Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την υπερευλυγισία των αρθρώσεων, υπερεκτασιμότητα του δέρματος και ευθραυστότητα των ιστών. Υπάρχουν 10 τουλάχιστον διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου, μεταξύ των οποίων το EDS IV και EDS VIIC. Προσβάλει σε ποσοστό 1:5000 στον γενικό πληθυσμό.
Πως εκδηλώνεται το σύνδρομο Ehlers-Danlos
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos Μπορεί να έχει πολλές κλινικές εκδηλώσεις. Η υπερευλυγισία των αρθρώσεων και η υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων είναι οι πιο συχνές. Επίσης, η πρώιμη έναρξη οστεοαρθρίτιδας είναι μια περίπτωση του συνδρόμου. Ακόμη, το εύθραυστο δέρμα που μπορεί να υποστεί κακώσεις και εκχυμώσεις, καθώς και οι
έντονες ουλές με αργή και φτωχή επούλωση.
Σκολίωση και Σύνδρομο Ehlers-Danlos
Στο σημείο αυτό αξίζει να σημειωθεί ότι στο σύνδρομο Ehlers-Danlos οφείλεται και η σκολίωση, μία πάθηση η οποία συναντάται κυρίως σε μαθητές.
Η σκολίωση είναι η πολύπλοκη τρισδιάστατη παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Εμφανίζεται κυρίως σε υγιή άτομα και μπορεί να εξελιχθεί σε οποιαδήποτε περίοδο της ζωής του παιδιού και μεταγενέστερα.
Επιφέρει αλλαγή σε τρία επίπεδα κινήσεις Πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να προκαλέσει ένα πλάγιο κύρτωμα μία αξονική περιστροφή στο οριζόντιο επίπεδο η μία αλλαγή στα φυσιολογικά κυρτώματα όπως είναι η κύφωση. Η σκολίωση μπορεί να είναι λειτουργική, άρα να οφείλεται σε εξωτερικούς παράγοντες. Τέτοιοι μπορεί να είναι ο μυϊκός σπασμός. Επίσης, χαρακτηρίζεται και ως οργανική, στην περίπτωση της συσχέτισης μεταξύ της πλάγιας κλίσης της σπονδυλικής στήλης, της στροφής και παραμόρφωσης των σπονδύλων.
Διάγνωση και τρόποι αντιμετώπισης
Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω της λήψης του οικογενειακού ιστορικού των ασθενών. Μέσω αυτής της διαδικασίας θα φανεί κατά πόσο είναι κληρονομικό, καθώς και τα συμπτώματα που το επιβεβαιώνουν. Άλλοι μέθοδοι διάγνωσης του συνδρόμου είναι η βιοψία του δέρματος, το ηχοκαρδιογράφημα και εξειδικευμένες εξετάσεις γενετικής που καθορίζουν τα επίπεδα των γονιδίων, στα οποία οφείλεται η εμφάνιση του συνδρόμου.
Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Ehlers-Danlos, τείνουν να έχουν αδυναμία κίνησης και έλλειψη ενδιαφέροντος για άσκηση. Βιώνουν έντονους μυϊκούς πόνους, που αισθάνονται ακόμα και σε μικρής εκτάσεως ασκήσεις. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα να τις αποφεύγουν. Έτσι, καθίσταται αδύνατο για τα άτομα αυτά να έχουν μία φυσιολογική ζωή, καθότι δεν μπορούν να αθληθούν όπως άνθρωποι οι οποίοι είναι εντελώς υγιείς. Αυτό συνεπάγεται κακή φυσική κατάσταση και υποτροπή στους μικροτραυματισμούς.
Προκειμένου, να καταστεί καλύτερη η ποιότητα ζωής των ασθενών του συνδρόμου Ehlers-Danlos, θα πρέπει να αξιολογηθεί το επίπεδο στο οποίο έχει φτάσει η ασθένεια. Στην συνέχεια, να τους χορηγηθούν φυσικοθεραπείες, οι οποίες θα τους βοηθήσουν να αποκτήσουν καλύτερη κινησιολογική κατάσταση. Με τον τρόπο αυτό ο εκάστοτε ασθενής θα μπορέσει να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του και να ενταχθεί ομαλά ξανά στο κοινωνικό σύνολο, κάνοντας πάλι δραστηριότητες που στο παρελθόν του ήταν αδύνατον.
Πηγές
Σύνδρομο Ehlers-Danlos – PHYSIOMEDICA – Ανακτήθηκε από την ηλεκτρονική διεύθυνση: physiomedica.gr (Τελευταία τροποποίηση: 2.1.2021)
Σύνδρομο Ehlers-Danlos Τύπου IV – orphanet – Ιούλιος 2007 – Ανακτήθηκε από την ηλεκτρονική διεύθυνση: orpha.net (Τελευταία τροποποίηση: 2.1.2021)
The Ehlers-Danlos Syndromes – Pubmed – Sept 1993 – Ανακτήθηκε από την ηλεκτρονική διεύθυνση: https://pubmed.ncbi.nlm.nih (Τελευταία τροποποίηση: 2.1.2021)
Τι είναι η σκολίωση – Schroth Scoliosis and Spine Clinic – Ανακτήθηκε από την ηλεκτρονική διεύθυνση: scoliosis.gr (Τελευταία τροποποίηση: 2.1.2021)
