Βιοδείκτες της ΔΕΠΥ

Πηγή εικόνας: Βιοδείκτες της ΔΕΠΥ

Το παρόν άρθρο, με τίτλο Βιοδείκτες της ΔΕΠΥ, θα παρουσιάσει τους πιθανούς βιοδείκτες για τη ΔΕΠΥ, συμπεριλαμβανομένων των νευροενδοκρινών δεικτών, των γενετικών δεικτών και των μεταβολιτών δεικτών.

Η ΔΕΠΥ είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από ένα συνεχές μοτίβο απροσεξίας, υπερκινητικότητας ή και των δύο. Είναι μια από τις πιο συχνές διαταραχές στα παιδιά και επηρεάζει περίπου το 5% των παιδιών παγκοσμίως.

Στο 40-50% των περιπτώσεων, η διαταραχή επιμένει και στους ενήλικες. Η κλινική εικόνα και το προφίλ των συμπτωμάτων της ΔΕΠΥ ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο, και οι συννοσηρότητες, όπως η ΔΑΦ, η διανοητική αναπηρία και οι μαθησιακές διαταραχές, όπως η δυσλεξία, είναι συχνές.

Η τρέχουσα διαγνωστική διαδικασία βασίζεται σε τεστ συμπεριφοράς και συνεντεύξεις που προβλέπονται από την 5η Έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου των Ψυχικών Διαταραχών.

Αυτή η μορφή διάγνωσης μπορεί να αποδειχθεί δύσκολη, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου τα άτομα έχουν κυρίως απροσεξία, όταν υπάρχουν συννοσηρότητες ή όταν πρόκεται για κορίτσια και γυναίκες με ΔΕΠΥ.

«Επί του παρόντος, η διάγνωση της ΔΕΠΥ βασίζεται αποκλειστικά στην κλινική εικόνα και το ιστορικό του ασθενούς, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για κλινικά σχετικούς, αξιόπιστους και αντικειμενικούς βιοδείκτες», δηλώνουν οι Sheng-Yu Lee, Liang-Jen Wang και Cheng-Fang Yen στην πρόσφατη έρευνά τους.

Οι βιοδείκτες θα μπορούσαν να αποτελέσουν έναν πιο αντικειμενικό και ακριβή τρόπο διάγνωσης της ΔΕΠΥ. Το παρόν άρθρο εξετάζει πιθανούς βιοδείκτες για τη ΔΕΠΥ, συμπεριλαμβανομένων των νευροενδοκρινών δεικτών, των γενετικών δεικτών και των μεταβολιτών δεικτών.

Πιθανοί νευροενδοκρινικοί βιοδείκτες

Ο Yen και οι συνεργάτες του προτείνουν ότι το νευροενδοκρινικό σύστημα, το οποίο συνδέεται στενά με την ηλικία και το φύλο, μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των νευρικών κυκλωμάτων και, επομένως, της ΔΕΠΥ.

Advertising

Advertisements
Ad 14

Οι διαφορές στο νευροενδοκρινικό σύστημα οι οποίες βασίζονται στο φύλο μπορεί να ευθύνονται για την υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης της ΔΕΠΥ στους άρρενες.

Η έρευνά τους επικεντρώθηκε στο πιο κοινό στεροειδές στο ανθρώπινο σώμα, τη θειική δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA-S), η οποία παράγεται από τον φλοιό των επινεφριδίων και τον εγκέφαλο.

Στη μελέτη τους, τα άτομα με ΔΕΠΥ είχαν χαμηλότερα επίπεδα θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης σε σύγκριση με τα άτομα της ομάδας ελέγχου (άτομα χωρίς ΔΕΠΥ) και τα επίπεδα της θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης  συσχετίστηκαν αρνητικά με την παρορμητικότητα (δηλαδή, όσο χαμηλότερα ήταν τα επίπεδα της θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης τόσο πιο παρορμητικά ήταν τα άτομα με ΔΕΠΥ).

Στα αγόρια με ΔΕΠΥ, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι πολυμορφισμοί στο γονίδιο STS, το οποίο επηρεάζει τη σύνθεση και τον μεταβολισμό των ανδρογόνων και έχει προηγουμένως συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης ΔΕΠΥ, συνδέονταν με τα επίπεδα της θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης, υποδεικνύοντας ότι οι πολυμορφισμοί του γονιδίου STS θα μπορούσαν να συμβάλουν στην παθολογία της ΔΕΠΥ και να σχηματίσουν έναν βιοδείκτη για τη ΔΕΠΥ.

