Η Σύνδεση του Αυτισμού και της ΔΕΠΥ
Ο αυτισμός και η ΔΕΠΥ μπορεί να είναι οι δύο όψεις του ίδιου βιολογικού νομίσματος, καθοριζόμενες περισσότερο από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων παρά από τις ξεχωριστές διαγνωστικές κατηγορίες.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια εκπληκτική σύνδεση μεταξύ του αυτισμού και της ΔΕΠΥ. Η σοβαρότητα των χαρακτηριστικών που μοιάζουν με τον αυτισμό φαίνεται να διαμορφώνει τον τρόπο με τον οποίο είναι συνδεδεμένος ο εγκέφαλος, ακόμα και σε παιδιά που δεν έχουν λάβει επίσημα τη διάγνωση του αυτισμού. Η μελέτη διαπίστωσε ότι ορισμένα εγκεφαλικά δίκτυα που συνδέονται με τη σκέψη και την κοινωνική συμπεριφορά παραμένουν ασυνήθιστα συνδεδεμένα σε παιδιά τα οποία εκδηλώνουν σοβαρότερα συμπτώματα του αυτισμού, υποδηλώνοντας μια διαφορετική αναπτυξιακή πορεία.
Η μελέτη η οποία δημοσιεύτηκε στο Molecular Psychiatry υποδηλώνει ότι ο αυτισμός και η ΔΕΠΥ μπορεί να συνδέονται σε βιολογικό επίπεδο με τρόπους πέραν των παραδοσιακών διαγνωστικών κατηγοριών. Ενώ είναι γνωστό ότι οι δύο διαταραχές συχνά εμφανίζονται μαζί στο ίδιο άτομο (συννοσηρότητα), οι υποκείμενοι μηχανισμοί που μπορεί να είναι κοινοί, παραμένουν ασαφείς.
Αναλυτικότερα, ερευνητές του Child Mind Institute διαπίστωσαν ότι η σοβαρότητα των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τον αυτισμό, και όχι το αν ένα παιδί έχει επίσημα διαγνωστεί με αυτισμό ή ΔΕΠΥ, συνδέεται με συγκεκριμένα μοτίβα εγκεφαλικής συνδεσιμότητας και γονιδιακής δραστηριότητας. Αυτά τα μοτίβα εμφανίστηκαν σε παιδιά που διαγνώστηκαν είτε με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) είτε με τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής/Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ).
Αυτά τα ευρήματα έρχονται σε συμφωνία με μια αυξανόμενη μετατόπιση της έρευνας η οποία επικεντρώνεται στην κατανόηση των νευροαναπτυξιακών διαταραχών στη βάση ενός φάσματος και όχι ως ξεχωριστών κατηγοριών.
Η μελέτη διεξήχθη από την Adriana Di Martino, Ιατρό, Ιδρύτρια & Διευθύντρια του Κέντρου Αυτισμού στο Child Mind Institute και Κύρια Ερευνήτρια. Η ομάδα ανέλυσε τη συνδεσιμότητα του εγκεφάλου, χρησιμοποιώντας τη λειτουργική μαγνητική τομογραφία σε κατάσταση ηρεμίας σε 166 λεκτικά παιδιά ηλικίας 6-12 ετών που είχαν διαγνωστεί με αυτισμό ή ΔΕΠΥ (χωρίς αυτισμό).
Τα παιδιά τα οποία εκδήλωσαν πιο σοβαρά συμπτώματα του αυτισμού έδειξαν ισχυρότερες συνδέσεις μεταξύ των βασικών δικτύων του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων των συστημάτων του μετωποβρεγματικού και της προεπιλεγμένης λειτουργίας. Αυτά τα δίκτυα παίζουν σημαντικό ρόλο στην κοινωνική σκέψη και την εκτελεστική λειτουργία.
