Μέχρι πρότινος, τα πανομοιότυπα ή αλλιώς μονοζυγωτικά δίδυμα θεωρούνταν ότι έχουν ακριβώς την ίδια γενετική σύσταση. Ωστόσο, μια νέα έρευνα της Nature Genetics δείχνει πως τα μονοζυγωτικά δίδυμα εμφανίζουν αλλαγές στο γενετικό τους υλικό κατά τα πρώιμα στάδια της ανάπτυξης. Οι αλλαγές αυτές ονομάζονται μεταλλαγές. Με τον όρο μεταλλαγή ή μετάλλαξη, αναφερόμαστε σε οποιαδήποτε μεταβολή μπορεί να συμβεί στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού.
Τα μονοζυγωτικά δίδυμα, όπως υποδηλώνει και η ονομασία τους, προέρχονται από ένα γονιμοποιημένο ωάριο (ζυγωτό) που διαχωρίζεται σχηματίζοντας δύο ξεχωριστά έμβρυα, σε αντίθεση με τα διζυγωτικά δίδυμα που προκύπτουν από δύο διαφορετικά γονιμοποιημένα ωάρια. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα αποτελούν εξαιρετικό πεδίο έρευνας για τους γενετιστές, ακριβώς διότι αυτά έχουν εξ’ ορισμού συνήθως πανομοιότυπο γενετικό υλικό και οι επιστήμονες μπορούν να δουν σε ποιο βαθμό επηρεάζει ο κάθε περιβαλλοντικός παράγοντας την τελική μορφή κάθε χαρακτηριστικού. Η φαινοτυπική ασυμφωνία (δηλ. οι διαφορές στην εμφάνιση) μεταξύ των μονοζυγωτικών διδύμων έχει γενικά αποδοθεί στο περιβάλλον. Για παράδειγμα, η όψη του δέρματος επηρεάζεται σε σημαντικό βαθμό από εξωτερικούς παράγοντες, όπως είναι η διατροφή ή η έκθεση στον ήλιο και μπορεί να διαφέρει μεταξύ των μονοζυγωτικών διδύμων. Αυτό προϋποθέτει ότι η συμβολή των μεταλλάξεων που διαχωρίζουν τα μονοζυγωτικά δίδυμα είναι αμελητέα. Ωστόσο, η έρευνα της Nature Genetics προτείνει ότι ορισμένες γενετικές αλλαγές θα μπορούσαν επίσης να εξηγούν τις διαφορές μεταξύ των πανομοιότυπων διδύμων.
Ισλανδοί ερευνητές αποκρυπτογράφησαν το πλήρες γονιδίωμα 381 ζευγών μονοζυγωτικών διδύμων. Από αυτά, βρήκαν ότι τα 38 ζεύγη ήταν γενετικά πανομοιότυπα μεταξύ τους, αλλά τα περισσότερα εμφάνιζαν κάποιες διαφορές στο DNA (μεταλλαγές) που πιθανότατα προέκυψαν πολύ νωρίς στην ανάπτυξη, είτε λίγο πριν ένα ζυγωτό διαχωριστεί στα δύο έμβρυα είτε λίγο μετά το διαχωρισμό. Μάλιστα, ένα ποσοστό των διδύμων είχαν πολλές γενετικές διαφορές, συμπεριλαμβανομένων 39 ζευγαριών που είχαν περισσότερες από 100 αλλαγές μεταξύ των διδύμων. «Προκειμένου να πραγματοποιηθεί αυτή η έρευνα, έπρεπε να αλληλουχηθούν τα γονιδιώματα πανομοιότυπων διδύμων, των γονιών τους, των παιδιών τους και των συζύγων τους. Επομένως πρόκειται για μια αρκετά εκτεταμένη μελέτη που απαιτεί πληθώρα αλληλουχήσεων ώστε να προσδιοριστεί η φύση και η χρονική σειρά των μεταλλαγών» , αναφέρει ο Kári Stefánsson, ένας από τους συγγραφείς της νέας έρευνας της Nature Genetics. Μάλιστα, οι ερευνητές της μελέτης βρήκαν ένα ζεύγος διδύμων όπου το ένα από τα δίδυμα εμφάνιζε μεταλλαγές σε όλα τα κύτταρα του σώματός του, και οι οποίες δεν βρίσκονταν σε κανένα κύτταρο στο σώμα του άλλου διδύμου. «Αυτό ουσιαστικά σημαίνει ότι ένα από τα δίδυμα σχηματίστηκε αποκλειστικά από τον απόγονο του κυττάρου όπου έλαβε χώρα η μεταλλαγή», συμπληρώνει ο Kári Stefánsson.
Τα αποτελέσματά της έρευνας έδειξαν ότι η κατανομή των κυττάρων κατά την ανάπτυξη μπορεί να διαμορφώσει τις γενετικές διαφορές μεταξύ των μονοζυγωτικών διδύμων. Πιο συγκεκριμένα, ορισμένα δίδυμα μπορεί να προκύψουν όταν ένα μόνο κύτταρο ή μια μικρή ομάδα κυττάρων διαχωρίζεται από το έμβρυο. Ο αριθμός των κυττάρων από τα οποία προέρχεται ένα δίδυμο μπορεί να καθορίσει πόσο διαφέρει γενετικά από το δίδυμό του. Όσο πιο άνισες οι διασπάσεις του εμβρύου, τόσο μεγαλύτερος ο αριθμός των διαφορών μεταξύ των διδύμων.
Γενικότερα, οι μελέτες σε δίδυμα έχουν διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στον τομέα της γενετικής. Οι μελέτες των Ισλανδών ερευνητών ανατρέπουν τις μέχρι πρότινος θεωρίες περί γενετικής διαφοροποίησης μεταξύ των μονοζυγωτικών διδύμων και θέτουν τα θεμέλια για περαιτέρω έρευνα πάνω στα μοτίβα μεταλλαγών κατά την πρώιμη ανάπτυξη. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα δεν παύουν να είναι εμφανισιακά πανομοιότυπα, ωστόσο όταν εξετάζουμε τις μεταξύ τους διαφορές, είναι σημαντικό να λαμβάνεται υπ’ όψιν η συμβολή των γενετικών μεταλλάξεων, πέραν των περιβαλλοντικών παραμέτρων.
Πηγές:
https://www.nature.com/articles/s41588-020-00755-1
https://www.the-scientist.com/news-opinion/identical-twins-accumulate-genetic-differences-in-the-womb-68324
