
Το παρόν άρθρο, με τίτλο Βιοδείκτες της ΔΕΠΥ, θα παρουσιάσει τους πιθανούς βιοδείκτες για τη ΔΕΠΥ, συμπεριλαμβανομένων των νευροενδοκρινών δεικτών, των γενετικών δεικτών και των μεταβολιτών δεικτών.
Η ΔΕΠΥ είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από ένα συνεχές μοτίβο απροσεξίας, υπερκινητικότητας ή και των δύο. Είναι μια από τις πιο συχνές διαταραχές στα παιδιά και επηρεάζει περίπου το 5% των παιδιών παγκοσμίως.
Οι βιοδείκτες θα μπορούσαν να αποτελέσουν έναν πιο αντικειμενικό και ακριβή τρόπο διάγνωσης της ΔΕΠΥ. Το παρόν άρθρο εξετάζει πιθανούς βιοδείκτες για τη ΔΕΠΥ, συμπεριλαμβανομένων των νευροενδοκρινών δεικτών, των γενετικών δεικτών και των μεταβολιτών δεικτών.
Πιθανοί νευροενδοκρινικοί βιοδείκτες
Ο Yen και οι συνεργάτες του προτείνουν ότι το νευροενδοκρινικό σύστημα, το οποίο συνδέεται στενά με την ηλικία και το φύλο, μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των νευρικών κυκλωμάτων και, επομένως, της ΔΕΠΥ.
Οι διαφορές στο νευροενδοκρινικό σύστημα οι οποίες βασίζονται στο φύλο μπορεί να ευθύνονται για την υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης της ΔΕΠΥ στους άρρενες.
Η έρευνά τους επικεντρώθηκε στο πιο κοινό στεροειδές στο ανθρώπινο σώμα, τη θειική δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA-S), η οποία παράγεται από τον φλοιό των επινεφριδίων και τον εγκέφαλο.
Στη μελέτη τους, τα άτομα με ΔΕΠΥ είχαν χαμηλότερα επίπεδα θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης σε σύγκριση με τα άτομα της ομάδας ελέγχου (άτομα χωρίς ΔΕΠΥ) και τα επίπεδα της θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης συσχετίστηκαν αρνητικά με την παρορμητικότητα (δηλαδή, όσο χαμηλότερα ήταν τα επίπεδα της θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης τόσο πιο παρορμητικά ήταν τα άτομα με ΔΕΠΥ).
Στα αγόρια με ΔΕΠΥ, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι πολυμορφισμοί στο γονίδιο STS, το οποίο επηρεάζει τη σύνθεση και τον μεταβολισμό των ανδρογόνων και έχει προηγουμένως συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης ΔΕΠΥ, συνδέονταν με τα επίπεδα της θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης, υποδεικνύοντας ότι οι πολυμορφισμοί του γονιδίου STS θα μπορούσαν να συμβάλουν στην παθολογία της ΔΕΠΥ και να σχηματίσουν έναν βιοδείκτη για τη ΔΕΠΥ.
Πιθανοί γενετικοί βιοδείκτες
Το πρώτο κύμα των γενετικών μελετών για τη ΔΕΠΥ επικεντρώθηκε στα γονίδια που εμπλέκονται στη ντοπαμινεργική νευροδιαβίβαση, σύμφωνα με την υπόθεση ότι η ΔΕΠΥ μπορεί, εν μέρει, να προκαλείται από την αλλοιωμένη σηματοδότηση της ντοπαμίνης.
Ο μεταβλητός αριθμός των διαδοχικών επαναλήψεων στην 3′-αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου μεταφορέα ντοπαμίνης, DAT1, έχει αναγνωριστεί ως πιθανός βιοδείκτης της ΔΕΠΥ, με την παραλλαγή 10 επαναλήψεων να έχει συσχετιστεί με τη ΔΕΠΥ στην παιδική ηλικία και την παραλλαγή 9 επαναλήψεων να συνδέεται πιο έντονα με τη ΔΕΠΥ στην ενήλικη ζωή.
Ένα αλληλόμορφο επτά επαναλήψεων του γονιδίου του υποδοχέα της ντοπαμίνης D4, το DRD4, σχετίζεται επίσης με τη ΔΕΠΥ στα παιδιά, με νευροψυχολογικές και νευροαπεικονιστικές μελέτες να συνδέουν αυτή την παραλλαγή με επιδεινωμένη προσοχή και παρορμητικότητα.
Η αλλοιωμένη σηματοδότηση Wnt, η οποία ενορχηστρώνει τον πολλαπλασιασμό και τη διαφοροποίηση των κυττάρων, έχει επίσης συνδεθεί με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της ΔΕΠΥ.
