Αίτια του Συνδρόμου Marfan
Το σύνδρομο Marfan είναι ένα γενετικό σύνδρομο που σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου FBN1. Το γονίδιο αυτό φέρει τις πληροφορίες για την σύνθεση μιας πρωτεΐνης, της φιμπριλλίνης 1. Η φιμπριλλίνη 1 είναι μια πρωτεΐνη που εντοπίζεται σε πολλά σημεία στον οργανισμό έξω από τα κύτταρα. Μπορεί και σχηματίζει μικρά ινίδια τα οποία αποτελούν τους δομικούς λίθους για μεγαλύτερες δομές όπως π.χ. τα τοιχώματα της αορτής και το δέρμα. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό παρεμποδίζουν την φυσιολογική παραγωγή και λειτουργία της φιμπριλλίνης. Τότε είναι που προκύπτει το σύνδρομο Marfan. Αν ένα άτομο πάσχει από αυτό το σύνδρομο τότε έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει απόγονο που πάσχει από το σύνδρομο. Αν κανένας από τους δύο γονείς δεν πάσχει από το σύνδρομο, τότε σύμφωνα με την κλασική γενετική δεν υπάρχει πιθανότητα να γεννηθεί παιδί που πάσχει.
Συμπτώματα του Συνδρόμου Marfan
To σύνδρομο Marfan εμφανίζεται συνήθως σε νεαρή παιδική ηλικία και εμφανίζεται μέσω πολλών και ποικίλων συμπτωμάτων. Συμπτώματα/βλάβες θα εμφανιστούν οπουδήποτε εμφανίζεται φυσιολογικά η φιμπριλλίνη. Το σημαντικότερο κλινικό εύρημα του συνδρόμου είναι το δυσανάλογα υψηλό ανάστημα του παιδιού. Αυτό οφείλεται σε σκελετικές ανωμαλίες. Πέραν από αυτό παρατηρούνται αλλοιώσεις στα μάτια του παιδιού. Συγκεκριμένα έχουμε εκτοπία του φακού, δηλαδή αντί ο φακός να βρίσκεται στο κέντρο του ματιού μετατοπίζεται προς τα μέσα και κάτω – προς την μύτη. Ακόμα ένα σημαντικό κλινικό εύρημα του συνδρόμου είναι η διάταση και η ρήξη της αορτής. Λόγω του ότι η φιμπριλλίνη δεν λειτουργεί σωστά, έτσι ούτε το τοίχωμα της αορτής έχει την ανθεκτικότητα και την ελαστικότητα που θα έπρεπε. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα η αορτή να τεντώνεται και τελικά σπάει. Έτσι έχουμε διαρροή αίματος μέσα στον θώρακα – μια κατάσταση που ονομάζεται πνευμοθώρακας. Πέρα από αυτά το σύνδρομο έχει κι άλλα συμπτώματα τα οποία όμως είναι μικρότερης βαρύτητας.
Διάγνωση και Θεραπεία του Συνδρόμου Marfan
Το σύνδρομο σε αντίθεση με άλλα δεν μπορεί να διαγνωστεί μέσω γενετικού ελέγχου. Αυτό γιατί τα μεταλλαγμένα γονίδια που το προκαλούν είναι πάρα πολλά και ετερογενή. Επομένως η διάγνωσή του παρότι χρησιμοποιεί σε μεγάλο βαθμό τις γενετικές ενδείξεις, στηρίζεται κυρίως στην κλινική εικόνα του ασθενούς. Όσον αφορά την θεραπεία του συνδρόμου, αυτή δεν υπάρχει. Το μόνο που μπορεί να επιτευχθεί με τις σύγχρονες θεραπείες είναι η πρόληψη και η μείωση της έντασης των συμπτωμάτων. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται στις περισσότερες γενετικές νόσους. Κάθε τύπος συμπτωμάτων αντιμετωπίζεται διαφορετικά. Για παράδειγμα η εκτοπία των φακών αντιμετωπίζεται όπως αντιμετωπίζεται η μυωπία. Οι σκελετικές κακώσεις αντιμετωπίζονται με την χρήση υποστηρικτικών εξαρτημάτων ή χειρουργικών επεμβάσεων. Τέλος τα καρδιαγγειακά προβλήματα αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή και με τον περιορισμό συμμετοχής σε αθλήματα επαφής και ανταγωνιστικά αθλήματα. (αθλήματα που αυξάνουν έντονα τους παλμούς της καρδιάς)
