δηλαδή: MKS1 στο 17q23, MKS2 στο 11q13 και MKS3 στο 8q21.13-q22.1 . Οι εγκυμοσύνες με έμβρυα που πάσχουν από το σύνδρομο Meckel, μπορεί να έχουν άμεση σχέση με αυξημένα επίπεδα α-εμβρυοπρωτεΐνης στον ορό της μητέρας . Επιπλέον, η πιο συνηθισμένη συσχέτιση που κάνουν οι γιατροί με το σύνδρομο, είναι το μη φυσιολογικό αποτέλεσμα στη δοκιμασία προσυμπτωματικού ελέγχου της μητέρας του δεύτερου τριμήνου. Η κλασική τριάδα της εγκεφαλοκήλης, της πολυδακτυλίας και των διευρυμένων πολυκυστικών νεφρών μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη 14η εβδομάδα κύησης με υπερηχογράφημα. Ωστόσο, αργότερα στην εγκυμοσύνη, η λίγη ποσότητα αμνιακού υγρού μπορεί να καταστήσει δύσκολη τη διάγνωση της πολυδακτυλίας και της εγκεφαλοκήλης . Η διαφορική διάγνωση για το σύνδρομο αυτό περιλαμβάνει αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο, τρισωμία 13, σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, σύνδρομο Senior-Loken, σύνδρομο Joubert, σύνδρομο Bardet-Biedl.
Το ποσοστό συχνότητας του συνδρόμου Meckel ποικίλλει από 1 στις 13.250 έως 1 στις 140.000 γεννήσεις εμβρύων. Βάσει ερευνών, καταλαβαίνουμε ότι ορισμένοι πληθυσμοί, όπως οι φινλανδικής καταγωγής (1 στα 9.000 άτομα) και βελγικής καταγωγής (περίπου 1 στα 3.000 άτομα), είναι πιο πιθανό να επηρεαστούν.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Meckel. Οι υπανάπτυκτοι πνεύμονες και τα μη φυσιολογικά νεφρά του παιδιού δεν μπορούν να υποστηρίξουν τη ζωή. Εξαιτίας αυτών των σοβαρών προβλημάτων υγείας, τα βρέφη που τελικά ζουν, με σύνδρομο Meckel δεν επιβιώνουν περισσότερο από μερικές ημέρες ή εβδομάδες. Τα περισσότερα προσβεβλημένα βρέφη πεθαίνουν από νεφρική ανεπάρκεια ή αναπνευστικά προβλήματα.
Πηγές:
- Tallila J, Salonen R, Kohlschmidt N, Peltonen L, Kestila M. Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups? Hum Mutat. 2009
- Salonen R, Paavola P. Meckel syndrome. J Med Genet. 1998 Jun
