Το φαινόμενο Angelina Jolie: Ο αντίκτυπος της δημόσιας ενημέρωσης στον γενετικό έλεγχο του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών
Γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο, κατά τη διάρκεια της ζωής τους, να αναπτύξουν ορισμένους τύπους καρκίνου, κυρίως καρκίνο του μαστού, με κίνδυνο 40–85% σε σύγκριση με τον κίνδυνο 12% των γυναικών του γενικού πληθυσμού, καθώς και επιθηλιακό καρκίνο των ωοθηκών, με κίνδυνο 25–65% για φορείς μεταλλάξεων BRCA1 και 15–20% για φορείς μεταλλάξεων BRCA2, αντίστοιχα. Γι’ αυτό, γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και/ή των ωοθηκών συνιστάται να υποβάλλονται σε γενετική συμβουλευτική και, εφόσον ενδείκνυται, σε γενετικό έλεγχο για την ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, με σκοπό τη λήψη κατάλληλων προληπτικών ή διαγνωστικών μέτρων. Η συσχέτιση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών δεν ήταν ευρέως γνωστή στο κοινό έως τον Μάιο του 2013, όταν η Angelina Jolie, μέσω της δημοσιοποίησης της προσωπικής της εμπειρίας, συνέβαλε καθοριστικά στην αύξηση της ενημέρωσης και της ευαισθητοποίησης γύρω από το ζήτημα, οδηγώντας στη διαμόρφωση του λεγόμενου «φαινομένου Angelina Jolie».
Η Angelina Jolie στο εξώφυλλο του περιοδικού TIME France, μετά τη δημοσιοποίηση της προληπτικής μαστεκτομής της.
Nathaniel Goldberg / H&K για TIME France, 2013.
Το φαινόμενο Angelina Jolie
Τον Μάιο του 2013, η Angelina Jolie δημοσίευσε άρθρο στους New York Times, στο οποίο ανέφερε ότι, λόγω των πολλών περιστατικών καρκίνου από την ίδια πλευρά της οικογένειάς της, με τη μητέρα της να έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και να αποβιώνει από καρκίνο των ωοθηκών, τη θεία της να πεθαίνει από καρκίνο του μαστού και τη γιαγιά της από καρκίνο των ωοθηκών, υποβλήθηκε σε γενετικό έλεγχο, ο οποίος έδειξε ότι ήταν φορέας μετάλλαξης του γονιδίου BRCA1. Για τον λόγο αυτό, ανακοίνωσε ότι υποβλήθηκε σε διπλή μαστεκτομή για προληπτικούς λόγους. Η ηθοποιός επισήμανε ότι στόχος της δημοσίευσης ήταν η ενημέρωση και η παρότρυνση γυναικών με πολλά περιστατικά καρκίνου στην οικογένειά τους να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική και γενετικό έλεγχο, καθώς, κατά τα λεγόμενά της «Η ζωή έχει πολλές προκλήσεις. Αυτές που δεν πρέπει να μας τρομάζουν είναι εκείνες που μπορούμε να ελέγξουμε ».
Ο αντίκτυπος της ιστορίας της Angelina Jolie, γνωστός διεθνώς ως «φαινόμενο Angelina Jolie», ήταν ιδιαίτερα σημαντικός για τη γενετική συμβουλευτική. Σύμφωνα με αναφορές των μέσων ενημέρωσης, αυξήθηκε ο αριθμός των γυναικών που παραπέμφθηκαν για γενετική συμβουλευτική σε νοσοκομεία και κλινικές στην Αυστραλία, το Ηνωμένο Βασίλειο και τις ΗΠΑ. Επιπλέον, μεγάλη μελέτη που περιέλαβε 21 κέντρα στην Αγγλία και την Ουαλία κατέγραψε διπλασιασμό του αριθμού των παραπομπών κατά τους πρώτους δύο μήνες μετά τη γνωστοποίηση της ιστορίας, με τα επίπεδα να παραμένουν αυξημένα κατά 32% έξι μήνες αργότερα. Επιπροσθέτως, μελέτη που διεξήχθη σε πλήρως δημόσια χρηματοδοτούμενο ακαδημαϊκό αντικαρκινικό κέντρο στον Καναδά κατέληξε στο συμπέρασμα ότι ο αριθμός των γυναικών που παραπέμφθηκαν για γενετική συμβουλευτική αυξήθηκε κατά 90% έξι μήνες μετά τη δημοσίευση της ιστορίας και παρέμεινε υψηλός έναν χρόνο αργότερα, με αύξηση 88% σε σύγκριση με τα προγενέστερα επίπεδα. Επιπλέον, ο αριθμός των φορέων μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που εντοπίστηκαν αυξήθηκε κατά 110% μετά από έξι μήνες και κατά 42% μετά από έναν χρόνο.
Πρόσβαση στον γενετικό έλεγχο BRCA1/2
Αν και ο γενετικός έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 στις ανεπτυγμένες χώρες υψηλού εισοδήματος αποτελεί μέρος της καθιερωμένης κλινικής πρακτικής για ασθενείς υψηλού κινδύνου για κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, το ίδιο δεν ισχύει για τις χώρες χαμηλού ή μεσαίου εισοδήματος. Σε αυτές τις χώρες, ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είτε δεν παρέχεται συστηματικά μέσω των δημόσιων συστημάτων υγείας είτε διατίθεται στον ιδιωτικό τομέα με υψηλό κόστος, γεγονός που περιορίζει σημαντικά την πρόσβαση των ασθενών. Στην Ελλάδα, ο γενετικός έλεγχος παρέχεται κυρίως σε ιδιωτικά διαγνωστικά εργαστήρια, ωστόσο πλέον είναι συνταγογραφούμενος από τον ΕΟΠΥΥ μέσω ηλεκτρονικής συνταγογράφησης ως «γενετική εξέταση κληρονομούμενου καρκίνου», όταν συντρέχουν οι απαραίτητες ιατρικές ενδείξεις για παραπομπή. Η οικονομική συμμετοχή των δικαιούχων του ΕΟΠΥΥ για την εξέταση BRCA1/2 με τη μέθοδο NGS ορίζεται στα 78,75 ευρώ.
Πηγές Άρθρου:
1. Jacques R. et al. (2016) The impact of Angelina Jolie’s story on genetic referral and testing at an academic cancer centre in Canada, Journal of Genetic Counseling. Ανάκτηση από https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1007/s10897-016-9973-6#CR29
2. Lourenção M. et al. (2022) Cost‑Effectiveness of BRCA1/2 Genetic Test and Preventive Strategies: Using Real‑World Data From an Upper‑Middle Income Country, Frontiers in Oncology. Ανάκτηση από: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9309566/
3. Εγκεκριμένος ΕΟΠΥΥ για την ηλεκτρονική συνταγογράφηση γενετικών εξετάσεων για καρκίνο μαστού/ωοθηκών. Διαθέσιμο στο: https://www.hesmo.gr
