Οι τηλεοπτικοί Targaryen και η γενετική
Σάλο προκαλεί εδώ και δέκα χρόνια η σειρά Game of Thrones και ένας από τους πιο αγαπημένους ή μισημένους οίκους είναι αυτός των Targaryen. Οι Targaryen όπως επίσης και πολλοί αληθινοί βασιλικοί οίκοι επιθυμούσαν να διατηρήσουν την καθαρότητα του οίκου τους. Αυτό προσπαθούσαν να επιτύχουν κάνοντας αιμομιξίες ώστε να μην εμπλέκεται “ξένο” αίμα μέσα στην δυναστεία τους. Δυστυχώς όμως ο δυνατός αυτός οίκος δεν γνώριζε τίποτα από γενετική. Πέραν των κοινωνικών και ηθικών φραγμών που απαγορεύουν την αιμομιξία, υπάρχουν μια σειρά από επιστημονικά τεκμήρια που την καθιστούν απαγορευτική. Ένας άνθρωπος μπορεί να φέρει πολλά γονίδια στα κύτταρά του. Άλλα γονίδια μπορεί να ρυθμίζουν την έκκριση ορμονών όπως η ινσουλίνη. Άλλα γονίδια μπορεί να καθορίζουν τα εξωτερικά χαρακτηριστικά του ατόμου. Άλλα χαρακτηριστικά μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές ζημιές και να οδηγήσουν στον θάνατο. Αυτά λέγονται θνησιγόνα γονίδια, για αυτά θα μιλήσουμε σήμερα, και θα εξηγήσουμε τελικά τι έκαναν λάθος οι Targaryen.
Πώς λειτουργούν τα γονίδια;
Κάθε άτομο για οποιοδήποτε χαρακτηριστικό του διαθέτει δύο αντίγραφα του γονιδίου για αυτό το χαρακτηριστικό. Το ένα αντίγραφο προέρχεται από την μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Τα δύο αυτά αντίγραφα μπορεί να είναι πανομοιότυπα μεταξύ τους, οπότε το άτομο τότε λέγεται ομόζυγο. Τα αντίγραφα όμως μπορεί να είναι και διαφορετικά μεταξύ τους οπότε το άτομο λέγεται ετερόζυγο. Όταν ένα άτομο είναι ετερόζυγο τότε συνήθως μόνο ένα από τα δύο γονίδια θα εκφραστεί ενώ το άλλο όχι. Αυτό που εκφράζεται λέγεται επικρατές και το άλλο λέγεται υπολειπόμενο. Ένα επικρατές εκφράζεται πάντα όταν υπάρχει, ενώ ένα υπολειπόμενο εκφράζεται μόνο όταν είναι σε ομόζυγη κατάσταση.
Τι είναι τα θνησιγόνα γονίδια;
Μετά από αυτήν την σύντομη εισαγωγή ας μπούμε στο ζουμί. Τα θνησιγόνα γονίδια είναι σχεδόν πάντα υπολειπόμενα. Αυτό σημαίνει ότι για να μπορεί να εκφραστεί αυτό το γονίδιο θα πρέπει να βρεθεί σε ομόζυγη υπολειπόμενη κατάσταση. Τα θνησιγόνα γονίδια, όπως λέει και το όνομά τους, προκαλούν τον θάνατο. Τα περισσότερα από αυτά προκαλούν αυτόματες αποβολές σε μητέρες με αποτέλεσμα να μην γεννιέται άτομο το οποίο θα εκφράσει αυτά τα γονίδια. Για αυτό το λόγο δεν γνωρίζουμε πώς θα έμοιαζαν τα άτομα που θα είχαν αυτά τα γονίδια. Υπάρχουν όμως και θνησιγόνα γονίδια που δεν προκαλούν την αποβολή του εμβρύου. Μπορούν να γεννηθούν άτομα που είναι ομόζυγα για αυτά τα γονίδια. Αυτά τα άτομα είναι βέβαιο ότι, αν δεν έχουν γεννηθεί με δυσμορφίες, θα εμφανίσουν σοβαρά προβλήματα στο μέλλον. Μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές νευρολογικές παθήσεις ή ακόμα και αιφνίδιο θάνατο σε κάποια ηλικία. Λίγα από αυτά τα άτομα μπορεί ακόμα να περάσουν το στάδιο της εφηβείας.
Πόσο συχνά εμφανίζονται τα θνησιγόνα γονίδια;
Ούτε τα γονίδια που προκαλούν αυτόματες αποβολές ούτε και τα άλλα εμφανίζουν ιδιαίτερα μεγάλη συχνότητα. Αυτό συνήθως βασίζεται στο γεγονός ότι εφόσον τα ομόζυγα υπολειπόμενα άτομα δεν μπορούν να αναπαραχθούν, δεν μπορούν να μεταβιβάσουν τα γονίδια αυτά. Μέσα σε ένα τυχαίο και αντιπροσωπευτικό δείγμα ενός πληθυσμού ένα θνησιγόνο μπορεί να μην εμφανιστεί και ποτέ. Αν όμως υπάρξει αιμομιξία τότε υπάρχει πιθανότητα οι σύντροφοι – συγγενείς να φέρουν ετερόζυγα κάποιο θνησιγόνο γονίδιο, λόγω των κοινών τους προγόνων. Αν συμβεί αυτό τότε είναι πολύ πιθανό να το μεταβιβάσουν αμφότεροι στο παιδί τους. Συγκεκριμένα τα ποσοστά κατά προσέγγιση θα διαμορφώνονταν ως εξής: 25% το παιδί να είναι απολύτως φυσιολογικό γονιδιακά, 50% το παιδί να έχει τα γονίδια των γονέων, δηλαδή να είναι ετερόζυγο και 25% το παιδί να είναι ομόζυγο υπολειπόμενο.
Ορισμένα θνησιγόνα γονίδια μπορεί να συνδέονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα. Έτσι μπορεί για κάποια να επηρεάζονται περισσότερο τα αγόρια από ότι τα κορίτσια. Αυτό συμβαίνει λόγω του ότι τα αγόρια έχουν τα χρωμοσώματα ΧΥ και τα κορίτσια έχουν τα χρωμοσώματα ΧΧ. Αυτόματα επομένως αυξάνεται για ένα αγόρι η πιθανότητα να έχει ένα Χ χρωμόσωμα με θνησιγόνο γονίδιο από ότι ένα κορίτσι να έχει 2.
Όταν επομένως βασιλικές οικογένειες επέλεγαν τις αιμομιξίες για να διαφυλάξουν την δυναστεία τους, διαιώνιζαν αυτά τα γονίδια. Τελικά μετά από έναν αριθμό τέτοιων διασταυρώσεων γεννιούνταν παιδιά που υπέφεραν από σοβαρές ασθένειες. Αυτό γιατί πέρα από τα θνησιγόνα γονίδια, αυξάνεται και η πιθανότητα εμφάνισης άλλων γενετικών παθήσεων λόγω των κοινών προγόνων.
Δρεπανοκυτταρική Αναιμία: HbS και γονίδια
Σχιζοφρένεια: Μύθοι και αλήθειες
