Ένα από τα φλέγοντα ζητήματα των τελευταίων ημερών στην επιστημονική κοινότητα αποτελεί το μιτοχονδριακό DNA (mtDNA).
Εστιάζοντας στο μιτοχόνδριο πρακτικά αναφερόμαστε στο «εργοστάσιο του κυττάρου». Τα μιτοχόνδρια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της ενέργειας και κατ’ επέκταση του ενεργειακού νομίσματος, του ATP. Καθώς διαθέτουν μια πληθώρα από ένζυμα που διενεργούν τα στάδια του αερόβιου μεταβολισμού.
Τα μιτοχόνδρια συναντώνται αποκλειστικά στα ευκαρυωτικά κύτταρα. Εμφανίζονται σε κύτταρα με υψηλές ενεργειακές απαιτήσεις όπως είναι τα μυϊκά, τα νευρικά, τα κύτταρα των αισθητηρίων οργάνων, τα ωάρια.
Συχνά χαρακτηρίζονται και ως ημιαυτόνομα οργανίδια, καθώς διαθέτουν το δικό τους γονιδίωμα. Το μιτοχονδριακό DNA μπορεί να δώσει λοιπόν τα κατάλληλα σήματα για να εκφραστούν οι αντίστοιχες πρωτεΐνες, λειτουργώντας ανεξάρτητα από το υπόλοιπο κύτταρο.
Μέχρι σήμερα ήταν γνωστό πως το mtDNA μπορεί να μεταβιβαστεί μόνο από τη μητέρα στην επόμενη γενιά.
Στις 26 Νοεμβρίου του 2018 όμως, δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό PNAS, από τον Shiyu Luo και τους συνεργάτες του, η εργασία με τίτλο «Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans», που καταρρίπτει τα όσα γνωρίζαμε μέχρι τώρα για την κληρονόμηση του mtDNA. Εισάγοντας με αυτόν τον τρόπο μια εξαίρεση στον κανόνα της κληρονόμησης του mtDNA.
Η αφορμή για την διεξαγωγή των πειραμάτων ήταν ένα 4χρονο αγόρι που νοσηλευόταν με συμπτώματα που υποδηλώνουν κάποια μιτοχονδριακή ασθένεια. Ύστερα από αλληλούχηση του mtDNA του αγοριού, δεν βρέθηκαν γονίδια που να συνδέονται με την ασθένεια. Ταυτοποιήθηκαν μόνο κάποιες αλλαγές στο mtDNA. Η αλληλούχηση τόσο του mtDNA του αγοριού όσο και της οικογένειάς του, αποκάλυψε πως το 40% του mtDNA του αγοριού ταίριαζε με του πατέρα της μητέρας του. Ενώ μόνο το 60% προερχόταν από την γιαγιά του.
Στη συνέχεια, προκειμένου να επιβεβαιωθούν αυτά τα αποτελέσματα εντοπίστηκαν δυο ακόμα οικογένειες. Τα μέλη τους εμφάνιζαν ασθένειες οι οποίες υποδήλωναν ότι σε κάποιο βαθμό εμπλέκονταν τα μιτοχόνδρια. Σε αυτή την περίπτωση τα άτομα είχαν κληρονομήσει μέρος του mtDNA τους ή ακόμα και στις πιο ακραίες περιπτώσεις τα 3/4 από τον πατέρα τους.
Με αυτήν την ανακάλυψη οι επιστήμονες δημιουργούν νέα επιστημονικά θέματα που χρήζουν περαιτέρω διαλεύκανσης.
