Διάγνωση αυτισμού: Περιορισμένα ενδιαφέροντα vs έλλειψη κοινωνικών δεξιοτήτων
Οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και τα περιορισμένα ενδιαφέροντα είναι σε μεγαλύτερο βαθμό σε συμφωνία με τη διάγνωση του αυτισμού σε σχέση με την έλλειψη κοινωνικών δεξιοτήτων.
Τα άτομα με αυτισμό συνήθως διαγιγνώσκονται μέσω της κλινικής παρατήρησης και αξιολόγησης.Για να αποδομήσουν τη διαδικασία της κλινικής λήψης αποφάσεων, η οποία είναι συχνά υποκειμενική και δύσκολο να περιγραφεί, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα μεγάλο γλωσσικό μοντέλο για να συνθέσουν τις συμπεριφορές και τις παρατηρήσεις οι οποίες είναι σε μεγαλύτερο βαθμό σε συμφωνία με τη διάγνωση του αυτισμού.
Τα αποτελέσματα της έρευνας, τα οποία δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Cell Press, δείχνουν ότι οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, τα περιορισμένα ενδιαφέροντα και οι συμπεριφορές οι οποίες βασίζονται στην αντίληψη σχετίζονται περισσότερο με τη διάγνωση του αυτισμού.
Αυτά τα ευρήματα έχουν τη δυνατότητα να βελτιώσουν τις διαγνωστικές οδηγίες για τον αυτισμό, μειώνοντας την εστίαση στους κοινωνικούς παράγοντες.
«Ο στόχος μας δεν ήταν να υποδείξουμε ότι θα μπορούσαμε να αντικαταστήσουμε τους κλινικούς με τα εργαλεία της τεχνητής νοημοσύνης για τη διάγνωση», λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Danilo Bzdok του Ινστιτούτου Τεχνητής Νοημοσύνης Mila Québec και του Πανεπιστημίου McGill στο Μόντρεαλ.
«Αντίθετα, επιδιώξαμε να ορίσουμε ποσοτικά ακριβώς ποιες πτυχές της παρατηρούμενης συμπεριφοράς ή του ιστορικού του ασθενούς χρησιμοποιεί ένας κλινικός για να καταλήξει σε μια διάγνωση. Με αυτόν τον τρόπο, ελπίζουμε ότι οι κλινικοί θα χρησιμοποιούν διαγνωστικά εργαλεία τα οποία είναι περισσότερο σύμφωνα με την εμπειρική πραγματικότητα».
Οι επιστήμονες αξιοποίησαν ένα γλωσσικό μοντέλο, το οποίο είχε προεκπαιδευτεί σε περίπου 489 εκατομμύρια μοναδικές προτάσεις.Στη συνέχεια, βελτίωσαν το γλωσσικό μοντέλο για να προβλέψουν το διαγνωστικό αποτέλεσμα από μια συλλογή περισσότερων των 4,000 αναφορών των κλινικών οι οποίοι εργάζονταν με ασθενείς που αξιολογήθηκαν για τη διάγνωση του αυτισμού.
Οι αναφορές, οι οποίες χρησιμοποιούνταν συχνά από πολλούς κλινικούς, περιελάμβαναν τις αναφορές της παρατηρούμενης συμπεριφοράς και του σχετικού ιστορικού των ασθενών, αλλά δεν περιελάμβαναν την προτεινόμενη διάγνωση.
Η ερευνητική ομάδα ανέπτυξε μια εξατομικευμένη ενότητα η οποία εντόπιζε τις συγκεκριμένες προτάσεις στις αναφορές οι οποίες ήταν πιο σχετικές της κατάλληλης διάγνωσης.Στη συνέχεια, εξήγαγαν την αριθμητική αναπαράσταση αυτών των προτάσεων που σχετίζονταν ιδιαίτερα με τον αυτισμό και τις συνέκριναν απευθείας με τα καθιερωμένα διαγνωστικά κριτήρια που απαριθμούνται στο DSM-5.
