Το σύνδρομο Rokitansky : μια σπάνια γενετική πάθηση !

Το σύνδρομο Rokitansky (Mayer Rokitansky Küster Hauser -MRKH), (συγγενής απλασία ή αγενεσία κόλπου ή απλασία των παραγώγων του πόρου του Müller) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση, όπου ο κόλπος και η μήτρα είτε είναι υποαναπτυγμένες, είτε (όπως στις περισσότερες περιπτώσεις) δεν υπάρχουν καθόλου.

Αποτελεί την πιο συχνή αιτία απλασίας της μήτρας, με συχνότητά που υπολογίζεται να είναι 1:5000 – 1:20.000 γεννήσεις θήλεων νεογνών (Κάτι τέτοιο σημαίνει πως εμφανίζονται 3-10 περιπτώσεις κάθε έτος στη χώρα μας).

Η αιτιολογία του συνδρόμου Rokitansky είναι άγνωστη, ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός (46,ΧΧ) και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι εξαιρετικά σπάνιες

Advertising

Advertisements
Ad 14

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται στις ηλικίες 15-21 ετών, λόγω αμηνόρροιας (μη εμφάνισης εμμηνορρυσίας).

Φυσικά η διάγνωση προϋποθέτει την κλινική εξέταση και το υπερηχογράφημα που θα επιβεβαιώσει την απλασία της μήτρας και κόλπου και την ύπαρξη φυσιολογικών ωοθηκών. Σε ένα μεγάλο ποσοστό των περιπτώσεων (έως και 40%) παρατηρούνται ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος (μονήρης νεφρός, διπλός ουρητήρας κλπ), ενώ ένα ποσοστό της τάξης 15% παρουσιάζει και σκελετικές ανωμαλίες .

Το σύνδρομο Rokitansky δημιουργεί δύο σοβαρά προβλήματα στις γυναίκες που πάσχουν από αυτό. Το πρώτο είναι η αδυναμία κυοφορίας λόγο έλλειψης μήτρας. Η πιο σημαντική όμως παράμετρος του συνδρόμου είναι η αδυναμία ολοκλήρωσης σεξουαλικών επαφών, λόγω έλλειψης κόλπου γεγονός που προκαλεί τεράστια ψυχολογικά προβλήματα στην ασθενή. Γι’ αυτό και είναι πολύ σημαντικό να αποκατασταθεί η δυνατότητα της σεξουαλικής επαφής, ώστε η γυναίκα να ολοκληρωθεί, με μόνο πρόβλημα αυτό της υπογονιμότητας.

Στο παρελθόν έχουν χρησιμοποιηθεί πολλές τεχνικές για την αποκατάσταση του κόλπου (δημιουργία νεόκολπου). Μια εγχείρηση τέτοιου είδους, έπεται της διάγνωσης (η οποία πραγματοποιείται τόσο με ακτινολογικές όσο και με λαπαροσκοπικές τεχνικές) και περιλαμβάνει πολύ συνοπτικά και απλουστευμένα τη διάνοιξη και το σχηματισμό κόλπου μήκους 9-11 εκ. από το δέρμα του ίδιου του αιδοίου.

Advertising

Σήμερα εφαρμόζονται δύο μέθοδοι με επιτυχία, η μέθοδος Vecchietti (Vecchietti G, 1965) και η μέθοδος κατά Davydov η οποία είναι η πιο νέα μέθοδος, λιγότερο τραυματική με άμεσα αποτελέσματα.

Εν κατακλείδι , το σύνδρομο Rokitansky είναι μια ιάσιμη κατάσταση καθώς η χειρουργική επέμβαση προσφέρει ολοκληρωτική αποκατάσταση. Η διάγνωση είναι αρκετά απλή και μετά την εγχείρηση δεν υπάρχουν σημαντικά προβλήματα για τις ασθενείς, οι οποίες μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογικότατη ζωή, χωρίς να αποκλείονται ούτε από τη σεξουαλική επαφή ούτε και από τη δυνατότητα δημιουργίας οικογένειας.

 

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Περισσότερα από τη στήλη: Σώμα & Υγεία

Σώμα & Υγεία

Προγεννητική έκθεση στον καπνό: Δυσμενείς επιπτώσεις στα παιδιά

Το παρόν άρθρο, με τίτλο Προγεννητική έκθεση στον καπνό: Δυσμενείς επιπτώσεις στα παιδιά, θα παρουσιάσει…

Σώμα & Υγεία

Σχέση μητρικής υπέρτασης στην εγκυμοσύνη και νευροανάπτυξης πρόωρων βρεφών

Το παρόν άρθρο Το παρόν άρθρο, με τίτλο Σχέση μητρικής υπέρτασης στην εγκυμοσύνη και νευροανάπτυξης…

Σώμα & Υγεία

Το κερί των αυτιών: Τί το κάνει σημαντικό;

Το παρόν άρθρο, με τίτλο Το κερί των αυτιών: Τί το κάνει σημαντικό; αποτελεί μετάφραση…

Σώμα & Υγεία

Μεγαλώνοντας στη φύση

Το παρόν άρθρο, με τίτλο Μεγαλώνοντας στη φύση, αποτελεί μετάφραση και προσαρμογή του πρωτότυπου άρθρου…

Σώμα & Υγεία

Μικροχλωρίδα εντέρου: Aπό τη βρεφική ηλικία έως τα γηρατειά

Μικροχλωρίδα εντέρου: Aπό τη βρεφική ηλικία έως τα γηρατειά Η μικροχλωρίδα του εντέρου παίζει καθοριστικό…

Σώμα & Υγεία

Διαταραχή εκδορών ή δερματιλλομανία

Διαταραχή εκδορών ή δερματιλλομανία Η δερματιλλομανία, επίσης γνωστή ως διαταραχή εκδορών (σύμφωνα με το DSM-5)…

Σώμα & Υγεία

Βιταμίνη Ε και φλεγμονώδεις δερματικές παθήσεις

Βιταμίνη Ε και φλεγμονώδεις δερματικές παθήσεις Το παρόν άρθρο, με τίτλο Βιταμίνη Ε και φλεγμονώδεις…