Τι είναι το γενετικό σύνδρομο και τι η γενετική ασθένεια;
Ως σύνδρομο εννοούμε μια παθολογική κατάσταση που επιβαρύνει την υγεία του ατόμου, αλλά δεν είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε επακριβώς την αιτία του. Αντίστοιχα ως ασθένεια ονομάζεται η παθολογική κατάσταση που επιβαρύνει την υγεία ενός ατόμου αλλά ξέρουμε ακριβώς τον τρόπο με τον οποίο προκαλείται και δρα. Μια τεράστια κατηγορία συνδρόμων είναι τα γενετικά. Γενετικά σύνδρομα ονομάζονται αυτά που γενικά σχετίζονται με μεταλλάξεις γονιδίων και ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Ένα από τα πιο σημαντικά γενετικά σύνδρομα είναι το σύνδρομο Prader – Willi. Πρόκειται για ένα ιδιαίτερο σύνδρομο του οποίου ο παθογενετικός μηχανισμός δεν είναι πλήρως κατανοητός.
Το υπόβαθρο του συνδρόμου Prader – Willi
Το σύνδρομο Prader – Willi εμφανίζει να έχει σύνδεση με το φύλο, παρόλα αυτά δεν σχετίζεται με τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο (Χ, Υ). Η αλλοίωση του γενετικού υλικού που προκαλεί το σύνδρομο αυτό βρίσκεται στο 15ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Παρόλα αυτά η μετάλλαξη φαίνεται να μεταβιβάζεται από τον πατέρα στο παιδί (ανεξαρτήτως φύλου). Αυτό το μοτίβο κληρονόμησης οφείλεται σε τροποποιήσεις που υφίσταται το γενετικό υλικό του πατέρα και όχι της μητέρας. Οι τροποποιήσεις αυτές δεν είναι μόνιμες αλλά παροδικές. Πραγματοποιούνται με την βοήθεια ορισμένων πρωτεϊνών, για αυτό και το σύνδρομο Prader Willi δεν είναι κλασικό γενετικό σύνδρομο. Οι αλλαγές αυτές ονομάζονται επιγενετικές.
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Prader – Willi και θεραπευτικές προσεγγίσεις
Τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Prader – Willi είναι πολλά. Το πιο συνηθισμένο είναι η ανάγκη για μεγάλη κατανάλωση φαγητού και η απότομη και ξαφνική αύξηση της όρεξης. Ταυτόχρονα υπάρχει μονοκόμματη ανάπτυξη του σώματος – χωρίς καμπύλες. Παρατηρούνται πολλές φορές κινησιακές και μαθησιακές δυσκολίες. Οι διαταραχές του ύπνου είναι επίσης κάτι σύνηθες. Σε πολλές περιπτώσεις του συνδρόμου σημειώνεται συναισθηματική αστάθεια, μέχρι ακραίες συμπεριφορές όπως πχ ο αυτοτραυματισμός.
Το σύνδρομο Prader – Willi μπορεί να θεραπευτεί μόνο με επίδραση πάνω στην ψυχική υγεία και συμπεριφορά του ασθενούς. Αυτό μπορεί να γίνει με την βοήθεια ψυχανάλυσης και συνεδριών. Έχει αποδειχθεί ότι δεν υπάρχει φαρμακευτική αγωγή αποτελεσματική για την θεραπεία του εν λόγω συνδρόμου. Από έναν άνθρωπο που πάσχει από το σύνδρομο δεν είναι δεδομένο ότι θα προκύψει και πάσχων απόγονος. Παρόλα αυτά σίγουρα θα εμφανιστεί ξανά μέσα στις επόμενες γενεές.
Για άλλα γενετικά σύνδρομα μπορείτε να ανατρέξετε παρακάτω
Σύνδρομο Rett : Τι είναι και ποια η κλινική του εικόνα;
