Σύνδρομο Prader – Willi: Τι είναι και πώς προκαλείται;

www.orthobullets.com

Τι είναι το γενετικό σύνδρομο και τι η γενετική ασθένεια;

Ως σύνδρομο εννοούμε μια παθολογική κατάσταση που επιβαρύνει την υγεία του ατόμου, αλλά δεν είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε επακριβώς την αιτία του. Αντίστοιχα ως ασθένεια ονομάζεται η παθολογική κατάσταση που επιβαρύνει την υγεία ενός ατόμου αλλά ξέρουμε ακριβώς τον τρόπο με τον οποίο προκαλείται και δρα. Μια τεράστια κατηγορία συνδρόμων είναι τα γενετικά. Γενετικά σύνδρομα ονομάζονται αυτά που γενικά σχετίζονται με μεταλλάξεις γονιδίων και ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Ένα από τα πιο σημαντικά γενετικά σύνδρομα είναι το σύνδρομο Prader – Willi. Πρόκειται για ένα ιδιαίτερο σύνδρομο του οποίου ο παθογενετικός μηχανισμός δεν είναι πλήρως κατανοητός.

Το υπόβαθρο του συνδρόμου Prader – Willi

Το σύνδρομο Prader – Willi εμφανίζει να έχει σύνδεση με το φύλο, παρόλα αυτά δεν σχετίζεται με τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο (Χ, Υ). Η αλλοίωση του γενετικού υλικού που προκαλεί το σύνδρομο αυτό βρίσκεται στο 15ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Παρόλα αυτά η μετάλλαξη φαίνεται να μεταβιβάζεται από τον πατέρα στο παιδί (ανεξαρτήτως φύλου). Αυτό το μοτίβο κληρονόμησης οφείλεται σε τροποποιήσεις που υφίσταται το γενετικό υλικό του πατέρα και όχι της μητέρας. Οι τροποποιήσεις αυτές δεν είναι μόνιμες αλλά παροδικές. Πραγματοποιούνται με την βοήθεια ορισμένων πρωτεϊνών, για αυτό και το σύνδρομο Prader Willi δεν είναι κλασικό γενετικό σύνδρομο. Οι αλλαγές αυτές ονομάζονται επιγενετικές.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Prader – Willi και θεραπευτικές προσεγγίσεις

Τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Prader – Willi είναι πολλά. Το πιο συνηθισμένο είναι η ανάγκη για μεγάλη κατανάλωση φαγητού και η απότομη και ξαφνική αύξηση της όρεξης. Ταυτόχρονα υπάρχει μονοκόμματη ανάπτυξη του σώματος – χωρίς καμπύλες. Παρατηρούνται πολλές φορές κινησιακές και μαθησιακές δυσκολίες. Οι διαταραχές του ύπνου είναι επίσης κάτι σύνηθες. Σε πολλές περιπτώσεις του συνδρόμου σημειώνεται συναισθηματική αστάθεια, μέχρι ακραίες συμπεριφορές όπως πχ ο αυτοτραυματισμός.

Το σύνδρομο Prader – Willi μπορεί να θεραπευτεί μόνο με επίδραση πάνω στην ψυχική υγεία και συμπεριφορά του ασθενούς. Αυτό μπορεί να γίνει με την βοήθεια ψυχανάλυσης και συνεδριών. Έχει αποδειχθεί ότι δεν υπάρχει φαρμακευτική αγωγή αποτελεσματική για την θεραπεία του εν λόγω συνδρόμου. Από έναν άνθρωπο που πάσχει από το σύνδρομο δεν είναι δεδομένο ότι θα προκύψει και πάσχων απόγονος. Παρόλα αυτά σίγουρα θα εμφανιστεί ξανά μέσα στις επόμενες γενεές.

Advertising

Advertisements
Ad 14

Για άλλα γενετικά σύνδρομα μπορείτε να ανατρέξετε παρακάτω

Σύνδρομο Marfan

Σύνδρομο Alport

Σύνδρομο Rett : Τι είναι και ποια η κλινική του εικόνα;

Advertising

Γεννημένος το 1999. Κατοικώ στην Αθήνα και η καταγωγή μου είναι από την Ευρυτανία, το Καρπενήσι. Είμαι φοιτητής της Ιατρικής Σχολής Αθηνών και κατενθουσιασμένος με αυτή. Μου αρέσει να συντάσσω άρθρα σχετικά με το αντικείμενο των σπουδών μου, ωστόσο είμαι μεγάλος λάτρης των βιβλίων, της μουσικής, των ταξιδιών αλλά και των μικρών μυστικών που μπορεί να κρύβει μια τεράστια πόλη όπως η Αθήνα.

Περισσότερα από τη στήλη: Σώμα & Υγεία

Σώμα & Υγεία

Κόκκινο κρασί και άσκηση: Θαύματα για το σώμα;

Το κόκκινο κρασί είναι γνωστό για τις ευεργετικές του ιδιότητες, κυρίως λόγω των φυσικών συστατικών…

Σώμα & Υγεία

Ύπνος: Η συνήθεια που έχουν ανάγκη και οι … βρικόλακες

Στο τέλος μιας δύσκολης ημέρας δεν περιμένουμε τίποτε άλλο παρά να ξεκουραστούμε. Να φορτίσουμε τις…

Σώμα & Υγεία

Γυμναστική αντί για χάπια; Πώς η άσκηση καταπολεμά το άγxος

Το άγχος είναι μια από τις πιο κοινές ψυχικές προκλήσεις της εποχής μας, επηρεάζοντας εκατομμύρια…

Σώμα & Υγεία

Σκέψεις και Διατροφή: Η σχέση που δεν μπορεί να πάρει διαζύγιο

  Χτυπάει το ξυπνητήρι. Οι πρώτες αντιδράσεις του οργανισμού αφορούν κυρίως την κάλυψη των βιολογικών…

Σώμα & Υγεία

Η σχέση μεταξύ άγχους και σωματικών συμπτωμάτων: Όταν το σώμα μιλάει

Το άγχος είναι ίσως το πιο διαδεδομένο ψυχολογικό φαινόμενο της σύγχρονης εποχής. Αν και όλοι…

Σώμα & Υγεία

Δέκα συμβουλές για την υγεία της καρδιάς & για μακροζωία

Η καρδιά είναι ίσως το σημαντικότερο όργανο του ανθρώπινου σώματος. Η υγεία της είναι πλέον…

Σώμα & Υγεία

Νομοφοβία: Μήπως δεν μπορείς χωρίς το κινητό σου;

Smartphone: Η συσκευή που λύνει ή δένει τα χέρια του ανθρώπου. Δεν υπάρχει μέρα που…