Advertising

Πιθανοί γενετικοί βιοδείκτες

Το πρώτο κύμα των γενετικών μελετών για τη ΔΕΠΥ επικεντρώθηκε στα γονίδια που εμπλέκονται στη ντοπαμινεργική νευροδιαβίβαση, σύμφωνα με την υπόθεση ότι η ΔΕΠΥ μπορεί, εν μέρει, να προκαλείται από την αλλοιωμένη σηματοδότηση της ντοπαμίνης.

Ο μεταβλητός αριθμός των διαδοχικών επαναλήψεων στην 3′-αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου μεταφορέα ντοπαμίνης, DAT1, έχει αναγνωριστεί ως πιθανός βιοδείκτης της ΔΕΠΥ, με την παραλλαγή 10 επαναλήψεων να έχει συσχετιστεί με τη ΔΕΠΥ στην παιδική ηλικία και την παραλλαγή 9 επαναλήψεων να συνδέεται πιο έντονα με τη ΔΕΠΥ στην ενήλικη ζωή.

Ένα αλληλόμορφο επτά επαναλήψεων του γονιδίου του υποδοχέα της ντοπαμίνης D4, το DRD4, σχετίζεται επίσης με τη ΔΕΠΥ στα παιδιά, με νευροψυχολογικές και νευροαπεικονιστικές μελέτες να συνδέουν αυτή την παραλλαγή με επιδεινωμένη προσοχή και παρορμητικότητα.

Η αλλοιωμένη σηματοδότηση Wnt, η οποία ενορχηστρώνει τον πολλαπλασιασμό και τη διαφοροποίηση των κυττάρων, έχει επίσης συνδεθεί με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της ΔΕΠΥ.

Advertising

Τα LRP5 και LRP6 κωδικοποιούν τους βασικούς υποδοχείς ενεργοποίησης της σηματοδότησης Wnt και η έρευνα έχει δείξει ότι μια παραλλαγή του LRP5 σχετίζεται με τη ΔΕΠΥ της παιδικής ηλικίας στα κορίτσια και μια παραλλαγή του γονιδίου LRP6 σχετίζεται με τη ΔΕΠΥ στα αγόρια.

Πιο πρόσφατα, μια μελέτη συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα υπογράμμισε ότι πολλές γενετικές παραλλαγές συνδυάζονται για να αυξήσουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της ΔΕΠΥ, εντοπίζοντας παραλλαγές σε 12 διαφορετικές περιοχές οι οποίες διαφέρουν σημαντικά μεταξύ ατόμων με ΔΕΠΥ και των νευροτυπικών.

Πιθανοί βιοδείκτες μεταβολιτών

Οι μεταβολίτες είναι μικρά μόρια που σχηματίζονται κατά τη διάρκεια των βιοχημικών αντιδράσεων, τα οποία περιλαμβάνουν αμινοξέα, λιπίδια, ορμόνες και εξωγενείς ουσίες που μεταβολίζονται από τους ανθρώπους.

Τα μεταβαλλόμενα επίπεδα συγκεκριμένων μεταβολιτών στο αίμα έχουν προηγουμένως συνδεθεί με νευροψυχιατρικές παθήσεις, όπως η άνοια και η διπολική διαταραχή.

Ο Shi και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν τη Μεντελική Τυχαιοποίηση –μια τεχνική η οποία χρησιμοποιείται για να συμπεράνουν ποια γονίδια προκαλούν ασθένειες– και δεδομένα μελέτης συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα για να αναλύσουν τη γενετική σύνδεση μεταξύ των μεταβολιτών του πλάσματος και της ΔΕΠΥ.

Η έρευνά τους εντόπισε 42 μεταβολίτες με αιτιώδη επίδραση στη ΔΕΠΥ, 22 εκ των οποίων συσχετίστηκαν θετικά με τον κίνδυνο εκδήλωσης ΔΕΠΥ.

Οι μεταβολικές οδοί που εμπλέκονται στον κίνδυνο εκδήλωσης ΔΕΠΥ περιελάμβαναν τη βιοσύνθεση των πολυακόρεστων οξέων μακράς αλυσίδας και τον μεταβολισμό της μεθειονίνης, της τυροσίνης, της κυστεΐνης και της ταυρίνης.

