Η έλλειψη του ενζύμου G6PD προκαλεί μια γενετική ασθένεια η οποία στην διεθνή βιβλιογραφία είναι γνωστή ως κυαμισμός ή φαβισμός. Το ένζυμο G6PD είναι ένα ένζυμο που συντελεί στην ομαλή λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Είναι γνωστό με την πλήρη ονομασία 6 φωσφορική δεϋδρογονάση της γλυκόζης. Η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου εμφανίζεται συχνότητα στους άντρες από ότι στις γυναίκες και σχετίζεται με τον μηχανισμό κληρονομικότητάς της. Συνοπτικά, το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό μεταβιβάζεται από την μητέρα στα παιδιά της. Μια ασθενής μητέρα αποκτά σε κάθε περίπτωση γιο που επίσης πάσχει και κόρη η οποία μπορεί να πάσχει, μπορεί όμως και να μην πάσχει.
Παρόλο που γίνονται εξετάσεις στα νεογέννητα βρέφη για το αν είναι φορείς της συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας, δεν είναι όλη σε θέση να γνωρίζουν για το αν πάσχουν από το συγκεκριμένο σύνδρομο. Το όνομα του συνδρόμου ως “κυαμισμός” ή “φαβισμός” έχει να κάνει με το γεγονός ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτό δεν μπορούν να καταναλώσουν κυάμους και φάβα.
Τι προκαλεί ο κυαμισμός;
Σε άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο, προκαλείται σπάσιμο των μεμβρανών των ερυθρών αιμοσφαιρίων του ατόμου, μετά την κατανάλωση συγκεκριμένων ουσιών. Αυτές, θα περιγραφούν παρακάτω. Το σπάσιμο των μεμβρανών των ερυθρών αιμοσφαιρίων ονομάζεται στην σύγχρονη ιατρική “αιμόλυση”. Όταν γίνεται αιμόλυση, λέμε πως συμβαίνει αιμολυτικό επεισόδιο. Συνήθως τα αιμολυτικά επεισόδια είναι σύντομα γιατί το σώμα μπορεί και παράγει ερυθροκύτταρα πιο γρήγορα από αυτά που καταστρέφονται. Παρόλα αυτά, τα άτομα που πάσχουν από κυαμισμό παθαίνουν αιμολυτική αναιμία. Σε αυτήν την κατάσταση τα ερυθροκύτταρα καταστρέφονται πάρα πολύ γρήγορα με αποτέλεσμα να μην προλαβαίνουν να δημιουργηθούν νέα. Ο τύπος αυτός αναιμίας οδηγεί σε μια σειρά από χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα. Μεταξύ αυτών συμπεριλαμβάνονται:
- η ωχρότητα
- το κιτρίνισμα του δέρματος
- η εύκολη κόπωση
- τα σκούρα κόπρανα
- η ανακοπή της αναπνοής
- ο αυξημένος καρδιακός ρυθμός
- η διόγκωση σπλήνος, και
- ο ίκτερος (στα νεογνά)
Κυαμισμός στον παγκόσμιο πληθυσμό
Στον συνολικό πληθυσμό υπολογίζεται ότι περίπου 400 εκατομμύρια άτομα πάσχουν από αυτό το σύνδρομο. Παρόλα αυτά η κατανομή του χαρακτηριστικού δεν είναι ομοιόμορφη σε όλον τον κόσμο. Συνηθέστερα άτομα με κυαμισμό συναντώνται γενικά σε μέρη της Αφρικής, της Ασίας και της Μεσογείου και ειδικά σε Αφροαμερικανούς 2ης και 3ης γενιάς. Όπως αναφέρθηκε και παραπάνω η συχνότητα εμφάνισης του κυαμισμού είναι μεγαλύτερη σε άντρας παρά σε γυναίκες. Στην Ελλάδα έχει υπολογιστεί ότι περίπου το 5% του πληθυσμού πάσχει.
Κυαμισμός ως αποτέλεσμα κατανάλωσης συγκεκριμένων ουσιών
Σε αυτό συμβάλλουν μια σειρά από ουσίες. Οι ουσίες αυτές μπορούν να εντοπίζονται σε τρόφιμα, σε φάρμακα ακόμα και καλλυντικά. Πρώτα και κύρια, άκρως απαγορευτική είναι η κατανάλωση κυάμων – κουκιών και φάβας παραγώμενης από κουκιά. Επίσης καλό θα ήταν να αποφεύγεται η κατανάλωση ποτών τα οποία περιέχουν την χημική ουσία κινίνη όπως είναι το tonic water ή το campari. Παλιότερα κυκλοφορούσαν στην αγορά μια σειρά από φάρμακα τα οποία μπορούσαν να προκαλέσουν την αιμολυτική αναιμία σε άτομα τα οποία έπασχαν από κυαμισμό. Τα περισσότερα όμως από αυτά σήμερα, ευτυχώς, έχουν απομακρυνθεί από την αγορά αλλά και από την ιατρική πράξη. Σε αυτά τα φάρμακα συμπεριλαμβάνονται μια σειρά αντιβιοτικών, ορισμένα αναλγητικά και η μεγάλης ποσότητας χορήγηση βιταμινών Κ και C. Εκτός από τα παραπάνω, τα κυαμικά άτομα απαγορεύεται να έρχονται σε επαφή με την ναφθαλίνη αλλά και με το καλλυντικό henna.
Πώς μπορεί να προληφθεί ή/και να θεραπευτεί ο κυαμισμός;
Γενικά ο κυαμισμός δεν θεραπεύεται οριστικά. Επομένως αυτό που μπορεί να γίνει είναι η πρόληψη της εμφάνισης των συμπτωμάτων της. Αυτό με την σειρά του μπορεί να γίνει με τον προγραμματισμό συγκεκριμένου διαιτολογίου για το άτομο που πάσχει. Στις μέρες μας διενεργούνται εξετάσεις στα νεογέννητα βρέφη για την διάγνωση της συγκεκριμένης ασθένειας. Έτσι από πολύ νωρίς μπορούμε να ξέρουμε αν το άτομο πάσχει ή όχι. Αν κάποιος δεν είναι βέβαιος για το αν πάσχει ή όχι, μπορεί να κάνει μια εξέταση αίματος και να το εξακριβώσει.
