Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, ο οποία σχετίζεται με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος, ενώ, συνήθως συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία.
Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαριάς νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, και πλέον εμφανίζεται σε ποσοστό 1:10.000 γεννήσεις κοριτσιών . Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και ορισμένες περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια.
Πρόσφατα ανακαλύφθηκε, ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή έλλειψη στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά, δεν γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για όλα τα άρρενα, εξ ου και η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια.
Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή, το σύνδρομο Rett παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους ζωής.
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αρχικά περιέγραψε ο Αυστριακός ιατρός Andreas Rett το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του.
Τα στάδια του συνδρόμου Rett:
- Μη ξεκάθαρη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6 και 18 μηνών).
- Το παιδί χάνει την στοχευμένη χρήση των χεριών του. Τρίβει τα χέρια μεταξύ τους, κάνει παλαμάκια ή τα βάζει συνέχεια στο στόμα(Κινήσεις που εξαφανίζονται στον ύπνο). Ενδέχεται να εμφανίσει και επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή και ενδιάμεσες μικρές παύσεις. Θα μπορούσε κάποιος να παρομοιάσει την συμπεριφορά ενός παιδιού με σύνδρομο Rett, με αυτή ενός αυτιστικού ατόμου. Επιπρόσθετα,παγιώνεται η επίκτητη μικροκεφαλία. Περίπου το 30% των κοριτσιών παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις και χορηγούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα.
- Στο φάσμα των 3 ως 10 χρονών κυριαρχούν τα κινητικά προβλήματα και οι επιληπτικές κρίσεις. Ίσως παρατηρηθεί μια μικρή βελτίωση στην συμπεριφορά και το κορίτσι φαίνεται πιο διαυγές με περισσότερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τους οικείους. Η ομιλία είναι περιορισμένη.
- Όσο τα χρόνια περνούν, υπάρχει περαιτέρω επιδείνωση της κινητικότητας. Η υποτονία παραχωρεί τη θέση της σε σπαστικότητα και παρατηρούμε σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. Το περπάτημα είναι αργό και αταξικό. Σε ορισμένες περιπτώσεις έχει παρατηρηθεί βελτιίωση με την οπτική επαφή του παιδιού. “Ησυχάζουν” οι επιλητπικές κρίσεις και βελτιώνεται κάπως η ποιότητα ζωής. Τα παιδιά εμφανίζουν νοητική υστέρηση και αυτισμό.Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι η μέση ενήλικη ζωή.
