Το σύνδρομο Rokitansky : μια σπάνια γενετική πάθηση !

Το σύνδρομο Rokitansky (Mayer Rokitansky Küster Hauser -MRKH), (συγγενής απλασία ή αγενεσία κόλπου ή απλασία των παραγώγων του πόρου του Müller) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση, όπου ο κόλπος και η μήτρα είτε είναι υποαναπτυγμένες, είτε (όπως στις περισσότερες περιπτώσεις) δεν υπάρχουν καθόλου.

Αποτελεί την πιο συχνή αιτία απλασίας της μήτρας, με συχνότητά που υπολογίζεται να είναι 1:5000 – 1:20.000 γεννήσεις θήλεων νεογνών (Κάτι τέτοιο σημαίνει πως εμφανίζονται 3-10 περιπτώσεις κάθε έτος στη χώρα μας).

Η αιτιολογία του συνδρόμου Rokitansky είναι άγνωστη, ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός (46,ΧΧ) και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι εξαιρετικά σπάνιες

Advertising

Advertisements
Ad 14

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται στις ηλικίες 15-21 ετών, λόγω αμηνόρροιας (μη εμφάνισης εμμηνορρυσίας).

Φυσικά η διάγνωση προϋποθέτει την κλινική εξέταση και το υπερηχογράφημα που θα επιβεβαιώσει την απλασία της μήτρας και κόλπου και την ύπαρξη φυσιολογικών ωοθηκών. Σε ένα μεγάλο ποσοστό των περιπτώσεων (έως και 40%) παρατηρούνται ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος (μονήρης νεφρός, διπλός ουρητήρας κλπ), ενώ ένα ποσοστό της τάξης 15% παρουσιάζει και σκελετικές ανωμαλίες .

Το σύνδρομο Rokitansky δημιουργεί δύο σοβαρά προβλήματα στις γυναίκες που πάσχουν από αυτό. Το πρώτο είναι η αδυναμία κυοφορίας λόγο έλλειψης μήτρας. Η πιο σημαντική όμως παράμετρος του συνδρόμου είναι η αδυναμία ολοκλήρωσης σεξουαλικών επαφών, λόγω έλλειψης κόλπου γεγονός που προκαλεί τεράστια ψυχολογικά προβλήματα στην ασθενή. Γι’ αυτό και είναι πολύ σημαντικό να αποκατασταθεί η δυνατότητα της σεξουαλικής επαφής, ώστε η γυναίκα να ολοκληρωθεί, με μόνο πρόβλημα αυτό της υπογονιμότητας.

Στο παρελθόν έχουν χρησιμοποιηθεί πολλές τεχνικές για την αποκατάσταση του κόλπου (δημιουργία νεόκολπου). Μια εγχείρηση τέτοιου είδους, έπεται της διάγνωσης (η οποία πραγματοποιείται τόσο με ακτινολογικές όσο και με λαπαροσκοπικές τεχνικές) και περιλαμβάνει πολύ συνοπτικά και απλουστευμένα τη διάνοιξη και το σχηματισμό κόλπου μήκους 9-11 εκ. από το δέρμα του ίδιου του αιδοίου.

Advertising

Σήμερα εφαρμόζονται δύο μέθοδοι με επιτυχία, η μέθοδος Vecchietti (Vecchietti G, 1965) και η μέθοδος κατά Davydov η οποία είναι η πιο νέα μέθοδος, λιγότερο τραυματική με άμεσα αποτελέσματα.

Εν κατακλείδι , το σύνδρομο Rokitansky είναι μια ιάσιμη κατάσταση καθώς η χειρουργική επέμβαση προσφέρει ολοκληρωτική αποκατάσταση. Η διάγνωση είναι αρκετά απλή και μετά την εγχείρηση δεν υπάρχουν σημαντικά προβλήματα για τις ασθενείς, οι οποίες μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογικότατη ζωή, χωρίς να αποκλείονται ούτε από τη σεξουαλική επαφή ούτε και από τη δυνατότητα δημιουργίας οικογένειας.

 

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Περισσότερα από τη στήλη: Σώμα & Υγεία

Σώμα & Υγεία

Κόκκινο κρασί και άσκηση: Θαύματα για το σώμα;

Το κόκκινο κρασί είναι γνωστό για τις ευεργετικές του ιδιότητες, κυρίως λόγω των φυσικών συστατικών…

Σώμα & Υγεία

Ύπνος: Η συνήθεια που έχουν ανάγκη και οι … βρικόλακες

Στο τέλος μιας δύσκολης ημέρας δεν περιμένουμε τίποτε άλλο παρά να ξεκουραστούμε. Να φορτίσουμε τις…

Σώμα & Υγεία

Γυμναστική αντί για χάπια; Πώς η άσκηση καταπολεμά το άγxος

Το άγχος είναι μια από τις πιο κοινές ψυχικές προκλήσεις της εποχής μας, επηρεάζοντας εκατομμύρια…

Σώμα & Υγεία

Σκέψεις και Διατροφή: Η σχέση που δεν μπορεί να πάρει διαζύγιο

  Χτυπάει το ξυπνητήρι. Οι πρώτες αντιδράσεις του οργανισμού αφορούν κυρίως την κάλυψη των βιολογικών…

Σώμα & Υγεία

Η σχέση μεταξύ άγχους και σωματικών συμπτωμάτων: Όταν το σώμα μιλάει

Το άγχος είναι ίσως το πιο διαδεδομένο ψυχολογικό φαινόμενο της σύγχρονης εποχής. Αν και όλοι…

Σώμα & Υγεία

Δέκα συμβουλές για την υγεία της καρδιάς & για μακροζωία

Η καρδιά είναι ίσως το σημαντικότερο όργανο του ανθρώπινου σώματος. Η υγεία της είναι πλέον…

Σώμα & Υγεία

Νομοφοβία: Μήπως δεν μπορείς χωρίς το κινητό σου;

Smartphone: Η συσκευή που λύνει ή δένει τα χέρια του ανθρώπου. Δεν υπάρχει μέρα που…