Το σύνδρομο Virchow-Seckel, είναι μια γενετική διαταραχή που ομοιάζει με τον νανισμό και την χαρακτηρίζει επιβραδυνόμενη ανάπτυξη, ένα πολύ μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), μακρύ και στενό πρόσωπο, μύτη σαν ράμφος πουλιού, υποχωρητική κάτω γνάθος και διανοητική καθυστέρηση.
Το σύνδρομο αυτό, είναι ένα κληρονομικό, υπολειπόμενο, αυτοσωμικό σύνδρομο και η πιθανότητα εμφάνισής του είναι μόλις 1:10.000.
Άτομα που γεννιούνται με το σύνδρομο Virchow-Seckel, εμφανίζουν κάποια συγκεκριμένα συμπτώματα. Ωστόσο, αυτά, διαφέρουν από άτομο σε άτομο ενώ, ενδέχεται κάποια άτομα να μην έχουν όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται.
Σε ένα γενικότερο πλαίσιο, τα συμπτώματα των ατόμων με αυτή την γενετική διαταραχή, σε ένα ποσοστό 80%- 99%, είναι: η διανοητική καθυστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες, κρανιοσυνόστωση , καθυστερημένη ανάπτυξη σκελετικών μυών και οστών, στειρότητα, καθυστέρηση ανάπτυξης ενδομητρίου, ενώ, έχει παρατηρηθεί καθυστέρηση ανάπτυξης των στοιχείων αυτών ακόμη και σε προγεννητικό επίπεδο.
Τρεις παραλλαγές του συνδρόμου Virchow-Seckel περιλαμβάνουν διαταραχές ή μεταβολές (μεταλλάξεις) γονιδίων σε τρία διαφορετικά χρωμοσώματα. Συγκεκριμένα οι θέσεις των γονιδίων είναι: σύνδρομο Virchow-Seckel 1, στο χρωμόσωμα 3 (3q22-q24), σύνδρομο Virchow-Seckel 2, στο χρωμόσωμα 18 (18ρ11.31-q11) και σύνδρομο Virchow-Seckel 3, στο χρωμόσωμα 14 (14q21-q22).
Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στο κάτωθι link.
Τα χρωμοσώματα, τα οποία υπάρχουν στον πυρήνα των ανθρώπινων κυττάρων, φέρουν τη γενετική πληροφορία για κάθε άτομο. Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος έχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα. Τα ζεύγη των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων αριθμούνται από 1 έως 22 και τα φυλετικά χρωμοσώματα ορίζονται ως Χ και Υ. Τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα και τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα. Κάθε ένα από αυτά, έχει ένα βραχίονα που ονομάζεται “p” και ένα μακρύ βραχίονα που ονομάζεται “q”.
To σύνδρομο Virchow-Seckel, προκαλείται από «ελαττώματα» των γονιδίων στα χρωμοσώματα 3, 14 και 18. Μια μορφή τέτοιου συνδρόμου, μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την τελαγγειεκτασία, η οποία χαρτογραφείται στο χρωμόσωμα 3q22.1-q24. Αυτό το γονίδιο, είναι πολύ σημαντικό στο μηχανισμό απόκρισης και αποκατάστασης βλάβης του DNA του κυττάρου.
Θεραπεία-Πρόληψη
Με την έλευση της τεχνικά ανώτερης υπερηχογραφίας, το σύνδρομο Virchow-Seckel μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση (προγεννητικά). Στην εμβρυϊκή υπερηχογραφία, τα ανακλώμενα ηχητικά κύματα χρησιμοποιούνται για να δημιουργήσουν μια εικόνα του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Μετά τη γέννηση, μπορεί να υπάρχει ως υποψία με βάση μια ενδελεχή κλινική αξιολόγηση, ένα λεπτομερές ιστορικό ασθενούς και μια ποικιλία εξειδικευμένων εξετάσεων.
Παρόλο που μπορεί να υπάρξουν διαγνωστικές διαταραχές του κρανίου, σκελετού ή άλλων σωματικών ανωμαλιών που σχετίζονται με το αυτό το σύνδρομο, κατά τη γέννηση, και σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να μην επιβεβαιωθεί η διάγνωσή του. Αυτό, μέχρι να αναπτυχθεί ένα επηρεασμένο παιδί και να αναπτυχθεί το πλήρες σύνδρομο π.χ., όταν εμφανίζεται βραχύ ανάστημα ή διανοητική καθυστέρηση.
Tο βραχύ ανάστημα που σχετίζεται με το σύνδρομο Virchow-Seckel συνεπάγεται αναλογική ανάπτυξη των χεριών και των ποδιών, γεγονός που επιτρέπει τη διαφορική διάγνωση από σύνδρομα που παρουσιάζουν βραχύ ανάστημα και ασυνήθιστα μικρά χέρια και πόδια.