Ένας συγκεκριμένος μεταβολίτης ενδιαφέροντος ήταν η θειική 3-μεθοξυτυραμίνη (MTS), ένα προϊόν του μεταβολισμού της τυροσίνης και πρόδρομος του νευροδιαβιβαστή της ντοπαμίνης.

Ο Shi και οι συνεργάτες του σημείωσαν ότι τα υψηλότερα επίπεδα MTS συσχετίστηκαν με μειωμένο κίνδυνο ΔΕΠΥ και ότι τα επίπεδα MTS θα μπορούσαν να λειτουργήσουν ως βιοδείκτης της δραστηριότητας των νευροδιαβιβαστών.

Μια άλλη μελέτη από τον Hung και τους συνεργάτες του εντόπισε 156 μεταβολίτες που διέφεραν μεταξύ των παιδιών με ΔΕΠΥ και των παιδιών των ομάδων ελέγχου. Από αυτούς, τα παιδιά με ΔΕΠΥ είχαν σημαντικά αυξημένα επίπεδα χολικού οξέος και ομοβερατρικού οξέος και μειωμένα επίπεδα ινοσίνης και νικοτινουρικού οξέος.

Η ανακάλυψη των μεταβολιτών οι οποίοι διαφέρουν μεταξύ των ατόμων με ΔΕΠΥ και των ομάδων ελέγχου θα μπορούσε να παρέχει πληροφορίες για την παθοφυσιολογία της ΔΕΠΥ και μπορεί να οδηγήσει σε μια ομάδα μεταβολιτών που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση.

Πιθανοί νευρολογικοί βιοδείκτες

Η έρευνα για την απεικόνιση του μαγνητικού συντονισμού (MRI) έχει δείξει ότι οι εγκέφαλοι των ατόμων με ΔΕΠΥ διαφέρουν δομικά από τους εγκεφάλους των νευροτυπικών. Στους εγκεφάλους των ατόμων με ΔΕΠΥ, ο όγκος της φαιάς ουσίας μειώνεται και η ωρίμανση των φλοιωδών και υποφλοιωδών περιοχών καθυστερεί.

Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα έχει επίσης χρησιμοποιηθεί για να αποκαλύψει τις διαφορές μεταξύ των συγκεκριμένων μοτίβων των εγκεφαλικών κυμάτων τα οποία σχετίζονται με τη σοβαρότητα της ΔΕΠΥ, υποδεικνύοντας ότι οι τεχνικές νευροαπεικόνισης έχουν τη δυνατότητα ανίχνευσης των βιοδεικτών της ΔΕΠΥ.

Η λειτουργική μαγνητική τομογραφία παρέχει καλύτερη χωρική ανάλυση από την μαγνητική τομογραφία, προσφέροντας περισσότερες πληροφορίες για τις περιοχές και τα δίκτυα του εγκεφάλου που συνδέονται με τη ΔΕΠΥ.

Ο Zamanzadeh και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν τη λειτουργική μαγνητική τομογραφία για να εντοπίσουν τους πιθανούς διαγνωστικούς βιοδείκτες για τη ΔΕΠΥ, εστιάζοντας στα δίκτυα της οπτικοακουστικής ολοκλήρωσης λόγω της συσχέτισης μεταξύ της ΔΕΠΥ και των ελλειμμάτων της αισθητηριακής επεξεργασίας.

Εξέτασαν τις περιοχές του εγκεφάλου με καθιερωμένο ρόλο στη ΔΕΠΥ και αξιολόγησαν την οργάνωση και την αποτελεσματικότητα των δικτύων του εγκεφάλου που σχετίζονται με τη ΔΕΠΥ, βρίσκοντας σημαντικές διαφορές στα μοτίβα συνδεσιμότητας μεταξύ των ατόμων της ομάδας ελέγχου και των ατόμων με ΔΕΠΥ.

Η λειτουργική φασματοσκοπία εγγύς υπέρυθρου (fNRI), μια μη επεμβατική τεχνική λειτουργικής απεικόνισης του εγκεφάλου, έχει εντοπίσει νευροβιολογικά χαρακτηριστικά της ΔΕΠΥ τα οποία έχουν τη δυνατότητα χρήσης ως διαγνωστικός βιοδείκτης της ΔΕΠΥ.