Στην τυπική ανάπτυξη, οι συνδέσεις μεταξύ αυτών των δικτύων τείνουν να εξασθενούν με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, η μελέτη διαπίστωσε ότι αυτό μπορεί να μην συμβαίνει με τον ίδιο τρόπο στα παιδιά με πιο σοβαρά χαρακτηριστικά του αυτισμού, υποδεικνύοντας διαφορές στον τρόπο ωρίμανσης του εγκεφάλου. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτά τα μοτίβα παρατηρήθηκαν ανεξάρτητα από το αν ένα παιδί είχε τη διάγνωση του αυτισμού ή της ΔΕΠΥ.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι αυτά τα μοτίβα συνδεσιμότητας στον εγκέφαλο ευθυγραμμίζονται με τις περιοχές γονιδιακής έκφρασης οι οποίες συνδέονται με τη νευρωνική ανάπτυξη. Πολλά από αυτά τα γονίδια έχουν προηγουμένως συσχετιστεί τόσο με τον αυτισμό όσο και με τη ΔΕΠΥ. Αυτή η επικάλυψη υποδηλώνει ότι παρόμοιες βιολογικές διεργασίες μπορεί να συμβάλλουν σε χαρακτηριστικά που παρατηρούνται και στις δύο διαταραχές.
«Βλέπουμε στην πράξη ότι ορισμένα παιδιά με ΔΕΠΥ έχουν κοινά συμπτώματα με αυτά που παρατηρούνται στον αυτισμό, ακόμη κι αν δεν πληρούν πλήρως τα διαγνωστικά κριτήρια για τη διάγνωση της ΔΑΦ», λέει η Δρ. Adriana Di Martino. «Εστιάζοντας στα κοινά μοτίβα γονιαδιακής έκφρασης που συνδέονται με τα συμπτώματα του αυτισμού τόσο στη ΔΑΦ όσο και στη ΔΕΠΥ, μπορούμε να υποδείξουμε μια κοινή βιολογική βάση αυτών των κλινικών παρατηρήσεων. Τα ευρήματά μας, παρέχουν μια πιο λεπτομερή, διαστατική κατανόηση των νευροαναπτυξιακών διαταραχών».
Για να διερευνήσει αυτές τις συνδέσεις, η ομάδα χρησιμοποίησε μια προσέγγιση που συνδύαζε την προηγμένη απεικόνιση του εγκεφάλου με την in silico χωρική μεταγραφωματική ανάλυση – μια υπολογιστική τεχνική που συγκρίνει δεδομένα συνδεσιμότητας του εγκεφάλου με χάρτες γονιδιακής δραστηριότητας σε όλο τον εγκέφαλο. Αυτή η μέθοδος επέτρεψε στους ερευνητές να συνδέσουν άμεσα τα μοτίβα της νευρωνικής επικοινωνίας με την υποκείμενη γενετική έκφραση.
Τέτοιες προσεγγίσεις θα μπορούσαν να βοηθήσουν στον εντοπισμό των βιολογικών δεικτών ή των βιοδεικτών που βελτιώνουν τον τρόπο με τον οποίο αναγνωρίζονται και μελετώνται αυτές οι διαταραχές στο μέλλον.
Βασικά ευρήματα από τη μελέτη
- Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του αυτισμού συνδέεται με παρόμοια μοτίβα συνδεσιμότητας του εγκεφάλου σε παιδιά με ΔΑΦ και σε ορισμένα παιδιά με ΔΕΠΥ που δεν έχουν τη διάγνωση του αυτισμού.
- Οι διαφορές στη συνδεσιμότητα αντιστοιχούν σε περιοχές όπου τα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι ενεργά.
- Κοινά κλινικά χαρακτηριστικά μεταξύ του αυτισμού και της ΔΕΠΥ σχετίζονται με κοινούς γενετικούς μηχανισμούς.
- Οι διαδικασίες ωρίμανσης του εγκεφαλικού δικτύου μπορεί να διαδραματίζουν βασικό ρόλο στην ανάπτυξη των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τον αυτισμό και στις δύο ομάδες.
- Τα ευρήματα υποστηρίζουν την χρήση τόσο των διαστατικών όσο και των κατηγορικών μοντέλων για την κατανόηση των νευροαναπτυξιακών διαταραχών.
- Η παρούσα έρευνα μπορεί να καθοδηγήσει μελλοντικές έρευνες για τον εντοπισμό βιοδεικτών στις δύο διαταραχές.
Συμπεράσματα
Αυτά τα ευρήματα υπογραμμίζουν τη σύνδεση μεταξύ συγκεκριμένων συμπτωμάτων και της βιολογικής τους βάση. Αυτή η προσέγγιση θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο εξατομικευμένες μεθόδους για τη διάγνωση και τη θεραπεία των νευροαναπτυξιακών διαταραχών με βάση το προφίλ του εγκεφάλου κάθε ατόμου.