«Τα σύγχρονα γλωσσικά μοντέλα, με τις προηγμένες δυνατότητες επεξεργασίας της φυσικής γλώσσας, είναι εγγενώς κατάλληλα για αυτή την ανάλυση κειμένου», λέει ο Bzdok.«Η κύρια πρόκληση που αντιμετωπίσαμε ήταν ο σχεδιασμός των εργαλείων ερμηνείας σε επίπεδο πρότασης για να εντοπίσουμε τις ακριβείς προτάσεις, οι οποίες εκφράζονται από τον ίδιο τον επαγγελματία υγείας και οι οποίες ήταν απαραίτητες για την πρόβλεψη της κατάλληλλης διάγνωσης από το γλωσσικό μοντέλο».
Οι ερευνητές έμειναν έκπληκτοι από το πόσο ξεκάθαρα το γλωσσικό μοντέλο ήταν σε θέση να διακρίνει μεταξύ των σχετικών διαγνωστικών κριτηρίων.Για παράδειγμα, το πλαίσιό τους επεσήμανε ότι οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, τα περιορισμένα ενδιαφέροντα και η συμπεριφορά που βασίζεται στην αντίληψη ήταν τα κριτήρια που ήταν πιο σχετικά με τον αυτισμό.Ενώ αυτά τα κριτήρια χρησιμοποιούνται σε κλινικά περιβάλλοντα, τα τρέχοντα διαγνωστικά κριτήρια επικεντρώνονται περισσότερο στα ελλείμματα της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και της έλλειψης επικοινωνιακών δεξιοτήτων.
Οι συγγραφείς σημειώνουν ότι υπάρχουν περιορισμοί σε αυτή τη μελέτη, συμπεριλαμβανομένης της έλλειψης γεωγραφικής ποικιλομορφίας.Επιπλέον, οι ερευνητές δεν ανέλυσαν τα αποτελέσματά τους με βάση τις δημογραφικές μεταβλητές ώστε να καταστήσουν ευρύτερα εφαρμόσιμα τα συμπεράσματα της έρευνας.
Η ερευνητική ομάδα αναμένει ότι το πλαίσιό τους θα είναι χρήσιμο για τους ερευνητές και τους επαγγελματίες υγείας οι οποίοι εργάζονται με μια σειρά ψυχιατρικών διαταραχών, διαταραχών της ψυχικής υγείας και νευροαναπτυξιακών διαταραχών στις οποίες η κλινική κρίση αποτελεί το μεγαλύτερο μέρος της διαδικασίας λήψης των διαγνωστικών αποφάσεων.
Βιβλιογραφία
Stanley, J., Rabot, E., Reddy, S., Belilovsky, E., Mottron, L., & Bzdok, D. (2025). Large language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism. Cell, 188(8), 2235–2248.e10. https://doi.org/10.1016/j.cell.2025.02.025
Cell Press. (2025, March 26). Repetitive behaviors and special interests are more indicative of an autism diagnosis than a lack of social skills. ScienceDaily. Retrieved July 25, 2025 from www.sciencedaily.com/releases/2025/03/250326122922.htm
Σπούδασα Ψυχολογία στο Πανεπιστήμιο Κρήτης (2008) και ολοκλήρωσα μεταπτυχιακό πρόγραμμα ειδίκευσης στην Ανάπτυξη του Παιδιού στο Τμήμα Ψυχολογίας και Ανθρώπινης Ανάπτυξης του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου (2012). Το 2014, ξεκίνησα διδακτορικές σπουδές στο Πανεπιστημιακό Κολλέγιο του Λονδίνου. Τον Δεκέμβριο του 2018, υπερασπίστηκα επιτυχώς τη διατριβή μου με τίτλο (στην ελληνική γλώσσα): Η διερεύνηση της οργάνωσης του λεξιλογίου σε παιδιά που μιλούν Ελληνικά με δυσκολίες στη γλώσσα και τον αλφαβητισμό. Η διδακτορική διατριβή μπορεί να βρεθεί εδώ: https://discovery-pp.ucl.ac.uk/id/eprint/10077333/