Ο Zhou και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν τα αποτελέσματα από τις σαρώσεις fNRI για να εντοπίσουν ότι τα παιδιά με ΔΕΠΥ εμφανίζουν ανώμαλη ενεργοποίηση στη δεξιά κάτω μετωπιαία έλικα και στην αριστερή προκεντρική έλικα κατά τη διάρκεια μιας δοκιμασίας Go/No Go. Βρήκαν επίσης αλλοιωμένα πρότυπα λειτουργικής συνδεσιμότητας σε παιδιά με ΔΕΠΥ κατά τη διάρκεια της δοκιμασίας.

Τα δεδομένα από τις σαρώσεις fNRI χρησιμοποιήθηκαν επίσης για τη δημιουργία ταξινομητών μηχανικής μάθησης οι οποίοι θα μπορούσαν να διακρίνουν με επιτυχία τα παιδιά με ΔΕΠΥ από τα παιδιά της ομάδας ελέγχου. 

Για να είναι ένας βιοδείκτης κλινικά σχετικός, θα πρέπει να είναι ειδικός και ευαίθητος κατά τουλάχιστον 80% και να είναι εύκολος στη χρήση στην κλινική πράξη –δηλαδή, να είνια μη επεμβατικός, αξιόπιστος, απλός στη χρήση και οικονομικά αποδοτικός.

Θα πρέπει επίσης να επιβεβαιώνεται από δύο ανεξάρτητες μελέτες που έχουν δημοσιευτεί σε επιστημονικά περιοδικά με αξιολόγηση από ομοτίμους. Σύμφωνα με αυτές τις οδηγίες, δεν έχει ακόμη εντοπιστεί κάποιος κλινικά έγκυρος βιοδείκτης για τη ΔΕΠΥ, εν μέρει λόγω των τεράστιων διαφορών στον τρόπο με τον οποίο μπορεί να εμφανιστεί η ΔΕΠΥ σε ένα άτομο.

Σε μια πρόσφατη ανασκόπηση, ο Cortese και οι συνεργάτες του περιγράφουν πώς οι μεθοδολογικοί περιορισμοί των ερευνών έχουν επιβραδύνει την πρόοδο στον τομέα των βιοδεικτών της ΔΕΠΥ.

Προτείνουν ότι μελέτες με μεγαλύτερο δείγμα οι οποίες θα υποστηρίζονται από τη διεθνή συνεργασία θα μπορούσαν να βελτιώσουν τη διαγνωστική ακρίβεια των βιοδεικτών και να ανοίξουν τον δρόμο για τη χρήση τους στην κλινική πράξη.

Βιβλιογραφία

Grünblatt, E., Nemoda, Z., Werling, A. M., Roth, A., Angyal, N., Tarnok, Z., Thomsen, H., Peters, T., Hinney, A., Hebebrand, J., Lesch, K. P., Romanos, M., & Walitza, S. (2019). The involvement of the canonical Wnt-signaling receptor LRP5 and LRP6 gene variants with ADHD and sexual dimorphism: Association study and meta-analysis. American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics180(6), 365–376. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32695

Advertising

Hung, Y. A., Kuo, T. C., Tseng, Y. J., Shang, C. Y., & Gau, S. S. (2025). Identifying novel metabolites in children with attention-deficit hyperactivity disorder through metabolome profiling. Translational Psychiatry15(1), 180. https://doi.org/10.1038/s41398-025-03393-5

Lee, S. Y., Wang, L. J., & Yen, C. F. (2025). Identification of diagnostic and therapeutic biomarkers for attention-deficit/hyperactivity disorder. The Kaohsiung Journal of Medical Sciences41(4), e12931. https://doi.org/10.1002/kjm2.12931

Li, X., Liu, X., Jiang, Y., Cui, J., Ji, Y., Cheng, F., & Zhou, D. (2025). Identifying neuroimaging biomarkers of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) from cortical hemodynamic responses during Go/NoGo task using machine learning approaches. Progress in Neuro-psychopharmacology & Biological Psychiatry140, 111417. https://doi.org/10.1016/j.pnpbp.2025.111417

