Μερικά κορίτσια, φτάνοντας στην εφηβική τους ηλικία, ανακαλύπτουν ότι γενετικά είναι αγόρια. Αυτό συμβαίνει λόγω ενός γενετικού συνδρόμου το οποίο ονομάζεται σύνδρομο Swyer ή γενετική δυσγενεσία του ΧΥ. Το σύνδρομο Swyer πρόκειται για έναν τύπο υπογοναδισμού στον οποίο το άτομο έχει καρυότυπο 46ΧΥ. Αυτό σημαίνει ότι έχει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Ένα Χ και ένα Υ. Με τον όρο υπογοναδισμό αναφερόμαστε σε μια κατάσταση του ατόμου στην οποία οι γονάδες του (όρχεις ή ωοθήκες) δεν λειτουργούν σωστά. Αυτό μπορεί να αντιστοιχεί σε μειωμένη ή μηδενική λειτουργικότητά τους. Αυτό τελικά έχει ως αποτέλεσμα την μη παραγωγή σε ικανοποιητικές ποσότητες των απαραίτητων ορμονών. Σε άτομα με σύνδρομο Swyer αναπτύσσονται μερικώς γυναικεία γενετικά όργανα τα οποία όμως αν δεν αφαιρεθούν χειρουργικά μπορούν να οδηγήσουν σε εμφάνιση καρκίνου. Το σύνδρομο Swyer ονομάστηκε έτσι από τον ενδοκρινολόγο Gerald Swyer.
Ταξινόμηση του συνδρόμου:
Το εν λόγω σύνδρομο αποτελεί έναν τύπο γοναδικής δυσγενεσίας. Μπορούμε να εντοπίσουμε διάφορους τύπους γοναδικής δυσγενεσίας. Ο πιο γνωστός από αυτούς είναι το σύνδρομο Turner. Το Turner, όμως, συγκριτικά με το Swyer διαφέρει στο ότι, από τα άτομα που πάσχουν από το πρώτο, λείπει ολόκληρο το δεύτερο φυλετικό χρωμόσωμα. Στα άτομα με σύνδρομο Swyer υπάρχουν και τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Παρόλα αυτά λόγω του συνδρόμου αυτού, τα γεννητικά όργανα του ατόμου δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά. Σε αναλογία με το σύνδρομο Swyer υπάρχει και το αντίστοιχο σε γενετικά γυναίκες.
Παθογένεση του συνδρόμου:
Το πρώτο γνωστό βήμα για την εμφάνιση του φύλου ενός κυήματος με γονότυπο ΧΥ είναι η δημιουργία των όρχεων. Η δημιουργία των όρχεων ξεκινά μετά την σηματοδότηση από ενεργοποίηση συγκεκριμένων γονιδίων. Το σημαντικότερο γονίδιο σε αυτήν την διαδικασία είναι το γονίδιο SRY. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο οδηγούν αλυσιδωτά σε προβλήματα. Οι μεταλλάξεις καθιστούν το γονίδιο να εκφραστεί. Η αδυναμία έκφρασης έχει σαν αποτέλεσμα την έλλειψη σήματος για την έκφραση άλλων γονιδίων. Τέλος η έλλειψη των προϊόντων αυτών των γονιδίων έχει σαν αποτέλεσμα τον μη σχηματισμό των όρχεων. Εφόσον δεν έχουν διαφοροποιηθεί τα απαραίτητα κύτταρα για να σχηματίσουν τους όρχεις, τα ίδια δεν είναι ικανά να παράγουν τις ανδρογενείς ορμόνες. Σε αυτές ανήκουν ειδικές ορμόνες που εμφανίζονται σε μεγάλες συγκεντρώσεις στο σώμα των ανδρών, όπως η τεστοστερόνη και η ορμόνη ΑΜΗ. Χωρίς την τεστοστερόνη δεν μπορεί να ολοκληρωθεί η δημιουργία των εσωτερικών γεννητικά οργάνων. Χωρίς την ΑΜΗ, τα εσωτερικά πρώιμα γεννητικά όργανα αρχίζουν να αναπτύσσονται ως γυναικεία. Χωρίς όμως ποτέ να παίρνουν τελικά την βέλτιστη μορφή των γυναικείων γεννητικών οργάνων.
Διάγνωση του συνδρόμου:
Λόγω της δυσλειτουργικότητας των μη καλοσχηματισμένων γεννητικών οργάνων, οι φυλετικές ορμόνες στο άτομο δεν παράγονται φυσιολογικά. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την μη ανάπτυξη των δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλου. Το χαρακτηριστικότερο παράδειγμα είναι η μη αύξηση του μεγέθους του στήθους, κάτι που είναι αναμενόμενο σε ένα φυσιολογικό κορίτσι στην ηλικία της εφηβείας. Όσον αφορά την ανάπτυξη της τριχοφυΐας, αυτή γίνεται, απλά δεν είναι τόσο εκτεταμένη όσο σε φυσιολογικά άτομα. Η ύπαρξη του συνδρόμου Swyer λοιπόν μπορεί να γίνει αντιληπτή μόνο μετά την έναρξη της περιόδου της εφηβείας. Για την διάγνωση του συνδρόμου γίνεται μια ανάλυση καρυοτύπου η οποία θα εμφανίσει ότι το άτομο είναι γενετικά αρσενικό. Επίσης θα χρειαστεί μια απεικόνιση της περιοχής της λεκάνης για να διαπιστωθεί ποια όργανα έχουν σχηματιστεί εσωτερικά. Αυτά, σε συνδυασμό με κλινικά ευρήματα οδηγούν τους γιατρούς στην διάγνωση του συνδρόμου Swyer.
Θεραπεία του συνδρόμου:
Εφόσον τα άτομα από την γέννησή τους μεγαλώνουν ως θηλυκά, η θεραπεία αποσκοπεί κυρίως στο να τους επιτρέψει να έχουν φυσιολογική ζωή ως θηλυκά άτομα. Ακόμα και αν γενετικά είναι αρσενικά. Αυτό γίνεται με την χορήγηση γυναικείων ορμονών όπως για παράδειγμα τα οιστρογόνα και η προγεστερόνη. Η αύξηση της συγκέντρωσης των ορμονών αυτών επάγει την ανάπτυξη των γυναικείων γεννητικών οργάνων. Σε πολλές περιπτώσεις οι γονάδες που σχηματίζονται λόγω του συνδρόμου Swyer αφαιρούνται χειρουργικά γιατί μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση πολύ επιθετικών καρκίνων.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το Σύνδρομο Swyer μπορείτε να επισκεφτείτε τις εξής ιστοσελίδες:
Specific Disorders of Ambiguous Genitalia
