Όταν μιλάμε για γονιδιακή θεραπεία, αναφερόμαστε σε μια πειραματική τεχνική, στην οποία χρησιμοποιούνται τα γονίδια για τη θεραπεία ή την πρόληψη μιας ασθένειας. Είναι μία πολλά υποσχόμενη πρακτική, με την οποία στοχεύουμε σε δυσλειτουργικά γονίδια. Αποκαθιστώντας τα, αποσκοπούμε στο να γιατρέψουμε μία ασθένεια, χωρίς χρήση φαρμάκων ή εγχειρήσεων.
Πώς λειτουργεί;
Αν υποθέσουμε ότι ένα μεταλλαγμένο γονίδιο προκαλεί έλλειψη μιας σημαντικής πρωτεΐνης, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να το αντικαταστήσει με ένα φυσιολογικό αντίγραφο και έτσι να επαναφέρει την κανονική λειτουργία τής πρωτεΐνης αυτής. Για την επίτευξη αυτής της αντικατάστασης ερευνήθηκαν αρκετοί τρόποι. Ο αρχικός τρόπος περιλαμβάνει την ενσωμάτωση DNA σε έναν μεταφορέα που αποκαλείται φορέας. Ένας φορέας μπορεί να είναι ένας ιός που τροποποιήθηκε ώστε να μην προκαλεί κάποια ασθένεια, αλλά μόνο να μεταφέρει το DNA στον πυρήνα τού κυττάρου, το οποίο είναι ο στόχος.
[punica-divider]
Ένας άλλος τρόπος είναι η απευθείας μεταφορά DNA στο κύτταρο, μία μέθοδος εξαιρετικά δύσκολη και αναξιόπιστη. Μία εναλλακτική προσέγγιση είναι η αφαίρεση κυττάρων από τον ασθενή και η έκθεσή τους στον φορέα, σε εργαστήριο. Τα κύτταρα μετά επιστρέφονται στον ασθενή και, αν η θεραπεία είναι επιτυχής, η πρωτεΐνη θα παράγεται κανονικά.
[punica-divider]
Υπάρχουν δύο τύποι γονιδιακής θεραπείας:
- Σωματικών κυττάρων
Η έρευνα γίνεται κυρίως σε αυτόν τον τύπο. Η τροποποίηση γίνεται σε σωματικά κύτταρα, εκτός από γαμέτες και βλαστικά κύτταρα. Ό,τι συμβαίνει σε αυτά αφορά αποκλειστικά τον ασθενή και δε μπορεί να κληρονομηθεί στους απογόνους του.
- Γεννητικών κυττάρων
Σε αυτόν τον τύπο, τροποποιούνται τα ωάρια ή τα σπερματοζωάρια. Η αλλαγή αυτή επηρεάζει όλα τα κύτταρα ενός οργανισμού και καθίσταται κληρονομική. Η γονιδιακή θεραπεία γεννητικών κυττάρων έχει απαγορευτεί σε πολλές χώρες για τεχνικούς, αλλά και ηθικούς λόγους, που περιλαμβάνουν την ανεπαρκή γνώση για πιθανό ρίσκο για τις επόμενες γενιές. Θεωρητικά, θα μπορούσε να εξαλείψει γενετικές ανωμαλίες και κληρονομικές ασθένειες.
Η αρχή και το σήμερα
Η πρώτη προσπάθεια τροποποίησης του ανθρώπινου DNA, έγινε από τον Martin Cline το 1980. Θέλησε να αντιμετωπίσει τη μεσογειακή αναιμία (β θαλασσαιμία), αλλά απέτυχε. Η πρώτη επιτυχημένη, και εγκεκριμένη από το εθνικό ινστιτούτο υγείας των ΗΠΑ, προσπάθεια έγινε το 1989. Η πρώτη φορά που έγινε τροποποίηση του ανθρώπινου DNA για θεραπεία, ήταν το 1990 από τον French Anderson. Ο Anderson επιχείρησε να θεραπεύσει ένα τετράχρονο κορίτσι που έπασχε από ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης (ανεπάρκεια ADA), μία ασθένεια που οδηγεί σε βαρεία συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID).
Έκτοτε και ως το 2006, οι μελέτες οδηγούσαν στην απόρριψη της γονιδιακής θεραπείας. Έπειτα, επιτυχημένες κλινικές δοκιμές επανέφεραν το ενδιαφέρον των ερευνητών και μέχρι το 2014, επρόκειτο κυρίως για πειραματική τεχνική. Γίνονται μελέτες για την ασφάλειά της και στο μέλλον αναμένεται να αποδειχθεί αν μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως αποτελεσματική θεραπεία και, γενικότερα, ως επιλογή. Προς το παρόν, η γονιδιακή θεραπεία δοκιμάζεται σε ασθένειες που δε θεραπεύονται με άλλον τρόπο.
Μερικές από τις πιο πρόσφατες επιτυχίες γονιδιακής θεραπείας είναι:
- Η επαναφορά, ως ένα επίπεδο, της ακοής σε ποντίκια.
- Η θεραπεία ενός εφήβου με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
- Η αντιμετώπιση του καρκίνου σε ασθενείς σε τελικό στάδιο.
Οι επιστήμονες πιστεύουν επίσης ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να έχει αποτελέσματα ενάντια στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, στην αιμορροφιλία, στο Πάρκινσον, στην κυστική ίνωση και ότι μπορεί να αναστρέψει τη γήρανση.
ΠΗΓΕΣ
Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής ΗΠΑ
https://www.ioanninamed.gr/topics/124-genetics/449-gene-therapy