Parlatini, V., Bellato, A., Gabellone, A., Margari, L., Marzulli, L., Matera, E., κ.ά. (2024). A state-of-the-art overview of candidate diagnostic biomarkers for Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). Expert Review of Molecular Diagnostics24(4), 259–271. https://doi.org/10.1080/14737159.2024.2333277

Advertising

Shi, S., Baranova, A., Cao, H., κ.ά. (2025). Exploring causal associations between plasma metabolites and attention-deficit/hyperactivity disorder. BMC Psychiatry, 25, 498. https://doi.org/10.1186/s12888-025-06951-9

Thome, J., Ehlis, A. C., Fallgatter, A. J., Krauel, K., Lange, K. W., Riederer, P., κ.ά. (2012). Biomarkers for attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). A consensus report of the WFSBP task force on biological markers and the World Federation of ADHD. The world journal of biological psychiatry: the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry13(5), 379–400. https://doi.org/10.3109/15622975.2012.690535

Zamanzadeh, M., Pourhedayat, A., Bakouie, F., & Hadaeghi, F. (2024). Exploring potential ADHD biomarkers through advanced machine learning: An examination of audiovisual integration networks. Computers in Biology and Medicine183, 109240. https://doi.org/10.1016/j.compbiomed.2024.109240

Σπούδασα Ψυχολογία στο Πανεπιστήμιο Κρήτης (2008) και ολοκλήρωσα μεταπτυχιακό πρόγραμμα ειδίκευσης στην Ανάπτυξη του Παιδιού στο Τμήμα Ψυχολογίας και Ανθρώπινης Ανάπτυξης του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου (2012). Το 2014, ξεκίνησα διδακτορικές σπουδές στο Πανεπιστημιακό Κολλέγιο του Λονδίνου. Τον Δεκέμβριο του 2018, υπερασπίστηκα επιτυχώς τη διατριβή μου με τίτλο (στην ελληνική γλώσσα): Η διερεύνηση της οργάνωσης του λεξιλογίου σε παιδιά που μιλούν Ελληνικά με δυσκολίες στη γλώσσα και τον αλφαβητισμό. Η διδακτορική διατριβή μπορεί να βρεθεί εδώ: https://discovery-pp.ucl.ac.uk/id/eprint/10077333/

Περισσότερα από τη στήλη: Ειδική Αγωγή

Ειδική Αγωγή

Υποστήριξη Μαθητών και Μαθητριών στις Τάξεις Ένταξης

Στο παρόν άρθρο αναλύεται ο θεσμός των τάξεων ένταξης, ένας από τους βασικούς μηχανισμούς με…

Ειδική Αγωγή

Υποστήριξη Μαθητών και Μαθητριών: H Παράλληλη Στήριξη

Πηγή εικόνας: Υποστήριξη Μαθητών και Μαθητριών: H Παράλληλη Στήριξη Υποστήριξη Μαθητών και Μαθητριών: H Παράλληλη Στήριξη…

Ειδική Αγωγή

ΔΕΠΥ και εμμηνόπαυση: Η αλληλεπίδρασή τους

ΔΕΠΥ και εμμηνόπαυση: Η αλληλεπίδρασή τους Το να ξεχνά κανείς, το να έχει εναλλαγές στη…

Ειδική Αγωγή

ΔΕΠΥ και Ελλείμματα Εκτελεστικών Λειτουργιών

ΔΕΠΥ και Ελλείμματα Εκτελεστικών Λειτουργιών Η ΔΕΠΥ είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από…

Ειδική Αγωγή

ΔΕΠΥ και Κατάθλιψη: Μια Σχέση Άξια Προσοχής

Το παρόν άρθρο, με τίτλο ΔΕΠΥ και Κατάθλιψη: Μια Σχέση Άξια Προσοχής, θα παρουσιάσει τα…

Ειδική Αγωγή

Οι Δεξιότητες Γραφής στην ΑΓΔ

Οι γλωσσικές διαταραχές συχνά παραμένουν αδιάγνωστες. Στην πραγματικότητα, οι γλωσσικές διαταραχές (γλωσσική διαταραχή, Αναπτυξιακή Γλωσσική…

Ειδική Αγωγή

ΑΓΔ: Ποιοι παράγοντες παρέμβασης σχετίζονται με την αποτελεσματικότητά της;

Το παρόν άρθρο, με τίτλο ΑΓΔ: Ποιοι παράγοντες παρέμβασης σχετίζονται με την αποτελεσματικότητά της; θα…