Τα LRP5 και LRP6 κωδικοποιούν τους βασικούς υποδοχείς ενεργοποίησης της σηματοδότησης Wnt και η έρευνα έχει δείξει ότι μια παραλλαγή του LRP5 σχετίζεται με τη ΔΕΠΥ της παιδικής ηλικίας στα κορίτσια και μια παραλλαγή του γονιδίου LRP6 σχετίζεται με τη ΔΕΠΥ στα αγόρια.
Πιο πρόσφατα, μια μελέτη συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα υπογράμμισε ότι πολλές γενετικές παραλλαγές συνδυάζονται για να αυξήσουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της ΔΕΠΥ, εντοπίζοντας παραλλαγές σε 12 διαφορετικές περιοχές οι οποίες διαφέρουν σημαντικά μεταξύ ατόμων με ΔΕΠΥ και των νευροτυπικών.
Πιθανοί βιοδείκτες μεταβολιτών
Οι μεταβολίτες είναι μικρά μόρια που σχηματίζονται κατά τη διάρκεια των βιοχημικών αντιδράσεων, τα οποία περιλαμβάνουν αμινοξέα, λιπίδια, ορμόνες και εξωγενείς ουσίες που μεταβολίζονται από τους ανθρώπους.
Πιθανοί νευρολογικοί βιοδείκτες
Για να είναι ένας βιοδείκτης κλινικά σχετικός, θα πρέπει να είναι ειδικός και ευαίθητος κατά τουλάχιστον 80% και να είναι εύκολος στη χρήση στην κλινική πράξη –δηλαδή, να είνια μη επεμβατικός, αξιόπιστος, απλός στη χρήση και οικονομικά αποδοτικός.
Βιβλιογραφία
Grünblatt, E., Nemoda, Z., Werling, A. M., Roth, A., Angyal, N., Tarnok, Z., Thomsen, H., Peters, T., Hinney, A., Hebebrand, J., Lesch, K. P., Romanos, M., & Walitza, S. (2019). The involvement of the canonical Wnt-signaling receptor LRP5 and LRP6 gene variants with ADHD and sexual dimorphism: Association study and meta-analysis. American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 180(6), 365–376. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32695
Hung, Y. A., Kuo, T. C., Tseng, Y. J., Shang, C. Y., & Gau, S. S. (2025). Identifying novel metabolites in children with attention-deficit hyperactivity disorder through metabolome profiling. Translational Psychiatry, 15(1), 180. https://doi.org/10.1038/s41398-025-03393-5
Lee, S. Y., Wang, L. J., & Yen, C. F. (2025). Identification of diagnostic and therapeutic biomarkers for attention-deficit/hyperactivity disorder. The Kaohsiung Journal of Medical Sciences, 41(4), e12931. https://doi.org/10.1002/kjm2.12931
Li, X., Liu, X., Jiang, Y., Cui, J., Ji, Y., Cheng, F., & Zhou, D. (2025). Identifying neuroimaging biomarkers of attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) from cortical hemodynamic responses during Go/NoGo task using machine learning approaches. Progress in Neuro-psychopharmacology & Biological Psychiatry, 140, 111417. https://doi.org/10.1016/j.pnpbp.2025.111417
Parlatini, V., Bellato, A., Gabellone, A., Margari, L., Marzulli, L., Matera, E., κ.ά. (2024). A state-of-the-art overview of candidate diagnostic biomarkers for Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). Expert Review of Molecular Diagnostics, 24(4), 259–271. https://doi.org/10.1080/14737159.2024.2333277
Shi, S., Baranova, A., Cao, H., κ.ά. (2025). Exploring causal associations between plasma metabolites and attention-deficit/hyperactivity disorder. BMC Psychiatry, 25, 498. https://doi.org/10.1186/s12888-025-06951-9
Thome, J., Ehlis, A. C., Fallgatter, A. J., Krauel, K., Lange, K. W., Riederer, P., κ.ά. (2012). Biomarkers for attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). A consensus report of the WFSBP task force on biological markers and the World Federation of ADHD. The world journal of biological psychiatry: the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 13(5), 379–400. https://doi.org/10.3109/15622975.2012.690535
Zamanzadeh, M., Pourhedayat, A., Bakouie, F., & Hadaeghi, F. (2024). Exploring potential ADHD biomarkers through advanced machine learning: An examination of audiovisual integration networks. Computers in Biology and Medicine, 183, 109240. https://doi.org/10.1016/j.compbiomed.2024.109240