Το DS (σύνδρομο Down) προκύπτει από τον τριπλασιασμό του χρωμοσώματος 21 και είναι η πιο κοινή γενετική αιτία νοητικής υστέρησης στον άνθρωπο, που συμβαίνει σε περίπου 1 στα 800 νεογνά. Ο φαινότυπος του συνδρόμου Down χαρακτηρίζεται από 180 κλινικά χαρακτηριστικά όπως γνωστικές διαταραχές, μυϊκή υποτονία, κοντό ανάστημα, δυσμορφία προσώπου, συγγενή καρδιοπάθεια, και αρκετές άλλες ανωμαλίες. Αυτά τα κλινικά χαρακτηριστικά μπορεί να διαφέρουν σημαντικά σε αριθμό και σε σοβαρότητα και ορισμένες ανωμαλίες, όπως η οξεία μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία και η νόσος Hirschsprung(η πιο κοινή αιτία κατώτερης γαστρεντερικής απόφραξης σε νεογνά), συμβαίνουν πιο συχνά σε ασθενείς με σύνδρομο down σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
Υπάρχουν διάφορα διατηρημένα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται σε όλα τα άτομα με DS, συμπεριλαμβανομένων των μαθησιακών δυσκολιών, των κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών και της υποτονίας στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Μερικοί άνθρωποι με DS επηρεάζονται από διαφορετικούς φαινότυπους όπως βλάβη στο κολποκοιλιακό διάφραγμα (AVSD) στην καρδιά, λευχαιμία (αμφότερα οξεία μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία (AMKL) και οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ALL), έλλειμμα προσοχής(AD attention deficit) και διαταραχή υπερκινητικότητας (HD hyperactivity disorder) .
Τα άτομα με DS έχουν ποικίλα φυσικά χαρακτηριστικά όπως μικρό πηγούνι, λοξή μάτια, φτωχό μυϊκό τόνο, επίπεδη ρινική γέφυρα, ενιαία πτυχή της παλάμης και προεξοχή λόγω του μικρού στόματος και της μεγάλης γλώσσας. Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μεγάλα δάχτυλα ποδιού, ανωμαλίες των δακτυλικών αποτυπωμάτων και κοντά δάχτυλα χεριών. Τα άτομα με σύνδρομο Down (DS) είναι γνωστό ότι έχουν μειωμένη διάρκεια ζωής. Τον περασμένο αιώνα, ωστόσο, το προσδόκιμο της ζωής τους έχει δραματική αύξηση, από 9 ετών το 1929 έως 60 ετών το 2002. Εκτιμάται ότι μέσα σε μια γενιά τα άτομα με DS θα ζουν για όσο διάστημα ζει ο γενικός πληθυσμός. Αυτή η βελτίωση στην επιβίωση έχει αποδοθεί σε τρεις σημαντικές αλλαγές στην προσέγγιση ατόμων με DS. Πρώτον, στην ευπάθειά τους σε μολύνσεις του αναπνευστικού, λόγω μιας διαταραχής στο ανοσολογικό σύστημα, έχει αντιμετωπιστεί με την ευρεία διαθεσιμότητα θεραπείας με αντιβιοτικά από το 1950. Αρχίζοντας στη δεκαετία του 1970, η πρόληψη των αναπνευστικών λοιμώξεων βελτιώθηκε περαιτέρω από την τάση για ασυλοποίηση των ασθενών με DS σε κατ ‘οίκον φροντίδα ή προστατευόμενη στέγαση. Συγγενής καρδιακά προβλήματα, τα οποία επηρεάζουν σχεδόν το ήμισυ των ατόμων με DS και είναι υπεύθυνα για το υψηλό ποσοστό της πρόωρης θνησιμότητας, έχουν αντιμετωπιστεί όλο και περισσότερο με την πρόωρη καρδιακή χειρουργική επέμβαση από το 1980. Δεδομένης αυτής της δημογραφικής αλλαγής, δεν μπορεί πλέον να θεωρηθεί το DS ως μια “παιδιατρική” ασθένεια. Μάλλον είναι μια κατάσταση που επηρεάζει ολόκληρη τη διάρκεια της ζωής. Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές έχουν μελετήσει διεξοδικά τις παιδιατρικές συνθήκες που σχετίζονται με το DS. Ενήλικες με DS είναι γνωστό ότι γερνούν πρόωρα και μπορούν να παρουσιάσουν χρόνιες παθήσεις που μοιάζουν με αυτές των μεγαλύτερων τους. Η πρόωρη διαδικασία της γήρανσης επηρεάζει επιλεγμένα συστήματα οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του κεντρικού νευρικού, του ανοσοποιητικού, του αναπνευστικού, του γαστρεντερικού, του μυοσκελετικού, του ουροποιητικό, του ενδοκρινικού, του οπτικοακουστικού. Κατά τη διάρκεια της ζωής τους, τα άτομα με DS εμφανίζουν σωματικές εκφυλιστικές αλλαγές, όπως το γκριζάρισμα και η απώλεια των μαλλιών, αυξημένο ιστό λιποφουσκίνης, μεταβολές στην κατανομή του λιπώδους ιστού, αμυλοείδωση, αυξημένη αυτοανοσία, και καταρράκτη. Αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν νωρίτερα από ό, τι στα άτομα με άλλους τύπους διανοητικής αναπηρίας. Ιστολογικές αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) είναι σχεδόν πανομοιότυπες με εκείνες που παρατηρούνται στη νόσο του Alzheimer (AD) και εμφανίζονται πρόωρα σε άτομα με DS. Η πρόωρη γήρανση στο DS παράγει πρότυπα συνοδών νοσημάτων παρόμοια με εκείνα που βρέθηκαν σε ηλικιωμένους ασθενείς. Κοινές περιπτώσεις που συναντώνται σε ενήλικες με DS περιλαμβάνουν: αλτσχάϊμερ, επιληψία, διαθεσιακές και συμπεριφορικές διαταραχές, οπτική και ακουστική δυσλειτουργία, οστεοπόρωση, οστεοαρθρίτιδα, και αυτοάνοσες ασθένειες, όπως η θυρεοειδίτιδα και κοιλιοκάκη (κληρονομική, αυτοάνοση πάθηση, δημιουργείται λόγω δυσανεξίας στη γλουτένη, πρωτείνη που βρίσκεται στα σιταρά, ο οργανισμός αντιδρά παράγοντας αντιγλιαδινικά αντισώματα, κάτι που έχει σαν αποτέλεσμα την καταστροφή του εσωτερικού τοιχώματος του λεπτού εντέρου) (Asim et al 2015, Carfi et al 2014).
