ΔΑΦ και μεταβολισμός των αμινοξέων
Το παρόν άρθρο, με τίτλο ΔΑΦ και μεταβολισμός των αμινοξέων, θα παρουσιάσει τα ευρήματα μίας πρόσφατης έρευνας που διερεύνησε τη σοβαρότητα της ΔΑΦ και του μεταβολισμού των αμινοξέων σε ένα δείγμα παιδιών με ΔΑΦ.
Η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) είναι μια διάχυτη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που συνήθως εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και επιμένει σε όλη τη ζωή. Τα βασικά χαρακτηριστικά της ΔΑΦ περιλαμβάνουν σημαντικά ελλείμματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και περιορισμένα ενδιαφέροντα. Επιπλέον, πολλά άτομα με ΔΑΦ παρουσιάζουν δυσλειτουργίες της αισθητηριακής επεξεργασίας, διανοητική αναπηρία, άγχος, ελλείμματα προσοχής και επιληψία. Αυτά τα συμπτώματα επηρεάζουν σοβαρά την ποιότητα ζωής και την κοινωνική λειτουργία των ατόμων με ΔΑΦ.
Τα αμινοξέα είναι βασικά μόρια σε διάφορες μεταβολικές οδούς στο ανθρώπινο σώμα, παίζοντας σημαντικούς φυσιολογικούς και παθολογικούς ρόλους. Δεν είναι μόνο τα βασικά δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών, αλλά συμμετέχουν επίσης στη σύνθεση και ρύθμιση των νευροδιαβιβαστών, στη διατήρηση της λειτουργίας του ανοσοποιητικού, στη ρύθμιση των οξειδοαναγωγικών αντιδράσεων, στην ισορροπία του αζώτου και στη γονιδιακή έκφραση. Οι έρευνες για τις μεταβολικές διαταραχές στη ΔΑΦ έχουν δείξει σημαντικές συσχετίσεις με αλλαγμένα προφίλ αμινοξέων. Αυτή η σύνδεση μεταξύ των μεταβολικών οδών των αμινοξέων και των νευροαναπτυξιακών αποτελεσμάτων υποστηρίζεται περαιτέρω από μελέτες που δείχνουν πώς τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά τη λειτουργία και την ανάπτυξη του εγκεφάλου .
Η έρευνα
Σκοπός
Η έρευνα των Li και των συνεργατών (2025) στοχεύει να διερευνήσει τη σχέση μεταξύ των μεταβολικών ανωμαλιών των αμινοξέων και της σοβαρότητας της ΔΑΦ, αναλύοντας τις συγκεντρώσεις των αμινοξέων στο αίμα των παιδιών με ΔΑΦ.
Μέθοδος
Οι ερευνητές συνέλεξαν δείγματα αίματος μετά από νηστεία από 344 παιδιά με ΔΑΦ και οι συγκεντρώσεις των αμινοξέων μετρήθηκαν χρησιμοποιώντας την υγρή χρωματογραφία – φασματομετρία μάζας, ενώ ακολουθήθηκαν αυστηρά μέτρα ποιοτικού ελέγχου. Η συσχέτιση μεταξύ των συγκεντρώσεων των αμινοξέων και της σοβαρότητας της ΔΑΦ αξιολογήθηκε χρησιμοποιώντας μοντέλα παλινδρόμησης και ανάλυση περιορισμένης κυβικής πλάκας.
Αποτελέσματα
- Tο ασπαρτικό οξύ, το γλουταμικό οξύ, η φαινυλαλανίνη και η λευκίνη/ισολευκίνη συσχετίστηκαν θετικά με τη σοβαρότητα της ΔΑΦ.
- Από την άλλη πλευρά, η τρυπτοφάνη και η βαλίνη συσχετίστηκαν αρνητικά με τη σοβαρότητα της ΔΑΦ.
- Περαιτέρω, οι αναλύσεις έδειξαν μια μη γραμμική σχέση μεταξύ των συγκεντρώσεων του ασπαρτικού οξέος, της προλίνης και του γλουταμινικού οξέος και του κινδύνου εκδήλωσης ΔΑΦ.
Συμπεράσματα
- Αυτή η μελέτη είχε ως σκοπό να διερευνήσει τη συσχέτιση μεταξύ των συγκεντρώσεων των αμινοξέων και της σοβαρότητας της ΔΑΦ στα παιδιά.
- Μέσω της ανάλυσης διαφόρων αμινοξέων, βρέθηκε ότι το ασπαρτικό οξύ, το γλουταμικό οξύ, η φαινυλαλανίνη και η λευκίνη/ισολευκίνη συσχετίζονται θετικά με τη σοβαρότητα της ΔΑΦ, ενώ η τρυπτοφάνη και η βαλίνη συσχετίζονται αρνητικά με τη σοβαρότητα της ΔΑΦ.
- Αυτά τα ευρήματα βοηθούν στην κατανόηση για τους υποκείμενους φυσιολογικούς μηχανισμούς της ΔΑΦ.
- Όσον αφορά τους δημογραφικούς παράγοντες, η ανάλυση έδειξε μια ενδιαφέρουσα αρνητική συσχέτιση μεταξύ της ηλικίας και της σοβαρότητας της ΔΑΦ. Αυτή η συσχέτιση υποδηλώνει ότι τα μεγαλύτερα παιδιά έτειναν να παρουσιάζουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα ΔΑΦ σε σύγκριση με τα μικρότερα παιδιά. Ωστόσο, οι ερευνητές δεν έλεγξαν συγκεκριμένα το αναπτυξιακό επίπεδο, τη γνωστική λειτουργία ή το ιστορικό παρέμβασης—παράγοντες που μπορεί να συγχέουν τη σχέση μεταξύ της ηλικίας και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων.
- Το μοντέλο που ανέπτυξαν οι ερευνητές έδειξε καλύτερη προγνωστική αξία για παιδιά άνω των 3 ετών, κάτι που ευθυγραμμίζεται με άλλες μελέτες που έχουν παρατηρήσει πιθανές αλλαγές στην εκδήλωση των συμπτωμάτων σε διαφορετικά αναπτυξιακά στάδια.
Η μελέτη πρότεινε σημαντικές συσχετίσεις μεταξύ των διαφόρων αμινοξέων και της σοβαρότητας της ΔΑΦ, ιδιαίτερα των πιθανών θετικών συσχετίσεων του ασπαρτικού οξέος, του γλουταμινικού οξέος, της φαινυλαλανίνης και της λευκίνης/ισολευκίνης με τη σοβαρότητα της ΔΑΦ, και τις πιθανές αρνητικές συσχετίσεις της τρυπτοφάνης και της βαλίνης. Αυτά τα ευρήματα προσφέρουν νέες κατευθύνσεις για περαιτέρω έρευνα στους βιολογικούς μηχανισμούς της ΔΑΦ και θα μπορούσαν να προσφέρουν πιθανούς βιοδείκτες για τη διάγνωση και τη θεραπεία της ΔΑΦ.
Βιβλιογραφία
Li, J., Zhai, P., Bi, L. et al. Associations between amino acid levels and autism spectrum disorder severity. BMC Psychiatry 25, 332 (2025). https://doi.org/10.1186/s12888-025-06771-x
