Τι θα έπρεπε να γνωρίζουμε για το σύνδρομο Pfeiffer ;

Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η κρανιοσυνόστωση, η οποία επηρεάζει τόσο το σχήμα του κρανίου όσο και το πρόσωπο. Η ανώμαλη ανάπτυξη αυτών των οστών οδηγεί σε διογκωμένα μάτια, υψηλό μέτωπο, υποανάπτυκτη ανώτερη σιαγόνα και ριζωμένη μύτη. Ωστόσο, η διαταραχή αυτή επηρεάζει και τα άκρα του σώματος. Παρατηρείται συχνά αναπτυξιακή ανωμαλία στα δάχτυλα των χεριών (κυρίως στους αντίχειρες) αλλά και των ποδιών (κυρίως στο μεγάλο δάχτυλο). Το σύνδρομο Pfeiffer εμφανίζεται σε γεννήσεις παιδιών, με συχνότητα 1/100.000.

Το σύνδρομο Pfeiffer χωρίζεται σε τρεις υποτύπους. Ο τύπος 1, όπου είναι γνωστός ως “κλασικό σύνδρομο Pfeiffer”, έχει τα συμπτώματα όπως περιγράφονται παραπάνω. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και κανονική διάρκεια ζωής. Από την άλλη , οι τύποι 2 και 3 είναι πιο σοβαρές μορφές του συνδρόμου Pfeiffer. Συχνά περιλαμβάνουν προβλήματα με το νευρικό σύστημα. Ταυτόχρονα, η πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου μπορεί να περιορίσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, οδηγώντας σε καθυστερημένη ανάπτυξη καθώς και άλλα νευρολογικά προβλήματα. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2 ή 3 μπορεί να έχουν σύντηξη των οστών (αγκύλωση) στον αγκώνα ή σε άλλες αρθρώσεις, περιορίζοντας έτσι την κινητικότητα , ενώ μπορεί να παρουσιάσουν και ανωμαλίες του προσώπου και των αεραγωγών, που μπορούν να προκαλέσουν απειλητικές για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα. Ο τύπος 2 διαφέρει από τον τύπο 3 όσον αφορά την παρουσία μιας κεφαλής σε σχήμα τριφυλλιού, η οποία προκαλείται από την εκτεταμένη σύντηξη των οστών στο κρανίο.

Advertising

Advertisements
Ad 14

Η πρόκληση του συνδρόμου Pfeiffer, προέρχεται συνήθως από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR1 προκαλούν ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων του συνδρόμου Pfeiffer τύπου 1. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο δεν έχουν συσχετιστεί με τον τύπο 2 ή 3.

Είναι γνωστό, πως το σύνδρομο αυτό κληρονομείται ως αυτοσωμική κυρίαρχη γενετική διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο ενός μη φυσιολογικού γονιδίου είναι απαραίτητο για να προκαλέσει την πάθηση. Το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομείται από τους δύο γονείς ή να είναι αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης (αλλαγή γονιδίου) στο άτομο που έχει προσβληθεί. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου Pfeiffer τύπου ΙΙ και τύπου III προέρχονται από μεταλλάξεις de novo. Ωστόσο, σύμφωνα με έρευνες που έχουν πραγματοποιηθεί, η μεγάλη ηλικία του πατέρα, μπορεί να αποτελέσει σημαντικό παράγοντα κινδύνου για την απόκτηση του συνδρόμου.

Έχω σπουδάσει στη Λάρισα,Ιατρικά Εργαστήρια , και εργάζομαι πάνω σε αυτόν τον τομέα. Μεγάλη μου αγάπη η ζωγραφική και η λογοτεχνία. Μότο που με χαρακτηρίζει "όλα γίνονται για κάποιο λόγο".

Περισσότερα από τη στήλη: Σώμα & Υγεία

Σώμα & Υγεία

Το άθλημα που καθυστερεί το ρολόι: Τένις και αντιγήρανση

Η αντιγήρανση δεν είναι απλώς θέμα όψης. Η επιστήμη δείχνει ότι με τις σωστές δραστηριότητες…

Σώμα & Υγεία

Κόκκινο κρασί και άσκηση: Θαύματα για το σώμα;

Το κόκκινο κρασί είναι γνωστό για τις ευεργετικές του ιδιότητες, κυρίως λόγω των φυσικών συστατικών…

Σώμα & Υγεία

Ύπνος: Η συνήθεια που έχουν ανάγκη και οι … βρικόλακες

Στο τέλος μιας δύσκολης ημέρας δεν περιμένουμε τίποτε άλλο παρά να ξεκουραστούμε. Να φορτίσουμε τις…

Σώμα & Υγεία

Γυμναστική αντί για χάπια; Πώς η άσκηση καταπολεμά το άγxος

Το άγχος είναι μια από τις πιο κοινές ψυχικές προκλήσεις της εποχής μας, επηρεάζοντας εκατομμύρια…

Σώμα & Υγεία

Σκέψεις και Διατροφή: Η σχέση που δεν μπορεί να πάρει διαζύγιο

  Χτυπάει το ξυπνητήρι. Οι πρώτες αντιδράσεις του οργανισμού αφορούν κυρίως την κάλυψη των βιολογικών…

Σώμα & Υγεία

Η σχέση μεταξύ άγχους και σωματικών συμπτωμάτων: Όταν το σώμα μιλάει

Το άγχος είναι ίσως το πιο διαδεδομένο ψυχολογικό φαινόμενο της σύγχρονης εποχής. Αν και όλοι…

Σώμα & Υγεία

Δέκα συμβουλές για την υγεία της καρδιάς & για μακροζωία

Η καρδιά είναι ίσως το σημαντικότερο όργανο του ανθρώπινου σώματος. Η υγεία της είναι πλέον…