Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η κρανιοσυνόστωση, η οποία επηρεάζει τόσο το σχήμα του κρανίου όσο και το πρόσωπο. Η ανώμαλη ανάπτυξη αυτών των οστών οδηγεί σε διογκωμένα μάτια, υψηλό μέτωπο, υποανάπτυκτη ανώτερη σιαγόνα και ριζωμένη μύτη. Ωστόσο, η διαταραχή αυτή επηρεάζει και τα άκρα του σώματος. Παρατηρείται συχνά αναπτυξιακή ανωμαλία στα δάχτυλα των χεριών (κυρίως στους αντίχειρες) αλλά και των ποδιών (κυρίως στο μεγάλο δάχτυλο). Το σύνδρομο Pfeiffer εμφανίζεται σε γεννήσεις παιδιών, με συχνότητα 1/100.000.
Το σύνδρομο Pfeiffer χωρίζεται σε τρεις υποτύπους. Ο τύπος 1, όπου είναι γνωστός ως “κλασικό σύνδρομο Pfeiffer”, έχει τα συμπτώματα όπως περιγράφονται παραπάνω. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και κανονική διάρκεια ζωής. Από την άλλη , οι τύποι 2 και 3 είναι πιο σοβαρές μορφές του συνδρόμου Pfeiffer. Συχνά περιλαμβάνουν προβλήματα με το νευρικό σύστημα. Ταυτόχρονα, η πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου μπορεί να περιορίσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, οδηγώντας σε καθυστερημένη ανάπτυξη καθώς και άλλα νευρολογικά προβλήματα. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2 ή 3 μπορεί να έχουν σύντηξη των οστών (αγκύλωση) στον αγκώνα ή σε άλλες αρθρώσεις, περιορίζοντας έτσι την κινητικότητα , ενώ μπορεί να παρουσιάσουν και ανωμαλίες του προσώπου και των αεραγωγών, που μπορούν να προκαλέσουν απειλητικές για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα. Ο τύπος 2 διαφέρει από τον τύπο 3 όσον αφορά την παρουσία μιας κεφαλής σε σχήμα τριφυλλιού, η οποία προκαλείται από την εκτεταμένη σύντηξη των οστών στο κρανίο.
Η πρόκληση του συνδρόμου Pfeiffer, προέρχεται συνήθως από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR1 προκαλούν ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων του συνδρόμου Pfeiffer τύπου 1. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο δεν έχουν συσχετιστεί με τον τύπο 2 ή 3.
Είναι γνωστό, πως το σύνδρομο αυτό κληρονομείται ως αυτοσωμική κυρίαρχη γενετική διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο ενός μη φυσιολογικού γονιδίου είναι απαραίτητο για να προκαλέσει την πάθηση. Το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομείται από τους δύο γονείς ή να είναι αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης (αλλαγή γονιδίου) στο άτομο που έχει προσβληθεί. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου Pfeiffer τύπου ΙΙ και τύπου III προέρχονται από μεταλλάξεις de novo. Ωστόσο, σύμφωνα με έρευνες που έχουν πραγματοποιηθεί, η μεγάλη ηλικία του πατέρα, μπορεί να αποτελέσει σημαντικό παράγοντα κινδύνου για την απόκτηση του συνδρόμου.
